17, № 5. 2019

44 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Том 17, № 5. 2019
Как известно, орфанные нарушения ритма и проводимости
затрагивают небольшую часть человеческой
популяции, однако, значение их огромно и
определяется тем, что они часто приводят к инвалидизации
человека и внезапной сердечной смерти
(ВСС). Особое значение данная проблема приобретает
в связи с тем, что, как правило, эти заболевания
манифестируют в детском и подростковом
возрасте, имеют высокий процент летальности,
вследствие развивающейся ВСС. Приводим описание
9 орфанных нарушений ритма и проводимости,
имеющих эпонимическую историю и проявляющихся
клинически, в большинстве случаев, в детском и
подростковом возрасте.
Андерсена–Тавила синдром
МКБ-10: I45.8; OMIM: 170390
Определение. Синдром Андерсена–Тавила
(САТ) – редкая наследственная форма первичного
синдрома удлиненного интервала QT (УИQT), характеризующаяся
преходящим параличом мускулатуры,
УИQT, желудочковыми аритмиями и признаками
дисморфогенеза. САТ отнесен к VII молекулярногенетическому
варианту синдрома УИQT [1].
Историческая справка. Впервые заболевание
было описано датским врачом-педиатром
E.D. Andersen и соавт. в 1971 г. В 1994 г. подробное
описание клинического течения проведено неврологом
R. Tawil и соавт., которые продемонстрировали
отличия данного синдрома от других известных
форм периодического паралича. В 2001 г. N. Plaster
и соавт. установили генетическую основу САТ.
Эпидемиология. Наследуется САТ по аутосомно-доминантному
типу, однако существуют сведения
о спорадических случаях данного заболевания.
Патология передается по наследству в 50% случаев.
Распространенность в популяции составляет
1:1000000. Заболеваемость одинакова среди девочек
и мальчиков, а также среди разных рас и этногрупп.
Этиология и патогенез. Мутация в гене KCNJ2,
наблюдающаяся при САТ, приводит к задержке
реполяризации мышечных клеток вследствие снижения
функции калиевого канала. Эти механизмы
способствуют развитию гипокалиемических параличей
и появлению желудочковых нарушений ритма
сердца. В наши дни выявлено около 40 мутаций,
отвечающих за развитие синдрома. Заболевание
с генетически подтвержденной мутацией в гене
KCNJ2 именуется САТ 1-го типа (ATS1). При отсутствии
мутации в гене KCNJ2 и наличии фенотипических
проявлений ставится диагноз САТ 2-го типа
(10–20% случаев) [2].
Диагностика. Основополагающим методом является
молекулярно-генетическое исследование
с целью выявления мутации в гене KCNJ2, а также
физикальный осмотр на предмет дисморфогенеза,
электрокардиография (ЭКГ) и холтеровское
мониторирование (ХМ) ЭКГ для оценки интервала
QT и желудочковых нарушений ритма сердца. Используются
провокационные пробы: активная ортостатическая
проба, велоэргометрическая проба с
дозированной физической нагрузкой, фармакологические
провокационные пробы.
Полная форма САТ встречается редко. У около
15% пациентов с САТ развиваются гиперкалиемические,
у 20% – нормокалиемические и у 65% –
гипокалиемические параличи. В межприступный
период жалобы отсутствуют, у ряда пациентов описаны
признаки постоянной миотонии.
Кардиальные проявления при САТ варьируют от
бессимптомного УИQT до жизнеугрожающих нарушений
ритма сердца. Отмечается частая желудочковая
экстрасистолия (ЖЭ), в том числе бигеминия
и полиморфная желудочковая тахикардия (ЖТ).
Несколько реже наблюдается двунаправленная ЖТ
типа «пируэт» и фибрилляция желудочков (ФЖ).
Провоцирующими факторами, вызывающими жизнеопасные
состояния при САТ, являются стресс,
физическая активность, прием препаратов, приводящих
к УИQT.
Патогномоничны классические черты дисморфизма
в виде низко посаженных ушных раковин,
гипертелоризма, дефектов мягкого и твердого
нёба, микрогнатии, клинодактилии и синдактилии,
низкого роста и сколиоза. Также описаны аномалии
зубов в виде задержки прорезывания или отсутствия
закладки зубов, изменения цвета эмали.
К редким признакам относят изолированное уменьшение
размеров кистей рук и стоп с миотоническими
изменениями в их мускулатуре [3].
Дифференциальная диагностика обычно проводится
с синдромом Тимоти и с синдромом Джервелла–Ланге–Нильсена.
Лечение. Для профилактики повторных атак
периодического паралича используют ингибиторы
карбоангидразы (ацетазоламид или дихлорфенамид),
а также калийсберегающие диуретики (триамтерен
или спиронолактон). Для профилактики
жизнеугрожающих аритмий необходимо избегать
вышеуказанных триггеров. Стандартное антиаритмическое
лечение заключается в длительном
приеме β-блокаторов в дневной дозе 2–3 мг/кг
(максимальная ЧСС не более 130 в мин.). Возможно
применение блокаторов кальциевых каналов,
таких как амлодипин и нифедипин. Имплантация
кардиовертера-дефибриллятора (КД) показана
пациентам с высоким риском ВСС. У некоторых
пациентов может использоваться левосторонняя
симпат эктомия.
Прогноз. Риск развития ВСС при САТ ниже, чем
при типичном синдроме УИQT. При регулярном мониторинге
факторов риска ВСС и своевременной
коррекции модифицируемых факторов риска прогноз
для жизни благоприятный.
Бругада синдром
МКБ-10: I42.8; OMIM: 601144
Определение. Синдром Бругада (СБ) – генетически
обусловленное заболевание, которое
проявляется синкопальными состояниями, транзиторной
элевацией ST в правых грудных отведениях
(V1–V3), блокадой правой ножки пучка Гиса
(БПНПГ) и риском ВСС на фоне развития жизнеугрожающих
аритмий – полиморфной ЖТ и ФЖ.
Историческая справка. В 1992 г. испанские
кардиологи братья Brugada Pedro и Josep опубликовали
результаты наблюдения 8 пациентов, имевших
в анамнезе синкопе и эпизоды ВСС и изменения
ЭКГ, которые позволяют выявить высокий риск
желудочковых нарушений ритма у людей без изменений
сердца органического характера.
Эпидемиология. По данным литературы наибольшая
заболеваемость отмечается в Азии
(1:700–1:800), при этом распространенность в Европе
и США ниже (1:3000–1:10000). Клинические
проявления СБ развиваются обычно в молодом возрасте
(до 35–40 лет), реже – в пожилом и старческом
возрасте. СБ у мужчин встречается в 8–10 раз
чаще, чем у женщин, что связано с более высоки-