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La présentation initiale peut également être marquée par la survenue d'épisodes de
broncho-pneumopathies dyspnéisantes aiguës avec sibillances, entrant dans le cadre du
diagnostic différentiel de l'asthme du nourrisson ou de l'enfant. Cet « asthme» sévère ou
atypique est difficile à équilibrer, répondant mal au traitement instauré.
La dyskinésie ciliaire primitive peut aussi se révéler par un syndrome du lobe moyen.
Le lobe moyen est particulièrement exposé du fait de ses caractéristiques anatomiques. Séparé
du lobe inférieur par la grande scissure, il a une contiguïté variable avec le lobe supérieur
selon le développement de la petite scissure. Les possibilités de ventilation collatérale pour le
lobe moyen sont soit absentes, particulièrement en pédiatrie puisque la ventilation collatérale
se développe au cours de la croissance, soit très limitées. Il est ventilé par la bronche lobaire
moyenne qui est caractérisée par sa longueur, son calibre réduit avec une origine en forme de
« museau de tanche », sa flexibilité, et son orientation perpendiculaire à l'axe bronchique,
rendant son drainage difficile tout particulièrement en position couchée sur le dos.
Enfin, la maladie peut être découverte dans le cadre du bilan étiologique des
bronchectasies, même à l'âge adulte[148], ou d'une stérilité masculine.
D) TABLEAU CLINIQUE
La diffusion dans l'organisme des épithéliums ciliés fait que les manifestations
cliniques de la dyskinésie ciliaire primitive sont très diverses, mais sont dominées par des
signes non spécifiques touchant principalement la sphère üRL et broncho-pulmonaire. Ces
signes débutent très souvent dans la petite enfance et vont persister toute la vie. La triade toux
chronique productive, otite, sinusite est présente chez tous les sujets ayant une dyskinésie
ciliaire primitive, en général d'apparition relativement précoce dans la vie[189J. Il n'y a pas de
prédominance sexuelle. L'existence d'une notion familiale de pathologie respiratoire, de
susceptibilité aux infections ÜRL, de situs inversus, de stérilité, fera évoquer une maladie
génétique et/ou congénitale. A cette atteinte des voies respiratoires supérieures et inférieures
peut s'associer d'autres manifestations cliniques, pouvant toucher les appareils cardiovasculaire,
digestif, génital et neurologique.
Il n'existe pas de corrélation entre la sévérité des manifestations cliniques et le type
d'anomalies ultrastructurales retrouvë 189]. 71