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8) Traitement respiratoire avec la mise en place de mesures simples concernant l'environnement respiratoire qui doit être la plus favorable possible, la kinésithérapie respiratoire de désencombrement des voies aériennes inférieures biquotidienne, sans relache, même en dehors des périodes d'exacerbation et l'antiobiothérapie facile, énergique, séquentielle en présence d'une surinfection bronchique ou au long court. Les macrolides, dont l'efficacité est reconnue dans la mucoviscidose et la panbronchiolite diffuse, possèdent, en plus de leurs propriétés antibactériennes, des propriétés anti-inflammatoires et pourraient constituer une alternative intéressante dans le traitement de la dyskinésie ciliaire primitive. Aucune étude sur l'intérêt des macrolides dans les dyskinésies ciliaires primitives n'a été effectuée à ce jour. Plusieurs de nos patients ont actuellement cet antibiotique au long court, mais il est encore trop tôt pour en tirer des conclusions. Lorsque le malade est un homme, il faut vérifier, à l'âge adulte, la motilité des spermatozoïdes par un spermogramme. Si les spermatozoïdes sont immobiles, il n'est pas possible d'obtenir naturellement d'enfants mais il est possible d'obtenir une fécondation d'ovocyte par injection d'un spermatozoïde immobile dans l'ovocyte (K'Sl), Le succès n'est pas garanti à 100%[1; 103]. 197
IX) CONCLUSION La dyskinésie ciliaire primitive est donc une pathologie rare en pédiatrie, d'origine génétique à transmission autosornique récessive, responsable d'anomalies fonctionnelles et ultrastructurales des cils et des flagelles des spermatozoïdes. Dans 50 % des cas, il existe un situs inversus, permettant alors la terminologie de syndrome de Kartagener. Elle doit être reconnue et traitée le plus précocément et de façon adaptée afin de stabiliser voire de prévenir les lésions bronchiques irréversibles. La confirmation diagnostique repose sur des études longues, difficilement réalisables chez l'enfant, qui vont s'attacher à mettre en évidence les troubles de la clairance mucociliaire en relation avec la présence, non obligatoire, d'anomalies ultrastructurales. Peu d'études ont été effectuées sur la physiopathologie de l'atteinte pulmonaire, notamment sur les processus inflammatoires en cause, en dehors des découvertes récentes portant sur l'oxyde nitrique. La prise en charge thérapeutique de la maladie, à l'heure actuelle symptomatique, est longue et difficile, impliquant l'enfant et sa famille qui doivent avoir toute l'information relative à la maladie et à ses conséquences. Cette étude souligne l'importance d'évoquer le diagnostic de dyskinésie ciliaire primitive devant toute dilatation des bronches de l'enfant et notamment devant une forme localisée, après avoir éliminé une mucoviscidose, même si une association a été décrite. Des progrès récents ont été réalisé en biologie moléculaire pour la recherche des gènes impliqués dans ce syndrome. De nombreuses découvertes sont encore à faire. Lorsque les gènes responsables de DCP seront connus, il sera possible d'envisager le développement d'une thérapie génique, c'est-à-dire, apporter aux cellules épithéliales des voies respiratoires le gène normal. C'est un espoir de trouver un traitement curatifà cette maladie invalidante. 198
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L'étude de Hellinckx et al.[88] qu
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A) LES TECHNIQUES D'ETUDES CILIAIRE
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d) Mesure de l'activité ciliaire
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