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L'étude de Hellinckx et al.[88] qui s'attache à évaluer la fonction respiratoire de 11 patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive d'âge moyen de 15 ans, montre la présence d'un syndrome obstructif associé un piégeage d'air, avec une capacité vitale de 75 % ± 20 %, un VEMS de 63 % ± 20 % et un VR de 169 % ± 50 %, mais la capacité pulmonaire totale est normale. Le syndrome obstructif est partiellement réversible après l'administration de salbutamol avec une augmentation moyenne du VEMS de 13,2 % par rapport à la valeur de base, le salbutamol ne provoquant pas de diminution paradoxale du VEMS contrairement à ce qui est décrit parfois dans la mucoviscidose. L'évolution de la fonction respiratoire chez la majorité des patients est marquée par les fluctuations de la CV et du VEMS mais non par une détérioration progressive: la CV augmente de 8 % ± 20 % et le VEMS reste stable (variation moyenne de 0,3 % ± 12 %) sur un suivi de 3 à 20 ans. Seulement deux patients, les plus âgés de la série, ont présenté une évolution défavorable, ayant soit une immunodéficience associée ou soit d'importants dégats respiratoires au moment de la prise en charge thérapeutique. L'évolution favorable des autres patients confirme les résultats de l'étude longitudinale de Corkey et al.[36]. Ces études soutiennent la théorie que les dégats respiratoires sont dûs à la mauvaise prise en charge des infections broncho-pulmonaires récurrentes et pourraient être prévenus par des soins appropriés. A l'âge adulte, la plupart des hommes ayant une dyskinésie ciliaire primitive ont également une stérilité par immotilité ou hypokinésie des spermatozoïdes. Mais il existe des cas dissociés de dyskinésie ciliaire primitive des bronches avec spermatozoïdes normaux fonctionnellement et ultrastructuralement. 85
G) BILAN DE LA MALADIE La dyskinésie ciliaire primitive est une maladie génétique et les lésions qui la caractérisent répondent aux critères d'universalité et de permanence. Elles sont donc constantes dans le temps et dans l'espace, contrairement aux lésions secondaires qui sont focales et transitoires. Ainsi, trois conditions doivent être remplies avant que l'on puisse conclure en une maladie génétique: mettre en évidence une anomalie spécifique dans pratiquement la totalité des cils, retrouver cette même anomalie dans au moins un site différent, et retrouver cette même anomalie au niveau des cils à un moment différent dans le temps[132 J . Le diagnostic peut être évoqué dans quatre circonstances: Présence d'un situs inversus : dans environ 50 % des cas; Présence de manifestations oto-rhino-sinusiennes chroniques; Présence de manifestations broncho-pulmonaires chroniques; Existence d'une notion familiale évoquant une maladie génétique et/ou congénitale. Le diagnostic est pratiquement posé en leur association mais il doit s'appuyer sur un certain nombre d'examens complémentaires. 1) La radiographie pulmonaire La radiographie pulmonaire de face stricte, éventuellement complétée par un cliché de profil, est effectuée systématiquement devant tout problème respiratoire chez l'enfant. Le plus souvent, elle paraît normale mais un examen attentif découvre souvent des anomalies : une hyperclarté pulmonaire unilatérale avec une horizontalisation des côtes et un abaissement du diaphragme qui est aussi horizontalisé sont les témoins du piégeage gazeux, des opacités réticulaires en traînées hilo-diaphragmatique, un abaissement d'un hile lié à la rétraction du lobe malade, une fausse scissurite, images en «rosette ». Les dilatations des bronches donnent des images en «rails» ou en «anneaux» témoignant de l'inflammation péribronchique, parfois des bronchocèles avec plus ou moins d'impactions mucoïdes. Les images en «rosettes », dont l'importance était déjà signalée par Ameuille en 1923, correspondent à des petites zones claires, allongées dans le sens général des bronches, entourées d'un mince contour opaque, serrées les unes contre les autres, disposées en ligne à peine divergentes. 86
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BIBLIOGRAPHIE 1. Abu-Musa A, Hannou
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89. Hermens W, Merkus F. The influe
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