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L'étude de Hellinckx et al.[88] qui s'attache à évaluer la fonction respiratoire de 11
patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive d'âge moyen de 15 ans, montre la présence
d'un syndrome obstructif associé un piégeage d'air, avec une capacité vitale de 75 % ± 20 %,
un VEMS de 63 % ± 20 % et un VR de 169 % ± 50 %, mais la capacité pulmonaire totale est
normale. Le syndrome obstructif est partiellement réversible après l'administration de
salbutamol avec une augmentation moyenne du VEMS de 13,2 % par rapport à la valeur de
base, le salbutamol ne provoquant pas de diminution paradoxale du VEMS contrairement à ce
qui est décrit parfois dans la mucoviscidose. L'évolution de la fonction respiratoire chez la
majorité des patients est marquée par les fluctuations de la CV et du VEMS mais non par une
détérioration progressive: la CV augmente de 8 % ± 20 % et le VEMS reste stable (variation
moyenne de 0,3 % ± 12 %) sur un suivi de 3 à 20 ans. Seulement deux patients, les plus âgés
de la série, ont présenté une évolution défavorable, ayant soit une immunodéficience associée
ou soit d'importants dégats respiratoires au moment de la prise en charge thérapeutique.
L'évolution favorable des autres patients confirme les résultats de l'étude longitudinale de
Corkey et al.[36].
Ces études soutiennent la théorie que les dégats respiratoires sont dûs à la mauvaise
prise en charge des infections broncho-pulmonaires récurrentes et pourraient être prévenus
par des soins appropriés.
A l'âge adulte, la plupart des hommes ayant une dyskinésie ciliaire primitive ont
également une stérilité par immotilité ou hypokinésie des spermatozoïdes. Mais il existe des
cas dissociés de dyskinésie ciliaire primitive des bronches avec spermatozoïdes normaux
fonctionnellement et ultrastructuralement.
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