Том 17, № 5. 2019PRACTICAL MEDICINE 35Таблица 3. Лабораторные показатели крови и мочи у девочки с дистальным почечным канальцевымметаболическим ацидозомTable 3. Laboratory indices of blood and urine of a girl with distal renal tubular metabolic acidosisПоказателиВозраст2,5 года 3 года 3,5 года 4 годарН мочи 6,5–7,0 6,5 6,5 6,5КЩС крови рН 7,28 7,35–7,4 7,2–7,36 7,38ВЕ (мм/л) -6,5 (-3,4)–(-10,4) (-4,0)–(-11,0) -5,5К крови (мм/л) 2,18 2,8-3,43 2,79-3,75 2,84Na крови (мм/л) 137,7 137 134,3Са крови (мм/л) 2,27 2,07 2,49 2,18Р крови (мм/л) 1,82 2,3 1,64 1,35Са/Сr мочи (мм/мм) 0,9 0,88P/Сr мочи (мм/мм) 13,3 8,2 6,6Креатинин крови(мкмоль/л)18,0 15,0 28,0 36,0СКФ (мл/мин) 189,0 239,0 132,0 107,0Проба ЗимницкогоУд. вес мочи1005–1017СД 580 млУд. вес мочи1005–1012СД 1150 млСД 1350 млУд. вес мочи1005–1016СД 1423 млРисунок 1. Нефрокальциноз у ребенка с синдромом Вильямса (данные Г.М. Самойловой)Figure 1. Nephrocalcinosis in a child with Williams syndrome (the data of G.M. Samoylova)оденоскопия, выявившая патологию кардиальногоотдела желудка и пищевода: халазия кардии,рефлюкс-эзофагит I степени; дуодено-гастральныйрефлюкс. Учитывая сочетанную патологию, ребенокбыл направлен на консультацию к генетику. Проведенмикросателлитный анализ локусов критическогорайона хромосомы 7, определена делецияисследуемых локусов (D7S1870, D7S613, D7S2476,D7SEln), что дало основание установить диагноз«Синдром Вильямса».В раннем возрасте у ребенка наблюдались рецидивыпиелонефрита на фоне медуллярного нефрокальциноза,по поводу чего мальчик неоднократногоспитализировался в детские стационары г. Казанис целью исследования функционального состоянияпочек и проведения антибактериальной терапии.При обследовании в первые два года жизни ребенкагиперкальциемия достигала уровня 3,8 ммоль/л, гиперкальциурия– от 2,41 до 6,67 мг/кг/сут, клиренскальция – от 0,56 до 1,8 мл/мин. Мальчик получалдиету с ограничением кальция, повышенный питьевойрежим, препараты магния курсами. К трем годамжизни отмечена нормализация показателей кальциякрови – 2,3 ммоль/л, кальция мочи – 0,47 мг/кг, клиренскальция – 0,12 мл/мин. Исследование функциональногосостояния почек в динамике показалостойкое нарушение концентрационной функции почекс раннего возраста и до настоящего времени.
36 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАТом 17, № 5. 2019С четырех лет у ребенка выявлены подъемы артериальногодавления до 122/89 мм рт. ст., к 7 годамвыставлен диагноз артериальной гипертензииII степени, назначена медикаментозная терапияэналаприлом в дозе 2,5 мг/сут, препараты калия имагния. При проведении суточного мониторированияартериального давления в возрасте 11 лет былаобнаружена артериальная гипертензия в дневноевремя (САД – 85%, ДАД – 27%) и систолическаягипертензия в ночное время (САД – 89%), среднееартериальное давление было на уровне 141/77 ммрт. ст. Дуплексное сканирование сосудов почек ввозрасте 11 лет не выявило у пациента стеноза почечныхартерий.В возрасте 7 лет мальчик перенес оперативноелечение по поводу паховой грыжи справа, в 11 летпроведено грыжесечение пахово-мошоночная грыжислева, в 12 лет диагностировано варикоцелеслева. С 7 лет наблюдается у ортопеда с диагнозомS-образный кифосколиоз II–III степени, двустороннееплоскостопие II степени. Имеется отставаниев физическом развитии, к 13 годам рост – 160 см,масса – 42 кг, что соответствует дефициту массытела II ст. Ультразвуковая остеоденситометрия выявилаумеренное снижение минеральной плотностив области лучевой кости (Z-индекс -1,8) и большеберцовойкости (Z-индекс -1,1), переломов костейв анамнезе не было.У мальчика имеется умеренная задержка умственногоразвития, психологические особенности,свойственные синдрому Вильямса: гиперактивность,невнимательность.Синдром Вильямса представляет собой множественныйврожденный порок развития, включающийнадклапанный аортальный стеноз, стенозпериферических легочных артерий, характерноелицо – «лицо эльфа», умственную отсталость, эндокринныенарушения (гиперкальциемия, гипотиреоз).[1, 2]. Частота встречаемости синдромаВильямса составляет 1:10 000 новорожденных. Синдромчаще бывает спорадическим. Семейные формыимеют аутосомно-доминантное наследование.Причиной синдрома Вильямса является делеция нахромосоме 7q11.23, делетированный участок содержитоколо 28 генов. Среди них известны функцииследующих генов, мутации которых связаны ссиндромом Вильямса: ELN – патология сердечно-сосудистойсистемы; LIMK1 – нарушение визуальнопространственныхпознавательных способностей;GTF2I – снижение интеллекта; STX1A – высвобождениенейротрансмиттера и секреция инсулина;BAZ1B – белок BAZ1B, связывающий рецепторвитамина D; CLIP2 – нарушение функции мозжечка;GTF2IRD1 – краниофациальные особенности;NCF1 – уменьшение риска гипертонии [20, 21, 22,23, 24].Гиперкальциемия обнаруживается примерно у15–50% больных, гиперкальциурия – у 30%. Гиперкальциемиячаще наблюдается в раннем возрасте,но может сохраняться и у взрослых. Предполагается,что ее причиной у детей с синдромомВильямса является усиленное всасывание кальцияв кишечнике. Гиперкальциемия способствует раздражительности,рвоте, запорам и мышечным судорогам.Гиперкальциурия часто осложняется нефрокальцинозоми нефролитиазом, в тяжелых случаяхс нарушением функции почек [25, 26, 27, 28].Таким образом, нефрокальциноз может бытьпроявлением различных состояний, заболеваний инаследственных синдромов, соответственно, в зависимостиот причины отличаются и патогенетическиемеханизмы его развития. Однако независимоот первопричины развития патологическая кальцификацияпаренхимы приводит к прогрессирующемуснижению функций почек. Своевременнаядиагностика основного заболевания или состояния,сопровождающегося развитием нефрокальциноза,дает возможность проводить терапевтические мероприятияс целью замедления прогрессированияпатологического процесса в почках и почечной недостаточности.Михайлова Т.В.https://orcid.org/0000-0002-3632-220XМальцев С.В.http:/orcid.org/0000-0002-6203-2134ЛИТЕРАТУРА1. Weigert A, Hoppe B. Nephrolithiasis and Nephrocalcinosisin Childhood-Risk Factor-Related Current and Future TreatmentOptions // Front Pediatr. – 2018, Apr 12. – Vol. 6. – P. 98. DOI: 10.3389/fped.2018.000982. Aruga S., Honma Y. Renal calcium excretion andurolithiasis // Clin Calcium. – 2011. – Vol. 21. – № 10. – P. 1465–1472. DOI:CliCa1110146514723. Knoll T. Epidemiology, pathogenesis and pathophysiologyof urolithiasis // Eur Urol Suppl. – 2010. – Vol. 9. – P. 802–806.DOI:10.1016/j.eursup.2010.11.0064. Длин В.В., Османов И.М., Новиков П.В. и др. Дисметаболическаянефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз удетей. – М.: Оверлей, 2005. – С. 232.5. Лойманн Э., Цыгин А.Н., Саркисян А.А. Детская нефрология:практическое руководство. – М.: Литтерра, 2010. – С. 390.6. Папиж С.В., Длин В.В. Нефрокальциноз у детей // Российскийвестник перинатологии и педиатрии. – 2010. – № 1. – С. 70–77.7. Bid H.K., Kumar A., Kapoor R., Mittal R.D. Association of VitaminD Receptor (VDR) Gene Polymorphism (Fok-I) with Calcium oxalateNephrolithiasis // J of Endourology. – 2005. – Vol. 19. – P. 111–115.DOI: 10.1089/end.2005.19.1118. Dimke H., Desai P., Borovac J. et al. Activation of the Ca(2+)-sensing receptor increases renal claudin-14 expression and urinaryCa(2+) excretion // Am J Physiol Renal Physiol. – 2013, Mar 15. –Vol. 304 (6). – P. F761-769. DOI:10.1152/ajprenal.00263.20129. Vezzoli, G., Scillitani A., Corbetta, S., Terranegra A., Dogliotti E.,Guarnieri V. Risk of nephrolithiasis in primary hyperparathyroidism isassociated with two polymorphisms of the calcium-sensing receptorgene // J Nephrol. – 2015. – Vol. 28. – P. 67–72. DOI:10.1007/s40620-014-0106-810. Park S.Y., Mun H.C., Eom Y.S., Baek H.L., Jung T.S., Kim C.H.et al. Identification and characterization of D410E, a novel mutationin the loop 3 domain of CASR, in autosomal dominant hypocalcemiaand a therapeutic approach using a novel calcilytic, AXT914 //Clin Endocrinol (Oxf). – 2013, May. – Vol. 78 (5). – P. 687–693.DOI:10.1111/cen.1205611. Kausalya, P.J., Amasheh, S., Gunzel, D. et al. Diseaseassociatedmutations affect intracellular traffic and paracellular Mg2+transport function of claudin-16 // J. Clin. Invest. – 2006. – Vol. 116. –P. 878–891. DOI:10.1172/JCI2632312. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Левиашвили Ж.Г. Тубулопатиив практике педиатра: руководство для врачей. – СПб.: Левша,2006. – С. 144.13. Fremont O.T., Chan J.C.M. Understanding Bartter syndromeand Gitelman syndrome // World Journal of Pediatrics. – 2012. –Vol. 8 (1). – P. 25–30. DOI:10.1007/s12519-012-0333-914. Puricelli E., Bettinelli A., Borsa N. et al. Long-term followupof patients with Bartter syndrome type I and II // Nephrol. Dial.Transplant. – 2010. – Vol. 25 (9). – P. 2976–2981. DOI: 10.1093/ndt/gfq11915. Sancakli O., Kulu B., Sakallioglu O. A novel mutation ofDent's disease in an 11-year-old male with nephrolithiasis andnephrocalcinosis // Arch Argent Pediatr. – 2018, Jun 1. – Vol. 116 (3). –P. 442–444. DOI: 10.5546/aap.2018.eng.e44216. Sirac C., Bridoux F, Essig M, Devuyst O, Touchard G, CogneM. Toward understanding renal Fanconi syndrome: step by stepadvances through experimental models // Contrib. Nephrol. – 2011. –Vol. 169. – P. 247–261. DOI: 10.1159/00031396217. Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms ofdistal renal tubular acidosis // Nephrol. Dial. Transplant. – 2012. –Vol. 27 (10). – P. 3691–3704. DOI:10.1093/ndt/gfs44218. Saito T., Hayashi D., Shibata S., Jogamoto M, Kamoda T. Novelcompound heterozygous ATP6V0A4 mutations in an infant with distal
- Page 1 and 2: Научно-практически
- Page 3 and 4: Ï Ì«PRACTICAL MEDICINE» Vol. 17
- Page 5 and 6: 4 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИ
- Page 7 and 8: 6 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИ
- Page 9 and 10: 8 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИ
- Page 11 and 12: 10 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 13 and 14: 12 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 15 and 16: 14 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 17 and 18: 16 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 19 and 20: 18 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 21 and 22: 20 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 23 and 24: 22 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 25 and 26: 24 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 27 and 28: 26 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 29 and 30: 28 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 31 and 32: 30 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 33 and 34: 32 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 35: 34 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 39 and 40: 38 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 41 and 42: 40 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 43 and 44: 42 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 45 and 46: 44 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 47 and 48: 46 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 49 and 50: 48 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 51 and 52: 50 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 53 and 54: 52 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 55 and 56: 54 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 57 and 58: 56 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 59 and 60: 58 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 61 and 62: 60 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 63 and 64: 62 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 65 and 66: 64 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 67 and 68: 66 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 69 and 70: 68 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 71 and 72: 70 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 73 and 74: 72 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 75 and 76: 74 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 77 and 78: 76 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 79 and 80: 78 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 81 and 82: 80 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 83 and 84: 82 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 85 and 86: 84 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 87 and 88:
86 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 89 and 90:
88 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 91 and 92:
90 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 93 and 94:
92 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 95 and 96:
94 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 97 and 98:
96 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 99 and 100:
98 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 101 and 102:
100 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 103 and 104:
102 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 105 and 106:
104 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 107 and 108:
106 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 109 and 110:
108 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 111 and 112:
110 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 113 and 114:
112 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 115 and 116:
114 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 117 and 118:
116 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 119 and 120:
118 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 121 and 122:
120 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 123 and 124:
122 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 125 and 126:
124 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 127 and 128:
126 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 129 and 130:
128 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 131 and 132:
130 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 133 and 134:
132 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 135 and 136:
134 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 137 and 138:
136 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 139 and 140:
138 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 141 and 142:
140 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 143 and 144:
142 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 145 and 146:
144 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 147 and 148:
146 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 149 and 150:
148 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 151 and 152:
150 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 153 and 154:
152 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 155 and 156:
154 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 157 and 158:
156 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 159 and 160:
158 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 161 and 162:
160 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 163 and 164:
162 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 165 and 166:
164 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 167 and 168:
166 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 169 and 170:
168 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 171 and 172:
170 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 173 and 174:
172 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 175 and 176:
174 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 177 and 178:
176 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 179 and 180:
178 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 181 and 182:
180 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 183 and 184:
182 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 185 and 186:
184 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 187 and 188:
186 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 189 and 190:
188 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 191 and 192:
190 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 193 and 194:
192 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 195 and 196:
194 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 197 and 198:
196 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 199 and 200:
198 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 201 and 202:
200 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 203 and 204:
202 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 205 and 206:
204 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 207 and 208:
206 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 209 and 210:
208 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 211 and 212:
210 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 213 and 214:
212 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 215 and 216:
214 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 217 and 218:
216 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 219 and 220:
218 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 221 and 222:
220 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 223 and 224:
222 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 225 and 226:
224 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 227 and 228:
226 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 229 and 230:
228 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 231 and 232:
230 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 233 and 234:
232 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
- Page 235:
234 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД