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Principaux signes et symptômes rencontrés dans la dyskinésie ciliaire primitive Signes d'appel présents dès la naissance: - Toux chronique productive - Otite - Sinusite Symptômes respiratoires : - Détresse respiratoire néonatale - Broncho-pneumonies - Atélectasies - Dilatation des bronches Symptômes ORL : - Rhinorrhée chronique - Sinusite maxillaire et éthmoïdale chronique - Aplasie ou hypoplasie des sinus frontaux - Faible pneumatisation des mastoïdes - Otite chronique séromuqueuse - Polypes nasaux Autres: - Situs inversus - Stérilité masculine - RGO - Migraines 83
F) EVOLUTION Le pronostic de la maladie est respiratoire. Le pronostic de la dyskinésie ciliaire primitive comparé à celui de la mucoviscidose est meilleur. L'espérance de vie est normale, plus particulièrement si la maladie est peu sévère ou stable et si un traitement approprié est administré. La détérioration de la fonction respiratoire est lente et de nombreux patients jouissent de longues périodes de stabilité clinique. 1) En l'absence de traitement Elle se fait inéluctablement vers la constitution de bronchectasies avec insuffisance respiratoire chronique, à la suite d'épisodes répétés de surinfection bronchique à prédominance hivernale puis d'une surinfection chronique favorisée par la stase des sécrétions. La dilatation des bronches peut se constituer très rapidement chez le jeune nournsson. Les germes de surinfection sont essentiellement Haemophilus influenzae, et moins souvent le Streptococcus pneumoniae, le Staphylococcus aureus, et le Streptocoque. Les surinfections à Pseudomonas aeruginosa non mucoïde sont beaucoup plus rares, contrairement à la mucoviscidose où l'on retrouve la variété mucoïde. 2) Sous traitement Les lésions bronchiques peuvent être stabilisées et même prévenues. Il n'est pas exclu que le type des anomalies ciliaires influe sur la gravité de l'évolution (moindre gravité possible du syndrome d'hypermotilité), mais actuellement, aucun lien entre les différentes anomalies ultrastructurales et la sévérité de la maladie n'a pu être établi. Kollberg et al.(110] rapportent, à propos de 14 patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive, âgés de 25 à 45 ans, des valeurs moyennes de la CVF et du VEMS respectivement de 76 % et de 59 %. Corkey et al.[36] rapportent, à propos de 7 patients atteints de dyskinésie ciliaire primitive, âgés de 12 à 25 ans, dont la fonction respiratoire a été évaluée au moins trois fois pendant une période de 4-14 ans, que la CVF est dans les limites de la normale et le VEMS inférieure à 80 %, les deux restant stables durant la période d'observation. 84
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2) Formes radiologiques Les lésion
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8) Traitement respiratoire avec la
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BIBLIOGRAPHIE 1. Abu-Musa A, Hannou
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23. Borland C, Cox Y, Higenbottam T
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67. Garnier P, Fajac r, Dessanges J
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89. Hermens W, Merkus F. The influe
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112. Landa FJ, Hirsch LA, Lebeaux M
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179. Shepherd RC. Primary ciliary d
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RESUME DE THESE Les dyskinésies ci
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