Ce document numérisé est le fruit d'un long travail approuvé par le ...
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De même, il n'existe pas de corrélation entre la sévérité de l'atteinte des voies aériennes<br />
supérieures et la sévérité de l'atteinte des voies aériennes inférieures.<br />
1) Notion familia<strong>le</strong><br />
Une notion familia<strong>le</strong> de broncho-pneumopathie chronique obstructive sera recherchée<br />
de façon systématique. Sa présence <strong>est</strong> d'autant plus évocatrice qu'il existe éga<strong>le</strong>ment une<br />
notion de situs inversus. Il faut éga<strong>le</strong>ment rechercher de façon systématique une<br />
consanguinité <strong>par</strong>enta<strong>le</strong> et une stérilité.<br />
2) Présence <strong>d'un</strong> situs inversus<br />
Le diagnostic <strong>est</strong> pratiquement certain chez un enfant présentant des manif<strong>est</strong>ations otorhino-sinusiennes<br />
et broncho-pulmonaires chroniques en présence <strong>d'un</strong> situs inversus mais <strong>le</strong>s<br />
études ciliaires r<strong>est</strong>ent indispensab<strong>le</strong>s car des cas de syndrome de Kartagener avec des cils<br />
bronchiques fonctionnel<strong>le</strong>ment et ultrastructura<strong>le</strong>ment normaux ont été rapportés.<br />
Les situs inversus peuvent survenir en l'absence de syndrome de Kartagener. La<br />
préva<strong>le</strong>nce du situs inversus dans la population généra<strong>le</strong> se situe entre 1/6 800 à 1/35 000 en<br />
Europe et aux Etats-Unis. Par contre, el<strong>le</strong> <strong>est</strong> de 1/4 100 aux Japon[92]. Seu<strong>le</strong>ment 20 à 25 %<br />
des patients ayant un situs inversus ont aussi des bronchectasies, alors que l'incidence des<br />
bronchectasies dans la population généra<strong>le</strong> <strong>est</strong> <strong>est</strong>imée de 0,3 à 0,5 %. On retrouve à peu près<br />
dans la même proportion la présence de sinusites chroniques associée à un situs inversus.<br />
Le situs inversus (inversion droite/gauche des organes thoraciques et abdominaux) <strong>est</strong><br />
en principe comp<strong>le</strong>t et ne s'accompagne pas d'anomalies cardiaques, mais dans environ 12 %<br />
des cas[53], la Dep <strong>est</strong> associée à une malformation cardiaque congénita<strong>le</strong>. Les patients ne<br />
souffrent pas du situs inversus.<br />
Il existe, de même, un modè<strong>le</strong> animal de Dep dans <strong>le</strong>quel il n'y a jamais de situs<br />
inversus général comp<strong>le</strong>t. Il n'<strong>est</strong> pas en général associé à des malformations cardiaques.<br />
Dans certains isolats géographiques'V'", <strong>le</strong>s malades atteints de dyskinésie ciliaires<br />
primitive ont une fréquence de situs inversus qui <strong>est</strong> identique à cel<strong>le</strong> retrouvée dans la<br />
population généra<strong>le</strong> : ceci suggère que certaines anomalies génétiques peuvent<br />
s'accompagner de situs inversus mais pas d'autres.<br />
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