17, № 5. 2019

Том 17, № 5. 2019
PRACTICAL MEDICINE 173
Таблица 2. Распределение генотипов BsmI полиморфизма гена рецептора витамина D у больных с
энцефалитами в зависимости от тяжести течения заболевания (%)
Table 2. Distribution of genotypes of BsmI polymorphism of vitamin D receptor gene in patients
with encephalitis depending on the disease severity (%)
Тяжесть течения ЭФ
Генотип
Аллель
АА АG GG А G
Крайне тяжелое, n = 10 (группа А) 0 20 80 20 80
Тяжелое, n = 24 (группа Б) 12,5 62,5 25 75 25
Уровень достоверности, р р > 0,05 р < 0,05 р < 0,05 р < 0,01
от пациентов из группы сравнения, несмотря на
отсутствие достоверных различий, можно предположить,
что наличие у больных этого генотипа и
аллеля может являться фактором, оказывающим
негативное влияние на развитие и течение заболевания.
В этой связи в группе детей с ЭФ был проведен
анализ частоты встречаемости генотипов и
аллелей BsmI полиморфизма гена рецептора витамина
D в зависимости от тяжести течения заболевания.
Группу А составили дети с крайне тяжелым
течением ЭФ (n = 10), группу Б — дети с тяжелым
течением (n = 24). Анализ показал значимое преобладание
генотипа GG в группе А, тогда как в группе
Б чаще выявлялся генотип AG (р < 0,05). Генотип
АА в группе А не был выявлен, тогда как в группе Б
наблюдался в 12,5% случаев. Распространенность
аллеля G была достоверно выше в группе А, тогда
как в группе Б чаще наблюдалось носительство
аллеля А (р < 0,01) (табл. 2). Носительство аллеля
G повышало риск крайне тяжелого течения энцефалитов
у детей (ОШ = 65 (95% ДИ: 5,1, 822,6)).
Чтобы оценить роль BsmI полиморфизма гена
рецептора витамина D в течении хронических воспалительных
заболеваний ЦНС у детей (ДЭМ и РС)
был проведен анализ частоты встречаемости генотипов
и аллелей данного полиморфизма в зависимости
от степени неврологического дефицита по
шкале EDSS в дебюте заболевания и в зависимости
от характера течения в течение первого года
от начала заболевания. В зависимости от степени
неврологического дефицита дети с хроническим течением
ДЭМ и РС были разделены на две группы:
группу А составили дети с легкой степенью неврологического
дефицита (n = 18), группу Б — дети
сосредней и тяжелой степенью неврологического
дефицита (n = 21). Сравнительный анализ генотипов
и аллелей BsmI полиморфизма витамина D
в данных группах не показал значимых отличий в
группах (р > 0,05). Однако в результате ретроспективного
анализа историй болезни и на основании
катамнестического наблюдения было выявлено,
что у части больных наблюдалось повторное обострение
заболевания в течение менее чем 1 года от
дебюта. Сравнительный анализ распространенности
генотипов BsmI полиморфизма гена рецептора
витамина D, проведенный между группой детей с
повторным обострением (n = 22) и группой детей
сотсутствием повторного обострения в этот период
(n = 17) показал, что в группе детей с повторным
обострениемгенотип GG и аллель G наблюдались
достоверно чаще (табл. 3, 4). Так, носительство аллеля
G повышало риск повторного обострения хронических
демиелинизирующих заболеваний у детей
в ранний период от дебюта (ОШ = 5,8 (95% ДИ:
1,2, 27,6)).
Выводы
Благодаря проведенному исследованию установлено
негативное влияние генотипа GG и аллеля G
на течение как острых воспалительных (ЭФ), так
и хронических воспалительно-демиелинизирующих
(ДЭМ и РС) заболеваний ЦНС. Не исключено,
что носительство данного генотипа и аллеля BsmI
полиморфизма гена рецептора витамина D у пациентов
с воспалительными заболеваниями ЦНС является
фактором риска неблагоприятного течения
заболевания. Полученные результаты могут быть
использованы как для прогнозирования тяжести
Таблица 3. Распределение генотипов BsmI полиморфизма гена рецептора витамина D у больных
с хроническим течением диссеминированных энцефаломиелитов и рассеянным склерозом
в зависимости от степени неврологического дефицита в дебюте заболевания (%)
Table 3. Distribution of genotypes of BsmI polymorphism of vitamin D receptor gene in patients
with chronic disseminated encephalomyelitis and multiple sclerosis depending on the degree of
neurological deficit in the disease onset (%)
Степень неврологического дефицита
(EDSS баллы) в дебюте заболевания
Группа А — легкая степень
(EDSS < 3,5 баллов), n = 18
Группа Б — средняя / тяжелая степень
(EDSS > 4,0 баллов), n = 21
Генотип
Аллель
АА АG GG А G
16,7 38,9 44,4 55,6 44,4
0 52,4 47,6 52,4 47,6
Примечание: достоверных отличий в группах не выявлено (р > 0,05).
Note: no significant differences in the groups were found (р > 0,05).