17, № 5. 2019

More documents

Recommendations

Info

Том 17, № 5. 2019PRACTICAL MEDICINE 149Таблица 2. Основные формы генетически детерминированных болезней легких (РозиноваН.Н, Мизерницкий Ю.Л., 2011)Table 2. Main forms of genetically determined lung diseases (Rozinova N.N, Mizernitskiy Yu.L.,2011)Номерпо OMIMШифрпо МКБ-10Нозологическая формаТип наследованияХромосомная локализацияпатологическогогенаМоногенные болезни легких178500 J84.1Идиопатический диффузный фиброзлегких— синдром Хаммена-РичаАД10q22.2–q23.14q31.1; 5р15178600 I27.0 Первичная легочная гипертензия АД 2q33173600 J93.0 Спонтанный семейный пневмоторакс АД 17p11242650244400–Первичная цилиарная дискинезия исиндром КартагенераАР9р13–р21;7р21;5р15–р14;19q13.3–qter;16р12.1–12.215q13.1–15.1265100 J84.0 Легочный альвеолярный микролитиаз АР 4p15.31–p15.2265120 J84.0 Легочный альвеолярный протеиноз АР2p12–p11.2.;5q31.1130710 Р25.0 Лобарная эмфизема АД Не установлена275300 – Трахеобронхомегалия АР Не установлена265430 Q33.6 Легочная гипоплазия АР Не установлена219600 Q33.0 Кистозная болезнь легких АР Не установлена208530 – Синдром Ivemark АР Не установлена211450 – Синдром Вильямса-Кемпбелла АР Не установленаНаследственная патология, сопровождающаяся бронхолегочными поражениями с различной частотой219700 Е 84.0 Муковисцидоз АР 7q31–32601457208900301000137100609529D80.0G11.3D82.0D80.2Тяжелая комбинированная иммуннаянедостаточность (агаммаглобулинемияшвецарского типа)Синдром Луи-БарраСиндром Вискотта-ОлдричаСелективный дефицит IgААРАРАРАДАРНе установленаНе установленаНе установленаНе установленаНе установлена268500 – Синдром Роули-Розенберга АР Не установлена107400 Е 88.0 Дефицит альфа 1 антитрипсина АД 14q32.13.Примечание: АД — аутосомно-доминантный тип наследования; АР — аутосомно-рецессивный тип наследования.Note: AD — autosomal-dominant type of inheritance; AR — autosomal-recessive type of inheritance.Наиболее информативными для диагностики ЛАМсчитаются бронхоальвеолярный лаваж и компьютернаятомография, а также биопсия легких.Лечение симптоматическое, так как заболеваниерезистентно к любой терапии.Первичный спонтанный пневмоторакс. Спонтаннымсчитается пневмоторакс, возникновениекоторого не имеет травматический характер и несвязано с иной явной причиной. Спонтанный пневмоторакс(СП) подразделяют на следующие варианты:первичный и вторичный [1, 5, 8].Первичный спонтанный пневмоторакс регистрируетсятолько при отсутствии клинически значимойпатологии легких у ранее здоровых людей.К наследственным заболеваниям относят спонтанныйсемейный пневмоторакс (J93.0). При дан-
150 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНАТом 17, № 5. 2019ной патологии на фоне полного здоровья отмечаетсянакопление воздуха в плевральной полости споследующим коллапсом легкого, в анамнезе отсутствуютуказание на травму и какое-либо заболеваниереспираторного тракта. Наследственныйфенотип — аутосомно-доминантный.Интересна также в плане развития СП другаягруппа наследственных заболеваний — моногеннаяпатология соединительной ткани, при которойнаблюдается утрата ее каркасной функции вследствиедестабилизации структурных компонентов,что в свою очередь ведет к морфологическим ифункциональным нарушениям различных органови тканей, в том числе легких.Патологические изменения в респираторномтракте в этих случаях разнообразны. Чаще всеговстречается буллезная эмфизема, когда эмфизематозныебуллы формируются из-за задержки воздухав терминальных отделах бронхов на фоне пролапсастенок бронхиол на выдохе. Этот феноменполучил название «буллезная болезнь», «буллезноелегкое», «буллезная легочная дисплазия» и«сотовое легкое».Размеры булл варьируют от гигантских до мелких,случаи буллезной эмфиземы зарегистрированыу новорожденных, у детей раннего и дошкольноговозраста и подростков. Разрыв таких буллявляется основной причиной СП у пациентов с синдромамиМарфана и Элерса-Данлоса.Клинически значимыми являются внезапные появленияболи при дыхании с иррадиацией в плечо,а также одышка и сухой кашель, при объективномосмотре обращает на себя внимание отставание вакте дыхания пораженной половины грудной клетки,тимпанический звук при перкуссии, аускультативноеотсутствие дыхательных шумов над патологическимочагом.На рентгенограмме определяется наличие воздухав плевральной полости и смещение средостенияв здоровую сторону.Все пациенты с СП должны быть экстренно госпитализированыв торакальное хирургическое отделениестационара, а при невозможности — в экстренноехирургическое.Лечение спонтанного пневмоторакса включаеткак консервативные методы, так и оперативноевмешательство. Так, динамическое наблюдение ирентгенологический мониторинг совместно с охранительнымрежимом, обезболиванием, оксигенотерапиейрекомендуется при малом ненапряженномСП первичного генеза без явлений дыхательнойнедостаточности. В остальных случаях, в зависимостиот тяжести патологии, могут применятьсятакие вмешательства, как плевральная пункция,дренирование плевральной полости, химическийплевродез через плевральный дренаж, торакотомия[1, 5, 14].Дефицит альфа-1-антитрипсина (А1АТ) — наследственноезаболевание, вызванное недостаточностьюбелка А1АТ, обладающего выраженной антипротеазнойактивностью, и проявляющееся какформированием панлобулярной эмфиземы у взрослых,так и поражением гепатобилиарного тракта удетей. Данная патология имеет аутосомный-кодоминантныйтип наследования, распространенностьв Европе варьирует в пределах от 1:1800 до 1:2500новорожденных [1, 5, 15, 16].Основная роль Альфа-1-антитрипсина заключаетсяв нейтрализации избытка протеаз, выделяемыхмикроорганизмами и нейтрофилами при развитиивоспалительного процесса в тканях. Этотфермент несет около 90% всей антипротеазной активностикрови, защищая каркас легочной ткани отразрушения эластазами бактерий и нейтрофилов.Синтез А1АТ происходит в основном в гепатоцитах,в меньшем объеме в макрофагах, мононуклеарах,нейтрофилах, эпителии бронхов и альвеол, в кишечникеи паренхиме почек [1, 5, 16].Ген, кодирующий выработку А1АТ, имеет высокуюизменчивость, но клиническое значение имеетносительство Z- и S-аллелей, причем самыетяжелые формы заболевания формируются пригомозиготном варианте, когда величина А1АТ непревышает 3–7 мкмоль/л. В большинстве случаевманифестация клинической картины происходит увзрослых, причем у курильщиков достоверно раньше.Накопление дефектного А1АТ в гепатоцитахприводит к повреждению печени у детей в виденео натальной желтухи, ювенильного гепатита, циррозаи гепатоцеллюлярной карциномы.Поражение гепатоцитов связано с полимеризациеймутантного А1АТ, которую могут потенцироватьповышение температуры тела, снижение рН, нарастаниеконцентрации А1АТ, воздействие аэрополлютантов,в том числе табачного дыма.Повреждение легких связано с невозможностьюинактивации эластази усилением протеолиза, к негативнымфакторам, способствующим прогрессированиюзаболевания относят воздействие поллютантов,а также инфекции, что вызывает деструкциюэластических волокон и раннее развитие эмфиземыи фиброза легочной ткани.Наиболее характерны развитие эмфиземы в35–40 лет, но возможно и у подростков, прогрессированиеодышки даже при небольшой нагрузке,повторные эпизоды пневмоний преимущественно укурящих, нарастание функциональных нарушенийпо обструктивному типу.Для постановки диагноза дефицита А1АТ важныкак стандартные анамнестические и лабораторноинструментальныеметоды, так и специальные методикидля определения концентрации и генетическогофенотипа альфа-1-антитрипсина в крови(проводятся вне острой фазы заболевания, так какуровень А1АТ при инфекционном процессе в легкихповышается).Для лечения данной патологии разработана заместительнаятерапия препаратами экзогенногоальфа-1-антитрипсина, но важен и комплекс мероприятий,направленных на профилактику прогрессированиязаболевания, а также агрессивнаятактика лечения при возникновении инфекционногопоражения легких, вакцинация против гриппа ипневмококка. У лиц молодого возраста следует обратитьвнимание на профориентацию пациентов —исключить «пыльные» специальности из-за контактас аэрополлютантами (горнодобывающие отрасли,металлургия, строительство и т. д.) [1, 16].Таким образом, клинические проявления ХНЗЛ удетей могут существенно варьировать и не всегдачетко коррелировать с тяжестью патоморфологическихизменений в легочной ткани. Поэтому в повседневнойпрактике педиатру необходимо следоватьдиагностическому алгоритму, позволяющему вкаждом конкретном случае хронического заболеваниялегочной системы определиться с нозологией,выявляя как наиболее часто встречающийся инфекционно-воспалительныйи/или аллергическийхарактер, так и методом исключения редкую наследственнуюпатологию.
Page 1 and 2:
Научно-практически
Page 3 and 4:
Ï Ì«PRACTICAL MEDICINE» Vol. 17
Page 5 and 6:
4 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИ
Page 7 and 8:
Page 9 and 10:
Page 11 and 12:
10 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 13 and 14:
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
Page 37 and 38:
Page 39 and 40:
Page 41 and 42:
Page 43 and 44:
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
Page 55 and 56:
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
Page 65 and 66:
Page 67 and 68:
Page 69 and 70:
Page 71 and 72:
Page 73 and 74:
Page 75 and 76:
Page 77 and 78:
Page 79 and 80:
Page 81 and 82:
Page 83 and 84:
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Page 97 and 98:
Page 99 and 100: 98 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 149: 148 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕД
Page 201 and 202:
Page 203 and 204:
Page 205 and 206:
Page 207 and 208:
Page 209 and 210:
Page 211 and 212:
Page 213 and 214:
Page 215 and 216:
Page 217 and 218:
Page 219 and 220:
Page 221 and 222:
Page 223 and 224:
Page 225 and 226:
Page 227 and 228:
Page 229 and 230:
Page 231 and 232:
Page 233 and 234:
Page 235:
show all

17, № 5. 2019

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?