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4) Anomalies primitives ou secondaires
La discussion s'ouvre au stade de l'interprétation des résultats des études ciliaires: les
lésions sont-elles primitives (ou anomalies congénitales des cils), alors non réversibles et
associées à un déficit sévère de l'activité ciliaire, ou secondaires (ou anomalies acquises des
cils), alors réversibles et pouvant porter sur le nombre de cellules ciliées ou sur la structure
des cils?
Les anomalies acquises sont beaucoup plus fréquentes que les anomalies primitives.
Un certain nombre d'anomalies ciliaires secondaires à des agressions muqueuses
infectieuses ou chimiques sont bien admises. Les anomalies ultrastructurales retrouvées dans
les dyskinésies ciliaires secondaires sont le plus souvent des anomalies microtubulaires plutôt
qu'une absence des bras de dynéine. On peut également rencontrer la présence de cils
composés, d'internalisation des cils dans le corps cellulaire, de dégénérescence squameuse ou
malpighienne de l'épithélium cilié avec une véritable aplasie ciliaire, cette dernière étant plus
fréquemment une anomalie secondaire. Ces anomalies secondaires sont différentes d'une
cellule à l'autre et d'un cil à l'autre pour une même cellule. Les différences fondamentales
avec les anomalies ciliaires primitives sont leur caractère transitoire, leur inhomogénéité et la
fait qu'elles s'associent à des lésions histologiques de l'épithélium respiratoire.
D'où l'importance du calcul du pourcentage des cils atteints (et d'un nombre de coupes
étudiées suffisamment important), dans la mesure où les anomalies du complexe axonémal
secondaires intéressent rarement plus de 20 % des cils étudiés (5 à 25,4 % en cas d'infection
virale aiguë selon le virus) par opposition aux anomalies primitives où les anomalies
ultrastructurales intéressent généralement plus de 30 % des cils, et l'importance de l'étude de
corrélation entre les résultats ultrastructuraux et fonctionnels.
a) Anomalies primitives
Les anomalies uItrastructurales considérées comme spécifiques de la dyskinésie ciliaire
primitive sont liées à des mutations génétiques. De nombreuses recherche ont été effectuées
dans le but d'identifier le type d'anomalies uItrastructurales que l'on peut considérer comme
primitives. Il s'agit de:
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