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II) HISTORIQUE
En 1904, Siewert[180] a décrit un patient présentant un situs mversus et des
bronchectasies. Il n'a pu dresser aucun lien entre ces deux signes.
En 1935, Kartagenerl'l'", médecin helvétique, a été le premier à identifier un syndrome
clinique associant, une sinusite chronique, des bronchectasies et un situs inversus total avec
cas familiaux. Ainsi, ces signes ont été regroupés sous le nom de «triade de Kartagener ».
Plus tard, d'autres signes (polypose nasale, otite, agénésie des sinus frontaux) ont enrichi
cette triade, et le terme de « syndrome de Kartagener » est apparu.
En 1960, Arge[7] a été le premier à décrire l'association d'un situs inversus et d'une
maladie respiratoire à une stérilité masculine, mais il n'a pas pu expliquer cette association.
En 1975, la pathogénie des dyskinésies ciliaires primitives a commencé à émerger avec
Afzelius[2] et Pedersen[145] qui décrivirent l'immotilité des flagelles spermatozoïdes chez ces
malades et rattachèrent cette anomalie fonctionnelle à l'anomalie structurale du flagelle
caractérisée par une absence de bras de dynéine sur les microtubules périphériques.
En 1976, Afzelius et al. retrouvent ces mêmes anomalies au sein des cils respiratoires
chez des patients atteints du syndrome de Kartagener et créent ainsi le terme de « syndrome
des cils immobiles », au sein duquel le syndrome de Kartagener complet n'est identifié que
dans 50 % des cas. Ils conclurent en un défaut génétique du ou des gènes codant pour la
dynéine aboutissant à une absence congénitale des bras de dynéine dans les cils vibratiles et le
flagelle du spermatozoïde, responsable à la fois des troubles respiratoires et de la fertilité.
L'hypothèse que les cils interviendraient dans la rotation de l'anse intestinale primitive et
donc que l'absence des battements ciliaires dans les tissus embryonnaires a pour conséquence
la présence d'un situs inversus fut également proposée à cette époque.
En 1984, Rossman et al.[1G5] ont décrits l'existence, chez certains de ces patients, de cils
apparemment mobiles mais dont le battement était désordonné et lent, voire inefficace.
C'est également à cette époque que Sleigh[181], du fait de l'existence de cils dysmobiles
et non immobiles, propose de remplacer le terme de « syndrome des cils immobiles» par le
terme de « dyskinésie ciliaire primitive» qui est prévalent actuellement.
Depuis la description originelle du manque de bras de dynéine, des anomalies de toutes
les structures de l'axonème des cils, qu'elles soient isolées ou associées, ont été mises en
évidence chez les malades atteints de dyskinésie ciliaire primitive.
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