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On peut rencontrer également des microtubules centraux incomplets en forme de «C »,
une transposition d'un doublet périphérique vers le centre[183] souvent associée à une absence
de microtubules centraux, une absence des gaines centrales", associée à une absence d'un ou
des deux microtubules centraux, ou une excentration du doublet central. Torikata a décrit des
microtubules renfermant un nombre anormal de protofilaments (17 protofilaments au lieu de
13). Récemment, Kovesi et al.[lI 1] ont mis en évidence un cas de dyskinésie ciliaire primitive,
chez un enfant atteint du syndrome de Down, associé à une absence partielle de la paroi du
microtubule A de certains doublets périphériques.
• Absence de toutes les structures axonémales, la membrane ciliaire étant respectée
• Aplasie ciliaire
Décrite pour la première fois par Fonzi[61], l'aplasie ciliaire correspond à l'absence
totale de cils au niveau des cellules épithéliales respiratoires, qui possèdent par ailleurs toutes
les autres caractéristiques ultrastructurales normales. Contrairement aux aplasies ciliaires
primitives, on retrouve dans les aplasies ciliaires secondaires quelques cils à la surface apicale
des cellules épithéliales et la culture cellulaire permet aux cellules de retrouver un nombre
normal de cils ayant une ultrastructure et des battements normaux. Les corpuscules basaux,
absents dans les aplasies primitives même après culture, sont retrouvés en nombre normal
dans les aplasies ciliaires secondaires'".
• Désorientation ciliaire
La désorientation ciliaire a été récemment décrite comme une variante possible de la
dyskinésie ciliaire primitive. En 1980, Herzon et Murphy[90] rapportent chez plusieurs enfants
atteints du syndrome de Kartagener l'existence de cils ayant une ultrastructure normale,
impliquant que la présence du syndrome clinique n'est pas nécessairement associé à des
anomalies ciliaires ou que les anomalies fonctionnelles ciliaires peuvent survenir en l'absence
de défauts ultrastructuraux. Greenstone et al. [79] décrivent deux cas de dyskinésie ciliaire,
avec sur la plan clinique sinusites, bronchectasies et pour l'un d'eux situs inversus, avec des
cils normaux sur le plan ultrastructural. La mesure de l'orientation ciliaire a été developpée
.. l [160]
par Rautiamen et a . .
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