Ce document numérisé est le fruit d'un long travail approuvé par le ...

More documents

Recommendations

Info

C) Déficits immunitaires Les déficits immunitaires sont classés en : • Déficits de l'immunité cellulaire: responsables d'infections à germes opportunistes, surtout intracellulaires, et des infections virales touchant les appareils respiratoire, digestif et cutané ; • Déficits de l'immunité humorale: le déficit en Ig, particulièrement en IgA, s'accompagne d'une altération de la clairance mucociliaire qui serait la conséquence des infections fréquentes. • Déficits immunitaires combinés (cellulaire et humorale) et les atteintes de l'immunité non spécifique. De découverte récente, le déficit en antigènes HLA de classe I, encore appelé syndrome du lymphocyte nu, est responsable d'une symptomatologie clinique proche de celle rencontrée dans la dyskinésie ciliaire primitive associant un tableau de bronchopneumopathie chronique entrecoupé d'épisodes de surinfection pouvant évoluer vers une dilatation des bronches, une pansinusite, une polypose naso-sinusienne, une otite séromuqueuse chronique. L'immunité cellulaire et humorale est normale. Le mécanisme responsable de la susceptibilité accrue aux infections n'est pas complétement élucidé. Il existe une grande susceptibilité aux infections bactériennes, contrairement aux infections virales et à germes intracellulaires, ce qui est paradoxal puisque les molécules HLA de classe l assurent la présentation des antigènes viraux aux lymphocytes T cytotoxiques. L'anomalie pourrait se situer au niveau des monocytes-macrophages de la muqueuse respiratoire. Pour Donato et al.[49], l'expression des molécules HLA de classe l devrait être étudiée pour chaque patient porteur de bronchectasies ou d'un syndrome sinuso-bronchique inexpliqués, quel que soit son âge. E) Syndrome de Mounier-Kuhn ou trachéobronchomègalie Ce syndrome rare, dont la fréquence est probablement sous-estimée, décrit par Mounier Kuhn en 1932, associe une méga-trachée et des dilatations des bronches. On observe, en effet, une dilatation anormale d'origine congénitale des voies aériennes inférieures proximales 147
(trachée et bronches principales), pouvant atteindre un diamètre important, qui s'accompagne d'infections respiratoires chroniques. Les bronches plus distales, à partir de la 4 e ou Se génération, ont un calibre normal. Cette dilatation s'accompagne de bronchectasies. Il n'existe classiquement pas d'atteinte des voies aériennes supérieures ni de stérilité. Il existe une prédominance masculine et l'âge du diagnostic est en général tardif, en moyenne vers 30 40 ans. L'étiologie n'est pas connue. Le défaut structural responsable de ce syndrome semble être une atrophie ou une absence des fibres élastiques sous-épithéliales qui jouent un rôle important dans les processus d'allongement et de raccourcissement bronchique au cours du cycle respiratoire. Les structures cartilagineuses sont également anormalement dilatées ou absentes. Il s'ensuit une expansion importante à l'inspiration et un collapsus à l'expiration pouvant aller jusqu'à l'obstruction complète. Ces troubles de la motricité des voies respiratoires, éventuellement associés à de larges diverticules musculo-membraneux (dans 113 des cas) situés entre les anneaux cartilagineux, favorisent le développement de suppurations pulmonaires et secondairement de bronchectasies. Le syndrome de Mounier-Kuhn est probablement d'origine congénital, transmis selon un mode autosomique récessif. Des formes acquises ont été décrites, secondaires à une ventilation mécanique chez le prématuré, à une fibrose pulmonaire interstitielle et chez les musiciens jouant un instrument à vent chez l'adulte. Il peut être associé à d'autres maladies d'origine génétique comme le syndrome de Kenny-Caffey, le syndrome d'Ehlers-Danlos ou le cutis laxa. Le diagnostic repose sur la mesure du diamètre transversal de la trachée et/ou des bronches principales qui doit être supérieur de plus de 3 dérivations standards CDS) de la normale. La limite supérieure de la normale du diamètre transversal de la trachée Cqui est égale à la moyenne + 3 DS) est estimée sur le scanner ou la radiographie standard à ± 21 mm, et à ± 30 mm à l'autopsie. Le traitement consistant en la mise en place d'une prothèse endotrachéale de Freitag, empêchant le collapsus expiratoire de la trachée, semble prometteur. Le syndrome de Mounier-Kuhn ne s'accompagne pas d'anomalies de la clairance mucociliaire, ni de l'ultrastructure ciliaire. On peut, par contre, observer des lésions secondaires. 148
Page 1 and 2:
AVERTISSEMENT Ce document numéris
Page 4 and 5:
UNIVERSITÉ HENRI POINcARÉ, NANCY
Page 6 and 7:
44ème Section : BIOCHIMIE, BIOLOGI
Page 8 and 9:
54ème Section: PATHOLOGIE DE L'ENF
Page 10 and 11:
60ème section: MÉCANIQUE, GÉNIE
Page 12 and 13:
A NOTRE MAITRE ET JUGE Monsieur le
Page 14 and 15:
A NOTRE JUGE Madame le Docteur J. D
Page 16 and 17:
I~U moment d'ëtre admis à exercer
Page 18 and 19:
2) Mécanisme moléculaire a) Rôle
Page 20 and 21:
2) Mesure de la vitesse de transpor
Page 22 and 23:
E) Traitements susceptibles d'accro
Page 24 and 25:
LISTE DES TABLEAUX Tableau N°l: St
Page 26 and 27:
1) INTRODUCTION D'individualisation
Page 28 and 29:
II) HISTORIQUE En 1904, Siewert[180
Page 30 and 31:
III) PHYSIOPATHOLOGIE DE L'EPURATIO
Page 32 and 33:
A) STRUCTURE NORMALE DU SYSTEME MUC
Page 34 and 35:
Tableau N°l: Structures ciliées c
Page 36 and 37:
4) Ultrastructure des cils bronchiq
Page 38 and 39:
Ces bras de dynéine sont constitu
Page 40 and 41:
c) Le corpuscule basal Les formatio
Page 42 and 43:
5) Les autres cellules de l'épith
Page 44 and 45:
Elles représentent donc la source
Page 46 and 47:
) Contrôle neurohumoral de la séc
Page 48 and 49:
B) MOTILITE CILIAIRE ET INTERACTION
Page 50 and 51:
Figure N°3: Battement ciliaire nor
Page 52 and 53:
Figure N°S: Schéma du mouvement c
Page 54 and 55:
e) Clairance muco-ciliaire Lors de
Page 56 and 57:
Les doublets les plus proches de la
Page 58 and 59:
a) Rôle de la dynéine La dynéine
Page 60 and 61:
) Régulation du battement ciliaire
Page 62 and 63:
C) FACTEURS INFLUENCANTS LE TRANSPO
Page 64 and 65:
f) Posture La posture n'a pas d'inf
Page 66 and 67:
Ce processus survient également ap
Page 68 and 69:
• Infections bactériennes De nom
Page 70 and 71:
IV) ASPECTS CLINIQUES 67
Page 72 and 73:
B) PHYSIOPATHOLOGIE DE L'ATTEINTE R
Page 74 and 75:
La présentation initiale peut éga
Page 76 and 77:
La fréquence du situs inversus au
Page 78 and 79:
Photo N°S: Agénésie des sinus fr
Page 80 and 81:
La dyspnée, parfois sifflante, peu
Page 82 and 83:
c) Appareil génital masculin La st
Page 84 and 85:
L'hydrocéphalie est constante chez
Page 86 and 87:
Principaux signes et symptômes ren
Page 88 and 89:
L'étude de Hellinckx et al.[88] qu
Page 90 and 91:
Plus rarement, elle peut mettre en
Page 92 and 93:
c) La tomodensitométrie thoracique
Page 94 and 95:
g) L'examen oto-rhino-laryngologiqu
Page 96 and 97:
k) L'étude de la fonction des poly
Page 98 and 99:
A) LES TECHNIQUES D'ETUDES CILIAIRE
Page 100 and 101: les résultats par perte du synchro
Page 102 and 103: d) Mesure de l'activité ciliaire
Page 104 and 105: • Modaldés pratiques Le test est
Page 106 and 107: • Test à la saccharine en tant q
Page 108 and 109: • Autres analyses A l'aide d'imag
Page 110 and 111: ) Résultats La clairance muco-cili
Page 112 and 113: • Le prélèvement nasal Le bross
Page 114 and 115: ) Etude en microscopie optique L'é
Page 116 and 117: La microscopie électronique permet
Page 118 and 119: fréquence du battement ciliaire es
Page 120 and 121: Dans le cadre du diagnostic différ
Page 122 and 123: B)RESULTATS Les anomalies ultrastru
Page 124 and 125: 3) Résultats de l'étude ultrastru
Page 126 and 127: On peut rencontrer également des m
Page 128 and 129: Photo N°4 : Désorientation ciliai
Page 130 and 131: 4) Anomalies primitives ou secondai
Page 132 and 133: • Anomalies de structure de l'axo
Page 134 and 135: • L'absence complète des bras de
Page 136 and 137: 3. Les critères proposés par Gree
Page 138 and 139: Cette algorithme diagnostic pour la
Page 140 and 141: V) GENETIQUE Le syndrome de Kartage
Page 142 and 143: Enfin, sur le chromosome 14. En eff
Page 144 and 145: La situation inverse peut égalemen
Page 146 and 147: Il n'existe pas de corrélations en
Page 148 and 149: c) Atteinte intestinale Elle associ
Page 152 and 153: F) Syndrome de Young Ce syndrome, p
Page 154 and 155: Il faut la poursuivre à vie, même
Page 156 and 157: Les hémoptysies de faible abondanc
Page 158 and 159: 2) La corticothérapie Les cortico
Page 160 and 161: La théophylline peut également in
Page 162 and 163: VIII) ETUDE RETROSPECTIVE PORTANT S
Page 164 and 165: Les données collectées sont inég
Page 166 and 167: Endoscopie bronchique: confirme l'a
Page 168 and 169: niveau desquelles sont isolées 10
Page 170 and 171: muqueuse bronchique présente une i
Page 172 and 173: 1,13 g/l de même que les IgM à 2,
Page 174 and 175: Haemophilus parainfluenzœ ~-lactam
Page 176 and 177: Résultats des investigations compl
Page 178 and 179: Endoscopie bronchique: retrouve le
Page 180 and 181: Evolution: Clinique: épisodes de s
Page 182 and 183: confirmés par des RAST de classe 4
Page 184 and 185: Radiologique: collapsus cicatriciel
Page 186 and 187: C) TABLEAUX RECAPITULATIFS Cas N°l
Page 188 and 189: Cas N°7 (Th LAU) Cas N°8 (Pi LAL)
Page 190 and 191: Cas N°13 (Ac LAH) Sexe et âge cr,
Page 192 and 193: Il a été reconnu que les malforma
Page 194 and 195: 2) Formes radiologiques Les lésion
Page 196 and 197: anomalies ciliaires primitives et s
Page 198 and 199: Il n'y a pas d'immotilité ciliaire
Page 200 and 201:
8) Traitement respiratoire avec la
Page 202 and 203:
BIBLIOGRAPHIE 1. Abu-Musa A, Hannou
Page 204 and 205:
23. Borland C, Cox Y, Higenbottam T
Page 206 and 207:
45. Devalia JL, Sapsford RJ Rusznak
Page 208 and 209:
67. Garnier P, Fajac r, Dessanges J
Page 210 and 211:
89. Hermens W, Merkus F. The influe
Page 212 and 213:
112. Landa FJ, Hirsch LA, Lebeaux M
Page 214 and 215:
135. Munro NC, Currie DC, Lindsay K
Page 216 and 217:
156. Puchelle E, Zahm JM, Duvivier
Page 218 and 219:
179. Shepherd RC. Primary ciliary d
Page 220 and 221:
201. Wilton LJ, Teichtahl H, Temple
Page 223:
RESUME DE THESE Les dyskinésies ci
show all

Ce document numérisé est le fruit d'un long travail approuvé par le ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?