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Les anomalies structurales responsables des troubles de la motilité ciliaire et du flagelle
du spermatozoïde sont multiples, l'absence des bras internes et/ou externes de dynéine étant
la plus fréquente.
L'évolution est, en règle générale, favorable et l'espérance de vie des enfants atteints de
dyskinésie ciliaire primitive est normale, à la condition que la maladie soit dépistée
précocement et que la prise en charge thérapeutique soit suivie régulièrement.
Le traitement, purement symptomatique, fait référence au traitement des manifestations
respiratoires instauré dans la mucoviscidose.
Nous avons réalisé une étude rétrospective de 13 observations à l'hôpital d'enfants de
Brabois à NANCY de 1985 à 2000. Cette étude a permis de constater:
La diversité de ce syndrome dans sa présentation clinique, dans les anomalies
ultrastructurales des cils épithéliaux et dans son atteinte pulmonaire avec
l'existence de formes localisées ;
La complexité de la mise en évidence des anomalies ultrastructurales ciliaires et
d'effectuer le lien avec les troubles de l'épuration du mucus;
L'importance de la prise en charge thérapeutique astreignante pour l'enfant.
Enfin, nous avons également pu observer à travers cette étude l'existence possible d'un
syndrome clinique évocateur de dyskinésie ciliaire primitive à forme pulmonaire localisée,
associé à une motilité ciliaire quasi normale et à des anomalies ultrastructurales typiques
montrant une absence des bras internes de dynéine.
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