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La situation inverse peut également se rencontrer, c'est à dire la présence d'une ultrastructure ciliaire normale associée à une immotilité des spermatozoïdes par absence des bras de dynéine[199]. Il a même été décrit le cas d'un homme atteint d'un syndrome de Kartagener ayant une immotilité des spermatozoïdes par absence des bras de dynéine associée à la présence des bras de dynéine dans l'axonème ciliaire, les cils ayant in vitro une motilité[201]. Le défaut responsable de l'anomalie structurale ciliaire ne pourrait donc pas s'exprimer de la même manière dans les différents tissus ciliés de l'organisme. Ce phénomène s'explique par l'hétérogénéité génétique de la dyskinésie ciliaire primitive: les cils et les t1agelles sont suffisamment différents pour qu'il puisse exister des protéines distinctes. D) Diagnostic prénatal Aucun diagnostic prénatal n'est disponible à ce jour. Il est techniquement possible de rechercher les mutations dans le gène DNAII lorsqu'elles ont été identifiées chez un enfant atteint du couple. 141
VI) DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL Les explorations étiologiques classiques de broncho-pneumopathie chronique obstructive sont négatives ou peu convaincantes eu égard à la gravité du tableau. A) Mucoviscidose La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques létales de l'enfant dans les populations européenne et nord-américaine. Transmise sur un mode autosomique récessive, elle résulte de mutations du gène codant pour la protéine CFTR. Rare dans certaines ethnies, elle touche environ une naissance sur 2500 en France et une personne sur 25 peut transmettre la maladie à ses descendants. La prévalence est d'environ 8000 cas en France. La biologie moléculaire permet dans les familles à risque le dépistage des hétérozygotes et un diagnostic anténatal sur biopsie des villosités choriales à la huitième semaine de gestation. 1) Génétique Le gène, cloné en 1989, de 230 kilobases est localisé sur le bras long du chromosome 7 dans la région q31-q32 et est transcrit en ARN messager de 6,5 kilobases. Il est composé de 27 exons qui codent pour la protéine CFTR, polypeptide monobrin glycosylé de 1480 acides aminés. Elle est localisée au niveau des membranes cytoplasmiques du pôle apical des cellules épithéliales des canaux excréteurs des glandes sudoripares, du tractus respiratoire, de l'intestin, des canaux pancréatiques, de la vésicule biliaire, des glandes salivaires et du tractus génital où elle se comporte comme un canal chlore contrôlé par l' AMP cyclique. Elle participe ainsi à l'équilibre hydroélectrolytique et aux qualités rhéologiques des sécrétions. De nombreuses mutations ont été répertoriées: mutations faux-sens (45 %), non-sens (18 %), insertions-délétions entrainant un déphasage du cadre de lecture (23 %), et mutations affectant l'épissage (14 %). La plus fréquente, rencontrée chez 70 à 75 % des malades, répond à une délétion de trois nucléotides aboutissant à la perte d'un résidu phénylalanine en position 508 (délétion .6.F 508). Les mutations G551D, S549I, A455E et G542X concernent 10 à 20 % des mutations non .6.F 508. Les autres allèles sont beaucoup plus rares. 142
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BIBLIOGRAPHIE 1. Abu-Musa A, Hannou
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179. Shepherd RC. Primary ciliary d
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RESUME DE THESE Les dyskinésies ci
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