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C) TABLEAUX RECAPITULATIFS Cas N°l (Fa BER) Cas N°2 (FI MEN) Cas N°3 (Ar SUT) Sexe et âge Q,llans d', 15 ans 0',22 ans Consanguinité parentale Pas de consanguinité Pas de consanguinité Pas de consanguinité et Pas de cas familiaux Pas de cas familiaux 1 frère atteint de DCP Antécédents familiaux (Cas N°4) Origine ethnique Algérie France France Date des premiers Hospitalisé en 1993 pour A la naissance Situs inversus symptômes pneumopathie base G Cardiopathie congénitale sévère Vu en 1989 pour bronchopneumopathie chronique Diagnostic DCP sans SI DCP sans SI Kartagener porté à l'âge de 5 ans porté à l'âge de 3 ans découverte du SI à JI Etude ciliaire à 11ans Atteinte ORL Rhinite chronique Rhinite chronique Rhinite chronique Otite SM chronique Otite SM chronique Otite SM chronique Mastoïdite Otite cholestéatomateuse Sinusite chronique Atteinte Toux grasse chronique Toux grasse chronique Broncho-pneumopathie broncho-pulmonaire Pneumopathie persistante chronique Anomalies radiologiques - Rx des sinus Agénésie des sinus frontaux, Sinusite - Situs inversus Non Non Oui - Rx pulmonaire ~ bronchique surtout LIG ~ bronchique diffus ~. bronchique diffus surtout Lill avec surtout Lill atélectasie Scanner thoracique DDB LIG, LSD et LSG DDB diffuse DDB Lill, LM et LIG Atélectasie plane LM et prédominante au Lill avec Atélectasie LM LSG atélectasie Exploration fonctionnelle Normale ~ obstructifnon réversible ~ obstructifdistal non respiratoire sous bronchodilatateur réversible sous bronchodilatateur Microbiologie Hœmophilus Hœmophilus influenzœ et Hœmophilus influenzœ parainfluenzœ Streptococcus pneumoniœ Diagnostic différentiel Test de la sueur: N Test de la sueur: N Test de la sueur: (li Bilan allergologique : (li Bilan allergologique : nég. Bilan allergologique : (li Déficit immunitaire: N Déficit immunitaire : N Déficit immunitaire: N Anomalies ciliaires Absence des bras internes Motilité ciliaire normale Akinésie ciliaire de dynéine Absence des bras internes de dynéine Désaxation du doublet central Evolution Favorable, amélioration Stabilité clinique et de la Aggravation de la DDB et clinique, radiologique et à DDB et du ~ obstructif du ~ obstructif l'EFR Retentissement nutritionnel Hémoptysie Traitement Symptomatique Symptomatique Chirurgie cardiaque Lobectomie inférieure G Bilobectomie Lill et LM Symptomatique Pas de compliance thérapeutique Sl1jvi· très irrégulier 183
Cas N°4 (Je SUT) Cas N°S (Ch HER) Cas N6 (Lo VAl) Sexe et âge cr, 24 ans cr, 16 ans Q, 10 ans Consanguinité parentale Pas de consanguinité Pas de consanguinité Pas de consanguinité et 1 frère atteint de DCP Pas de cas familiaux Pas de cas familiaux Antécédents familiaux (Cas N°3) Origine ethnique France France France Date des premiers Infections ORL et Situs ambigus viscéral Toux chronique symptômes broncho-pulmonaire à Cardiopathie congénitale productive depuis 1993 répétition depuis 1978 sévère Vu en 1989 Hypoplasie LSG Premiers symptômes à la petite enfance Diagnostic DCP sans SI Kartagener Kartagener porté à l'âge de 13 ans découverte du SI à 11 découverte du SI à 3 ans Etude ciliaire à 14 ans Atteinte ORL Rhinite chronique Rhinite chronique Rhinite chronique Otite SM chronique Otite SM chronique Sinusite chronique Sinusite chronique Polypose naso-sinusienne Atteinte Broncho-pneumopathie Broncho-pneumopathie Toux grasse chronique broncho-pulmonaire chronique chronique HRB Anomalies radiologiques - Rx des sinus Sinusite Sinusite - Situs inversus Non Oui Oui - Rx pulmonaire L.bronchique diffus L.bronchique diffus L.bronchique surtout LID surtout LM surtout LIG etLIG Atélectasie en bande du LIG Scanner thoracique DDB diffuse DDBLIG Pas deDDB prédominante au LM L.interstitielle diffus Exploration fonctionnelle Normale L. restrictif et obstructif Normale respiratoire réversible sous bronchodilatateur Microbiologie Hœmophilus influenzœ et Hœmophilus Streptococcus pneumoniœ parainfluenzœ et Streptococcus pneumoniœ Diagnostic différentiel Test de la sueur: N Test de la sueur: N Test dela sueur: N Bilan allergologique : nég. Bilan allergologique : nég. Bilan allergologique : nég. Déficit immunitaire : N Déficit immunitaire: N Déficit immunitaire: N Anomalies ciliaires Akinésie ciliaire Absence des bras internes Pas d'analyse ciliaire de dynéine Microtubules surnuméraires Evolution Aggravation de la DDB Stabilité clinique et de la Perdue de vue L.obstructif DDB Aggravation progressive du L.obstructif Traitement Symptomatique Symptomatique Symptomatique Myringoplastie Ethmoïdectomie bilat. Pas de compliance thérapeutique Suivi très irrégulier 184
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UNIVERSITÉ HENRI POINcARÉ, NANCY
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A NOTRE MAITRE ET JUGE Monsieur le
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2) Mesure de la vitesse de transpor
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E) Traitements susceptibles d'accro
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LISTE DES TABLEAUX Tableau N°l: St
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1) INTRODUCTION D'individualisation
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L'étude de Hellinckx et al.[88] qu
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• Anomalies de structure de l'axo
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• L'absence complète des bras de
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Page 204 and 205: 23. Borland C, Cox Y, Higenbottam T
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Page 223: RESUME DE THESE Les dyskinésies ci
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