17, № 5. 2019

150 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Том 17, № 5. 2019
ной патологии на фоне полного здоровья отмечается
накопление воздуха в плевральной полости с
последующим коллапсом легкого, в анамнезе отсутствуют
указание на травму и какое-либо заболевание
респираторного тракта. Наследственный
фенотип — аутосомно-доминантный.
Интересна также в плане развития СП другая
группа наследственных заболеваний — моногенная
патология соединительной ткани, при которой
наблюдается утрата ее каркасной функции вследствие
дестабилизации структурных компонентов,
что в свою очередь ведет к морфологическим и
функциональным нарушениям различных органов
и тканей, в том числе легких.
Патологические изменения в респираторном
тракте в этих случаях разнообразны. Чаще всего
встречается буллезная эмфизема, когда эмфизематозные
буллы формируются из-за задержки воздуха
в терминальных отделах бронхов на фоне пролапса
стенок бронхиол на выдохе. Этот феномен
получил название «буллезная болезнь», «буллезное
легкое», «буллезная легочная дисплазия» и
«сотовое легкое».
Размеры булл варьируют от гигантских до мелких,
случаи буллезной эмфиземы зарегистрированы
у новорожденных, у детей раннего и дошкольного
возраста и подростков. Разрыв таких булл
является основной причиной СП у пациентов с синдромами
Марфана и Элерса-Данлоса.
Клинически значимыми являются внезапные появления
боли при дыхании с иррадиацией в плечо,
а также одышка и сухой кашель, при объективном
осмотре обращает на себя внимание отставание в
акте дыхания пораженной половины грудной клетки,
тимпанический звук при перкуссии, аускультативное
отсутствие дыхательных шумов над патологическим
очагом.
На рентгенограмме определяется наличие воздуха
в плевральной полости и смещение средостения
в здоровую сторону.
Все пациенты с СП должны быть экстренно госпитализированы
в торакальное хирургическое отделение
стационара, а при невозможности — в экстренное
хирургическое.
Лечение спонтанного пневмоторакса включает
как консервативные методы, так и оперативное
вмешательство. Так, динамическое наблюдение и
рентгенологический мониторинг совместно с охранительным
режимом, обезболиванием, оксигенотерапией
рекомендуется при малом ненапряженном
СП первичного генеза без явлений дыхательной
недостаточности. В остальных случаях, в зависимости
от тяжести патологии, могут применяться
такие вмешательства, как плевральная пункция,
дренирование плевральной полости, химический
плевродез через плевральный дренаж, торакотомия
[1, 5, 14].
Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) — наследственное
заболевание, вызванное недостаточностью
белка А1АТ, обладающего выраженной антипротеазной
активностью, и проявляющееся как
формированием панлобулярной эмфиземы у взрослых,
так и поражением гепатобилиарного тракта у
детей. Данная патология имеет аутосомный-кодоминантный
тип наследования, распространенность
в Европе варьирует в пределах от 1:1800 до 1:2500
новорожденных [1, 5, 15, 16].
Основная роль Альфа-1-антитрипсина заключается
в нейтрализации избытка протеаз, выделяемых
микроорганизмами и нейтрофилами при развитии
воспалительного процесса в тканях. Этот
фермент несет около 90% всей антипротеазной активности
крови, защищая каркас легочной ткани от
разрушения эластазами бактерий и нейтрофилов.
Синтез А1АТ происходит в основном в гепатоцитах,
в меньшем объеме в макрофагах, мононуклеарах,
нейтрофилах, эпителии бронхов и альвеол, в кишечнике
и паренхиме почек [1, 5, 16].
Ген, кодирующий выработку А1АТ, имеет высокую
изменчивость, но клиническое значение имеет
носительство Z- и S-аллелей, причем самые
тяжелые формы заболевания формируются при
гомозиготном варианте, когда величина А1АТ не
превышает 3–7 мкмоль/л. В большинстве случаев
манифестация клинической картины происходит у
взрослых, причем у курильщиков достоверно раньше.
Накопление дефектного А1АТ в гепатоцитах
приводит к повреждению печени у детей в виде
нео натальной желтухи, ювенильного гепатита, цирроза
и гепатоцеллюлярной карциномы.
Поражение гепатоцитов связано с полимеризацией
мутантного А1АТ, которую могут потенцировать
повышение температуры тела, снижение рН, нарастание
концентрации А1АТ, воздействие аэрополлютантов,
в том числе табачного дыма.
Повреждение легких связано с невозможностью
инактивации эластази усилением протеолиза, к негативным
факторам, способствующим прогрессированию
заболевания относят воздействие поллютантов,
а также инфекции, что вызывает деструкцию
эластических волокон и раннее развитие эмфиземы
и фиброза легочной ткани.
Наиболее характерны развитие эмфиземы в
35–40 лет, но возможно и у подростков, прогрессирование
одышки даже при небольшой нагрузке,
повторные эпизоды пневмоний преимущественно у
курящих, нарастание функциональных нарушений
по обструктивному типу.
Для постановки диагноза дефицита А1АТ важны
как стандартные анамнестические и лабораторноинструментальные
методы, так и специальные методики
для определения концентрации и генетического
фенотипа альфа-1-антитрипсина в крови
(проводятся вне острой фазы заболевания, так как
уровень А1АТ при инфекционном процессе в легких
повышается).
Для лечения данной патологии разработана заместительная
терапия препаратами экзогенного
альфа-1-антитрипсина, но важен и комплекс мероприятий,
направленных на профилактику прогрессирования
заболевания, а также агрессивная
тактика лечения при возникновении инфекционного
поражения легких, вакцинация против гриппа и
пневмококка. У лиц молодого возраста следует обратить
внимание на профориентацию пациентов —
исключить «пыльные» специальности из-за контакта
с аэрополлютантами (горнодобывающие отрасли,
металлургия, строительство и т. д.) [1, 16].
Таким образом, клинические проявления ХНЗЛ у
детей могут существенно варьировать и не всегда
четко коррелировать с тяжестью патоморфологических
изменений в легочной ткани. Поэтому в повседневной
практике педиатру необходимо следовать
диагностическому алгоритму, позволяющему в
каждом конкретном случае хронического заболевания
легочной системы определиться с нозологией,
выявляя как наиболее часто встречающийся инфекционно-воспалительный
и/или аллергический
характер, так и методом исключения редкую наследственную
патологию.