17, № 5. 2019

148 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Том 17, № 5. 2019
ние органов, но при полной транспозиции органов
сочетание с ПЦД будет только в четверти случаев
[1, 2, 5, 8].
В основе патогенеза заболевания лежит асинхронность
движения и/или нарушение подвижности
ворсинок мерцательного эпителия, который
выстилает не только дыхательные пути, но
и полости среднего и внутреннего уха, желудочки
мозга, фаллопиевы трубы, подобное строение
также и у жгутиков сперматозоидов. Все это и
дает специфику и разнообразие клинических симптомов
ПЦД. Подобный дефект связан с мутацией
генов, определяющих синтез внутренних структур
цилий, а также радиальных спиц и микротрубочек,
и приводит к неэффективности мукоцилиарного
клиренса, застою секрета и присоединение
инфекции.
Важно, что данная патология проявляет себя
еще на внутриутробном этапе формирования организма,
нарушая ротацию внутренних органов и
приводя к их зеркальной позиции [1].
Манифестация ПЦД и синдрома Картагенера
чаще наблюдается в раннем возрасте, в том числе
в виде респираторного дистресс-синдрома у новорожденных,
повторных эпизодов острой респираторной
инфекции у детей, которые расцениваются
как пневмония из-за влажного типа кашля и мокроты,
быстро приобретающей гнойный характер.
Синусопатия также является важным диагностическим
признаком заболевания. Так, поражение
носоглотки фиксируется с неонатального
периода сначала в виде затруднения носового
дыхания с отделениями гнойного характера с последующим
вовлечением в процесс придаточных
пазух носа (чаще гаймориты), у 30% пациентов
формируется полипоз носа.
При оценке функции внешнего дыхания отмечаются
вентиляционные нарушения по обструктивному
и рестриктивному типу. При инструментальном
обследовании выявляется транспозиция
внутренних органов, распространенный гнойный
эндобронхит, бронхоэктазы, сегментарный и долевой
пневмосклероз с деформацией бронхов в
средних и нижних долях, носящий, как правило,
двухсторонний характер. Именно объем и характер
бронхопульмональных изменений обусловливают
степень тяжести, частоту обострений и прогноз
заболевания.
Сложность представляет верификация диагноза
при ПЦД без инверсии органов, здесь определяющей
является оценка функционального состояния
цилиарного эпителия. «Золотым стандартом»
считается исследование щипкового биоптата слизистой
оболочки бронхов методом электронной
микроскопии для выявления типичных дефектов.
Определение терапевтической тактики при синдроме
Картагенера достаточно сложно, в настоящее
время выбор делается в пользу агрессивной
антибиотикотерапии широкого спектра действия с
учетом типа и устойчивости возбудителей, выделенных
из содержимого бронхов, для подавления
инфекционного воспаления. Следует обязательно
исключить ототоксичные препараты, рекомендуется
проведение санационной бронхоскопии с
введением антибиотиков эндобронхиально.
Пожизненно необходимо поддержание дренажной
функции бронхов с помощью методов кинезиотерапии
(постуральный дренаж, ЛФК, массаж
грудной клетки), отхаркивающих средств, ингаляционных
муколитиков.
Хирургическое лечение, по мнению большинства
исследователей, учитывая тотальный характер
генетического дефекта слизистой дыхательных
путей, не целесообразно, так как достаточно
часто после оперативного вмешательства заболевание
прогрессирует, отмечается отрицательная
динамика состояния пациентов [1, 2, 5].
Наследственный (первичный) легочный альвеолярный
протеиноз — группа орфанных наследственных
заболеваний, характеризующихся
накоплением в альвеолах сурфактанта без развития
воспалительной реакции и выраженного нарушения
архитектоники легочной ткани. При этом
заболевании частота встречаемости составляет
3,7–5:1 000 000, наследуется оно по аутосомнорецессивному
фенотипу, причем среди описанных
случаев мальчиков в 3 раза больше, чем девочек.
Клиническая картина формируется достаточно
рано — со второго полугодия жизни, но не имеет
специфичных черт, вследствие чего поздно диагностируется.
Основной симптомокомплекс составляют
одышка, сухой или малопродуктивный навязчивый
кашель, боль в груди, кровохарканье,
деформация дистальных отделов конечностей в
виде «барабанных палочек», постепенно формируется
дыхательная недостаточность [10, 11].
Данные рентгенографии грудной клетки достаточно
значимы, характерны двухсторонние симметричные
сливные инфильтративные очажки с
преимущественным концентрированием внижних
долях по типу «крыльев бабочки». В функциональном
плане фиксируются рестриктивные нарушения
и умеренная гипоксемия.
Диагноз ставится на основании биопсии легкого,
значимым также является выявление в лаважной
жидкости большого количества фосфолипидов, а
при цитологии увеличение альвеолярных макрофагов
в 2–3 раза.
Лечение консервативное, основным методом является
бронхоальвеолярный лаваж обеих легких,
однако в литературе есть отдельные сообщения об
успешной трансплантации легких [2, 5].
Легочный альвеолярный микролитиаз (ЛАМ) —
генетически опосредованная патология, с преимущественно
аутосомно-рецессивным типом наследования,
при которой в альвеолах легких происходит
формирование кристаллов трифосфата и карбоната
кальция с включениями железа.
Заболевание относится к группе орфанных, так
как к настоящему времени описано лишь около
400 случаев, преимущественно у лиц азиатского
происхождения [1, 2, 5, 8].
Данная патология регистрируется во всех возрастных
группах, причем у детей может быть случайной
находкой, когда на рентгенограмме выявляются
симметричные микрокальцинаты на фоне
диффузного усиления легочного рисунка. ЛАМ может
сочетаться с другими врожденными пороками
развития.
Микроконкременты обладают концентрической
структурой и накапливаются вдоль ветвления
бронхов и сосудов, внутридолевых фиссур, в легочной
паренхиме непосредственно под плеврой
[12, 13].
Длительное накопление конкрементов в дальнейшем
приводит к нарушениям газообмена в ткани
легкого как альвеолярно-капиллярный блок.
Вследствие этого возникают и прогрессируют кашель,
одышка, цианоз, развивается легочно-сердечная
недостаточность.