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anomalies ciliaires primitives et secondaires avant de porter le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive. Un faible pourcentage d'anomalies ciliaires est observé chez le sujet sain. Une approche diagnostique stricte est nécessaire pour s'assurer de la nature primitive du défaut qui répond à des critères de constance et de diffusion. Les dyskinésies ciliaires secondaires sont réversibles avec le traitement de l'affection en cause[136J. Il a été reconnu que les infections peuvent entraîner une dyskinésie transitoire associée à des anomalies microtubulaires et à une désorientation ciliaire, réversible avec un traitement approprié et l'éradication du microorganisme en cause. Plusieurs prélèvements doivent être réalisés à des temps différents, en des sites anatomiques distincts après que le patient ait reçu un traitement approprié. Il est nécessaire d'évaluer le pourcentage d'anomalies ciliaires sur un grand nombre de cils et le diagnostic est fait en s'assurant que le principal défaut ciliaire est constant dans tous les prélèvements examinés. 5) Nouveaux moyens d'investigation a) Dosage de l'oxyde nitrique (NO) Le NO présente actuellement un regain d'intérêt chez les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive, notamment chez l'enfant car la méthode est indolore, extrèmement rapide et ne nécessite pas la coopération du malade. Contrairement à ce que l'on voit dans l'asthme, le taux de NO dans l'air expiré des adultes et des enfants ayant une dyskinésie ciliaire primitive est significativement plus bas en comparaison à celui observé chez les sujets normaux. La raison exacte de ce fait reste à établir, elle pourrait être due à l'agénésie des sinus frontaux qui est une source importante de NO ou à un défaut de synthèse secondaire aux anomalies ciliaires. Il se peut que la diffusion du NO à partir des sinus ne soit pas aussi efficace en présence d'une immotilité ciliaire. La mesure de la concentration de NO nasal ou dans l'air expiré peut faire partie de l'arsenal diagnostic de la dyskinésie ciliaire primitive, un taux bas ou effondré guidant les investigations vers une étude fonctionnelle et ultrastructurale des cils respiratoires, alors qu'un taux normal permettra d'exclure le diagnostic en dehors d'une forte suspicion clinique. Des études complémentaires sont nécessaire afin de valider cette approche proposée par Karadag et al.[101], d'autant plus que les patients atteints de mucoviscidose présentent 193
également des taux bas de NO dans l'air expiré. Les effets du NO sur la fréquence de battement ciliaire et sur la clairance mucociliaire sont également à étudier. La diminution de la production endogène de NO pourrait favoriser les épisodes infectieux récurrents[106J. Un traitement par la L-arginine permet de rétablir la concentration de NO nasal et donc d'améliorer le transport mucociliaire chez les patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive[12I J. Ainsi, la mesure de la concentration de NO nasal n'a pas seulement une valeur diagnostique mais elle pourrait être utilisée dans le suivi thérapeutique des patients. b) Culture de cellules épithéliales La distinction entre dyskinésie ciliaire primitive et dyskinésie ciliaire secondaire est primordiale. La culture in vitro de cellules épithéliales a récemment été établie et celle ci permet la régénération cilaire dans un milieu dépourvu d'organismes infectieux et de l'influence du mucus. Les cils obtenus peuvent être examinées en microscopie optique et électronique à la recherche de défauts primaires. A présent, cette technique reste du domaine de la recherche mais elle a des implications importante dans la démarche diagnostique et elle permettra d'éviter à l'avenir la répétition des prélèvements ciliaires souvent traumatisant pour l'enfant. 6) Diagnostic différentiel La dyskinésie ciliaire primitive s'inscrit dans le diagnostic différentiel de l'asthme atypique et des bronchectasies, plus particulièrement de la mucoviscidose. Dans les formes localisées décrites précédemment, il est essentiel d'éliminer une inhalation de corps étranger, une malformation pulmonaire, une obstruction bronchique intrinsèque ou secondaire à une compression extrinsèque. Le tableau clinique de la dyskinésie ciliaire primitive et de la mucoviscidose est comparable sur le plan respiratoire, en dehors du fait que la déformation thoracique et l'hippocratisme digital sont plus précoces dans la mucoviscidose, de même que la colonisation à Pseudomonas aeruginosa. Les lésions pulmonaires prédominent aux lobes supérieurs dans la mucoviscidose contrairement à la dyskinésie ciliaire primitive où elles prédominent aux lobes inférieurs. Le pronostic respiratoire est meilleur dans la dyskinésie ciliaire primitive que dans la mucoviscidose. 194
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