17, № 5. 2019

172 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Том 17, № 5. 2019
Таблица 1. Распределение генотипов BsmI полиморфизма гена рецептора витамина D у больных с
энцефалитами, диссеминированными энцефаломиелитами и рассеянным склерозом (%)
Table 1. Distribution of genotypes of BsmI polymorphism of vitamin D receptor gene in patients
with encephalitis, disseminated encephalomyelitis, and multiple sclerosis (%)
Диагноз
Генотип
Аллель
АА АG GG А G
Группа 1
ЭФ 8,8 50 41,2 58,8 41,2
ДЭМ 14,3 39,3 46,4 53,6 46,4
РС 5 50 45 55 45
Итого 9,8 46,3 43,9 56,1 43,9
Группа 2
Группа сравнения 24 44 33 76 24
Примечание: достоверных отличий в группах не выявлено (р > 0,05).
Note: no significant differences in the groups were found (р > 0,05).
терапии в условиях отделения реанимации с применением
искусственной вентиляции легких (ИВЛ).
Диагностика ДЭМ и РС проводилась на основании
международных критериев McDonald (2010 г.; пересмотр
2017 г.) с учетом международных критериев
диагностики демиелинизирующих заболеваний, составленных
International Pediatric Multiple Sclerosis
Study Group (IPMSSG) в 2012 г. [4, 21]. Мониторинг
детей с хроническим течением ДЭМ и РС включал
бальную оценку неврологического статуса по шкале
функциональных систем (ФС) Дж. Куртцке (1983) и
международной расширенной шкале степени инвалидизации
Expanded Disаbility Status Scale (EDSS в
баллах). Оценка проводилась по 10 бальной шкале,
7 системам (зрительной, мозжечковой, пирамидной,
функции ствола, чувствительной, а также тазовым и
когнитивным функциям). При наличии менее 3 баллов
по шкале EDSS выставлялась легкая степень
неврологического дефицита, от 3,5 до 6 баллов —
средняя степень, более 6,5 баллов — тяжелая степень.
Молекулярно-генетический метод определения
BsmI полиморфизма гена VDR осуществляли
с использованием тест-системы «Генетика метаболизма
кальция» фирмы НПФ «ДНК-Технология»
(Россия) методом полимеразной цепной реакции с
детекцией результатов в режиме реального времени
и анализом кривых плавления (качественный
анализ) с последующим применением эндонуклеаз
рестрикции в лаборатории ООО «НПФ «ХЕЛИКС».
Исследование проводили на образцах цельной крови,
взятых в первые 1–5 суток от начала / обострения
заболевания. В ходе работы были определены
следующие генотипы BsmI полиморфизма: АА, АG и
GG. В связи с низкой встречаемостью АА генотипа
как в нашей выборке (n = 8, 9,8%), так и в популяции
в целом, в данном исследовании проведено
сравнение носителей аллеля А (АА и АG генотипы)
с носителями генотипа GG. МРТ диагностика поражения
головного и спинного мозга проводилась с
использованием стандартных импульсных последовательностей
(Т1, Т2, FLAIR) на томографе General
Electric 1,5 Тесла на базе отделения лучевой диагностики
ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России. Статистическая
обработка данных проводилась с применением пакета
прикладных программ Statistica 7 for Windows,
Microsoft Excel 2010. Сравнение в группах проводилось
с использованием χ2-Пирсона. Достоверными
считались отличия уровнем значимости р < 0,05.
Для описания относительного риска развития неблагоприятного
течения ЭФ, ДЭМ и РС рассчитывали
отношение шансов (ОШ). Расчет проводился
с помощью онлайн-калькуляторов. Как отсутствие
ассоциации рассматривали ОШ = 1, как положительную
ассоциацию — ОШ > 1, а ОШ < 1 — как
отрицательную ассоциацию. Доверительный интервал
(ДИ) представлял собой интервал значений, в
пределах которого с вероятностью 95% находилось
ожидаемое значение ОШ.
Результаты
Сравнительный анализ распространенности генотипов
BsmI полиморфизма гена рецептора витамина
D, проведенный между пациентами с воспалительными
заболеваниями ЦНС (1 группа) и группой
сравнения (2 группа) не выявил статистически достоверных
отличий (p = 0,2). В обеих группах чаще
наблюдался гетерозиготный генотип AG (1 группа
— 46,3%, 2 группа — 46,4%). Наименьшую
частоту как в 1 группе (9,8%), так и во 2 (24%)
составляла распространенность генотипа АА, при
этом, несмотря на отличие более чем в два раза по
относительной частоте носительства данного аллеля,
достоверных отличий в группах не установлено
(р = 0,06). Генотип GG наблюдался в 1 группе у
43,9%, а во 2 — у 33% детей, при этом значимых
отличий в группах также не выявлено (р > 0,05).
Анализ частоты носительства аллелей A и G показал
наибольшую распространенность в обеих группах
аллеля А (табл. 1).
Распространенность генотипов BsmI полиморфизма
гена рецептора витамина D в группах детей
с ЭФ, ДЭМ и РС не имела достоверных отличий
(р > 0,05). Носительство аллеля А наблюдалось в
более чем половине случаев ЭФ, ДЭМ и РС, без значимой
разницы в группах (р > 0,05) (табл. 1).
На основании выявленного в исследовании преобладания
частоты генотипа GG и аллеля G у детей
с воспалительными заболеваниями ЦНС в отличие