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Cas N°7 (Th LAU) Cas N°8 (Pi LAL) Cas N°9 (MaTill) Sexe et âge 6',22 ans 6', Il ans 6', 10 ans Consanguinité parentale Pas de consanguinité Pas de consanguinité Pas de consanguinité et Pas de cas familiaux Pas de cas familiaux 1 frère atteint de DCP Antécédents familiaux (Cas N°10) Origine ethnique France France France Date des premiers Situs inversus Situs inversus évoqué en A la naissance symptômes Cardiopathie congénitale anténatal sévère A la naissance Vu en 1989 pour bronchopneumopathie chronique Diagnostic Kartagener Kartagener DCP sans SI découverte du SI à JI découverte du SI à JI porté à l'âge de 8 ans Etude ciliaire à 6 ans Atteinte ORL Rhinite chronique Rhinite chronique Rhinite chronique Otite SM chronique Otite SM chronique Otite SM chronique Sinusite chronique Sinusite chronique Polypose naso-sinusienne Atteinte Broncho-pneumopathie Broncho-pneumopathie Broncho-pneumopathie broncho-pulmonaire chronique chronique chronique HRB HRB Anomalies radiologiques - Rx des sinus Agénésie des sinus Pansinusite frontaux. Sinusite - Situs inversus Oui Oui Non - Rx pulmonaire ~ bronchique diffus ~ bronchique surtout LID, ~ bronchique discret surtout LID et LIG lingula et LIG Scanner thoracique DDB surtout LIG Pas deDDB Pas deDDB Atélectasie soussegmentaire antéro-basale D Exploration fonctionnelle ~ obstructifréversible Normale ~ obstructif distal respiratoire sous bronchodilatateur réversible sous bronchodilatateur Microbiologie Hœmopbilus Hœmophilus influenzœ Hœmophilus influenzœ et parainfluenzœ Streptococcus pneumoniœ parainfluenzœ Streptococcus pneumonie Streptococcus pneumonie Staphylococcus aureus Pseudomonas aeruginosa Pseudomonasaeruginosa Diagnostic différentiel Test de la sueur: N Test de la sueur: N Test de la sueur: N Bilan allergologique : nég. Bilan allergologique : + Bilan allergologique : + Déficit immunitaire : N Déficit immunitaire : N Déficit immunitaire: N Anomalies ciliaires Non concluantes Absence des bras internes Atrophie ou absence des de dynéine bras internes de dynéine Désaxation du doublet Mégacils central 1 tubule périphérique Evolution Stabilité clinique, de la Apparition d'une DDB Apparition d'une DDB DDB et du ~ obstructif LID et LIG associée à un LID etLIG Céphalées ~ obstructif Stabilité du ~ obstructif Traitement Chirurgie cardiaque Symptomatique Symptomatique Symptomatique Nasalisation bilat. 185
CasN°10 (Al TIll) Cas N°ll (Li BEN) Cas N°12 (GbLAH) Sexe et âge d', 3 ans Q, 17 ans Q, 19 ans Consanguinité parentale Pas de consanguinité Pas de consanguinité Pas de consanguinité et 1 frère atteint de DCP Pas de cas familiaux 1 frère atteint de DCP Antécédents familiaux (Cas N°9) (Cas N°l3) Origine ethnique France Algérie Maroc Date des premiers Petite enfance Bronchopathie A la naissance symptômes dyspnéisante aigüe à répétition depuis 1986 Diagnostic DCP sans SI DCP sans SI DCP sans sr porté à l'âge de 13 ans Atteinte ORL Rhinite chronique Rhinite chronique Rhinite chronique Otite SM chronique Otite SM chronique Sinusite chronique Polypose naso-sinusienne Atteinte Broncho-pneumopathie Broncho-pneumopathie Broncho-pneumopathie broncho-pulmonaire chronique chronique chronique HRB HRB HRB Anomalies radiologiques - Rx des sinus Agénésie des sinus frontaux. Sinusite - Situs inversus Non Non Non - Rx pulmonaire L bronchique surtout LID L bronchique diffus L bronchique diffus surtout LID et LIG surtout LID,LIG et LM Scanner thoracique Non fait DDB diffuse DDB prédominante au Atélectasie sous- LM segmentaire LM Exploration fonctionnelle Non faite L obstructifdistal L obstructifdistal respiratoire réversible sous réversible sous Microbiologie bronchodilatateur bronchodilatateur Hœmophilus influenzœ et parainfluenzœ Streptococcus pneumonie Staphylococcus aureus Diagnostic différentiel Test de la sueur: N Test de la sueur: N Test de la sueur: N Bilan allergologique : nég. Bilan allergologique : + Bilan allergologique : nég. Déficit immunitaire: N Déficit immunitaire: N Déficit immunitaire: N Anomalies ciliaires Pauvreté des cils Pas d'analyse ciliaire Mouvement ciliaire anormaux Pas d'anomalie structurale Evolution Favorable Favorable, amélioration Stabilité clinique Stabilité radiologique clinique, radiologique et à Aggravation progressive l'EFR du L obstructifet de la DDB Traitement Symptomatique Symptomatique Symptomatique 186
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UNIVERSITÉ HENRI POINcARÉ, NANCY
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44ème Section : BIOCHIMIE, BIOLOGI
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54ème Section: PATHOLOGIE DE L'ENF
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A NOTRE MAITRE ET JUGE Monsieur le
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A NOTRE JUGE Madame le Docteur J. D
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I~U moment d'ëtre admis à exercer
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2) Mesure de la vitesse de transpor
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E) Traitements susceptibles d'accro
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LISTE DES TABLEAUX Tableau N°l: St
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1) INTRODUCTION D'individualisation
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Tableau N°l: Structures ciliées c
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B) MOTILITE CILIAIRE ET INTERACTION
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C) FACTEURS INFLUENCANTS LE TRANSPO
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Ce processus survient également ap
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• Infections bactériennes De nom
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La présentation initiale peut éga
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c) Appareil génital masculin La st
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L'hydrocéphalie est constante chez
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Principaux signes et symptômes ren
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L'étude de Hellinckx et al.[88] qu
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Plus rarement, elle peut mettre en
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c) La tomodensitométrie thoracique
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g) L'examen oto-rhino-laryngologiqu
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k) L'étude de la fonction des poly
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A) LES TECHNIQUES D'ETUDES CILIAIRE
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les résultats par perte du synchro
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d) Mesure de l'activité ciliaire
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• Modaldés pratiques Le test est
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• Test à la saccharine en tant q
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• Autres analyses A l'aide d'imag
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) Etude en microscopie optique L'é
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La microscopie électronique permet
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fréquence du battement ciliaire es
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B)RESULTATS Les anomalies ultrastru
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3) Résultats de l'étude ultrastru
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Photo N°4 : Désorientation ciliai
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• Anomalies de structure de l'axo
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• L'absence complète des bras de
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3. Les critères proposés par Gree
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Page 206 and 207: 45. Devalia JL, Sapsford RJ Rusznak
Page 208 and 209: 67. Garnier P, Fajac r, Dessanges J
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Page 214 and 215: 135. Munro NC, Currie DC, Lindsay K
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Page 223: RESUME DE THESE Les dyskinésies ci
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