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Il a été reconnu que les malformations cardiaques ne sont pas du tout exceptionnelles dans le syndrome de Kartagener et se rencontre dans 10 à 12 % des cas[53]. En ce qui concerne le situs inversus, la fréquence de 50 % des cas a pu être vérifiée dans de nombreux sousgroupes de la maladie notamment dans ceux qui ont une ultrastructure ciliaire normale. Par contre, cette fréquence est inexacte dans le sous-groupe dont les membres ont une absence de cil et dans celui dont la caractéristique principale est une absence des deux microtubules centraux[4]. c) Age des premiers symptômes et âge du diagnostic L'âge des premiers symptômes est difficile à situer dans une étude rétrospective, celuici n'étant pas recherché systématiquement. Néanmoins, il ressort que les premiers signes de la maladie touchent principalement la sphère ORL, l'atteinte respiratoire étant en général plus tardive, et que ceux-ci débutent, dans 8 cas sur 13, de manière précoce après la naissance, et avant l'âge de 4 ans dans 4 cas. Greenstone et al.[80] retrouvent des signes cliniques présents dès la période néonatale chez 13 patients sur 30. Les symptômes débutent dans la période périnatale chez la plupart des enfants ayant une fonction ciliaire anormale et chez tous les enfants ayant une ultrastructure anormale ou une absence de cellules ciliées. Ces données suggèrent d'effectuer la recherche d'une dyskinésie ciliaire chez tous les enfants qui présentent, depuis la période périnatale, une broncho-pneumopathie chronique. Dans notre étude, seulement un enfant a été vu la première fois en consultation pour des troubles respiratoires à l'âge de 10 ans, les troubles ayant probablement débuté plus tôt dans l'enfance d'autant qu'il est porteur d'un syndrome de Kartagener, l'interrogatoire n'était pas fiable et le suivi très irrégulier. L'âge des enfants au moment où le diagnostic a été effectué est également très variable, allant de 3 à 16 ans, soit un âge moyen de 8,8 ans. Ainsi, la durée entre le début des signes cliniques et la date à laquelle a été effectuée l'étude ciliaire varie de 1 à 14 ans, soit une durée moyenne de 6,7 ans. d) Signes cliniques La dyskinésie ciliaire primitive se caractérise à l'âge pédiatrique par une atteinte des voies aériennes supérieures et inférieures. Il n'existe pas de corrélation directe entre l'atteinte des voies aériennes supérieures et celle des voies aériennes inférieures. 189
En ce qui concerne la sphère ORL, il ressort de notre série que la symptomatologie ORL associant rhinite-otite-sinusite est présente dans près de 100 % des cas. L'atteinte otologique la plus fréquente est l'otite séro-muqueuse avec comme corollaire une surdité de transmission; cette donnée est en accord avec les résultats de l'étude de Van der Baan et al.[193]. On retrouve également la persistance de ces otites malgré une adénoïdoamygdalectomie. Au cours de l'évolution, nous constatons une diminution de la fréquence des épisodes infectieux intercurrents et une amélioration de la fonction de l'oreille moyenne avec l'âge. Celle-ci peut être marquée par la survenue d'une polypose naso-sinusienne, parfois de découverte radiologique. L'étiologie allergique est peu fréquente chez l'enfant, contrairement à l'adulte, et sa découverte nécessite de rechercher systématiquement une mucoviscidose et une dyskinésie ciliaire primitive. La fréquence de la polypose naso-sinusienne dans notre étude est de 23 % (3 cas sur 13). Elle correspond aux chiffres retrouvés dans la littérature qui varient de 20 à 30 % environ. Elle est inférieure à celle de la polypose naso-sinusienne dans la mucoviscidose où la fréquence est d'environ 40 %, avec des chiffres cités pouvant aller jusqu'à 60 %. Sur le plan de la symptomatologie respiratoire, aucun des cas répertoriés n'a présenté de détresse respiratoire néonatale, en dehors des enfants porteurs d'une cardiopathie congénitale. La symptomatologie respiratoire, en générale plus tardive que l'atteinte ORL, est dominée par une toux chronique productive, constante, évoluant par poussées rythmées par les épisodes récurrents de surinfections. L'évolution est marquée par l'apparition de dilatation des bronches présente chez 11 des 13 sujets, soit dans environ 85 % des cas. Dans un cas, le diagnostic initial porté était celui d'un asthme du nourrisson, d'autant plus qu'il existait un terrain allergique sous-jacent. Le diagnostic a pu être redressé par la mise en évidence d'anomalies structurales ciliaires sur la biopsie de la muqueuse nasale effectuée dans le cadre du bilan étiologique d'une polypose nasale apparue secondairement. L'hyperréactivité bronchique est retrouvée dans 6 cas sur 12 explorés soit avec une fréquence de 50 %. 190
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