17, № 5. 2019

36 ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА
Том 17, № 5. 2019
С четырех лет у ребенка выявлены подъемы артериального
давления до 122/89 мм рт. ст., к 7 годам
выставлен диагноз артериальной гипертензии
II степени, назначена медикаментозная терапия
эналаприлом в дозе 2,5 мг/сут, препараты калия и
магния. При проведении суточного мониторирования
артериального давления в возрасте 11 лет была
обнаружена артериальная гипертензия в дневное
время (САД – 85%, ДАД – 27%) и систолическая
гипертензия в ночное время (САД – 89%), среднее
артериальное давление было на уровне 141/77 мм
рт. ст. Дуплексное сканирование сосудов почек в
возрасте 11 лет не выявило у пациента стеноза почечных
артерий.
В возрасте 7 лет мальчик перенес оперативное
лечение по поводу паховой грыжи справа, в 11 лет
проведено грыжесечение пахово-мошоночная грыжи
слева, в 12 лет диагностировано варикоцеле
слева. С 7 лет наблюдается у ортопеда с диагнозом
S-образный кифосколиоз II–III степени, двустороннее
плоскостопие II степени. Имеется отставание
в физическом развитии, к 13 годам рост – 160 см,
масса – 42 кг, что соответствует дефициту массы
тела II ст. Ультразвуковая остеоденситометрия выявила
умеренное снижение минеральной плотности
в области лучевой кости (Z-индекс -1,8) и большеберцовой
кости (Z-индекс -1,1), переломов костей
в анамнезе не было.
У мальчика имеется умеренная задержка умственного
развития, психологические особенности,
свойственные синдрому Вильямса: гиперактивность,
невнимательность.
Синдром Вильямса представляет собой множественный
врожденный порок развития, включающий
надклапанный аортальный стеноз, стеноз
периферических легочных артерий, характерное
лицо – «лицо эльфа», умственную отсталость, эндокринные
нарушения (гиперкальциемия, гипотиреоз).
[1, 2]. Частота встречаемости синдрома
Вильямса составляет 1:10 000 новорожденных. Синдром
чаще бывает спорадическим. Семейные формы
имеют аутосомно-доминантное наследование.
Причиной синдрома Вильямса является делеция на
хромосоме 7q11.23, делетированный участок содержит
около 28 генов. Среди них известны функции
следующих генов, мутации которых связаны с
синдромом Вильямса: ELN – патология сердечно-сосудистой
системы; LIMK1 – нарушение визуальнопространственных
познавательных способностей;
GTF2I – снижение интеллекта; STX1A – высвобождение
нейротрансмиттера и секреция инсулина;
BAZ1B – белок BAZ1B, связывающий рецептор
витамина D; CLIP2 – нарушение функции мозжечка;
GTF2IRD1 – краниофациальные особенности;
NCF1 – уменьшение риска гипертонии [20, 21, 22,
23, 24].
Гиперкальциемия обнаруживается примерно у
15–50% больных, гиперкальциурия – у 30%. Гиперкальциемия
чаще наблюдается в раннем возрасте,
но может сохраняться и у взрослых. Предполагается,
что ее причиной у детей с синдромом
Вильямса является усиленное всасывание кальция
в кишечнике. Гиперкальциемия способствует раздражительности,
рвоте, запорам и мышечным судорогам.
Гиперкальциурия часто осложняется нефрокальцинозом
и нефролитиазом, в тяжелых случаях
с нарушением функции почек [25, 26, 27, 28].
Таким образом, нефрокальциноз может быть
проявлением различных состояний, заболеваний и
наследственных синдромов, соответственно, в зависимости
от причины отличаются и патогенетические
механизмы его развития. Однако независимо
от первопричины развития патологическая кальцификация
паренхимы приводит к прогрессирующему
снижению функций почек. Своевременная
диагностика основного заболевания или состояния,
сопровождающегося развитием нефрокальциноза,
дает возможность проводить терапевтические мероприятия
с целью замедления прогрессирования
патологического процесса в почках и почечной недостаточности.
Михайлова Т.В.
https://orcid.org/0000-0002-3632-220X
Мальцев С.В.
http:/orcid.org/0000-0002-6203-2134
ЛИТЕРАТУРА
1. Weigert A, Hoppe B. Nephrolithiasis and Nephrocalcinosis
in Childhood-Risk Factor-Related Current and Future Treatment
Options // Front Pediatr. – 2018, Apr 12. – Vol. 6. – P. 98. DOI: 10.3389/
fped.2018.00098
2. Aruga S., Honma Y. Renal calcium excretion and
urolithiasis // Clin Calcium. – 2011. – Vol. 21. – № 10. – P. 1465–
1472. DOI:CliCa111014651472
3. Knoll T. Epidemiology, pathogenesis and pathophysiology
of urolithiasis // Eur Urol Suppl. – 2010. – Vol. 9. – P. 802–806.
DOI:10.1016/j.eursup.2010.11.006
4. Длин В.В., Османов И.М., Новиков П.В. и др. Дисметаболическая
нефропатия, мочекаменная болезнь и нефрокальциноз у
детей. – М.: Оверлей, 2005. – С. 232.
5. Лойманн Э., Цыгин А.Н., Саркисян А.А. Детская нефрология:
практическое руководство. – М.: Литтерра, 2010. – С. 390.
6. Папиж С.В., Длин В.В. Нефрокальциноз у детей // Российский
вестник перинатологии и педиатрии. – 2010. – № 1. – С. 70–77.
7. Bid H.K., Kumar A., Kapoor R., Mittal R.D. Association of Vitamin
D Receptor (VDR) Gene Polymorphism (Fok-I) with Calcium oxalate
Nephrolithiasis // J of Endourology. – 2005. – Vol. 19. – P. 111–115.
DOI: 10.1089/end.2005.19.111
8. Dimke H., Desai P., Borovac J. et al. Activation of the Ca(2+)-
sensing receptor increases renal claudin-14 expression and urinary
Ca(2+) excretion // Am J Physiol Renal Physiol. – 2013, Mar 15. –
Vol. 304 (6). – P. F761-769. DOI:10.1152/ajprenal.00263.2012
9. Vezzoli, G., Scillitani A., Corbetta, S., Terranegra A., Dogliotti E.,
Guarnieri V. Risk of nephrolithiasis in primary hyperparathyroidism is
associated with two polymorphisms of the calcium-sensing receptor
gene // J Nephrol. – 2015. – Vol. 28. – P. 67–72. DOI:10.1007/
s40620-014-0106-8
10. Park S.Y., Mun H.C., Eom Y.S., Baek H.L., Jung T.S., Kim C.H.
et al. Identification and characterization of D410E, a novel mutation
in the loop 3 domain of CASR, in autosomal dominant hypocalcemia
and a therapeutic approach using a novel calcilytic, AXT914 //
Clin Endocrinol (Oxf). – 2013, May. – Vol. 78 (5). – P. 687–693.
DOI:10.1111/cen.12056
11. Kausalya, P.J., Amasheh, S., Gunzel, D. et al. Diseaseassociated
mutations affect intracellular traffic and paracellular Mg2+
transport function of claudin-16 // J. Clin. Invest. – 2006. – Vol. 116. –
P. 878–891. DOI:10.1172/JCI26323
12. Савенкова Н.Д., Папаян А.В., Левиашвили Ж.Г. Тубулопатии
в практике педиатра: руководство для врачей. – СПб.: Левша,
2006. – С. 144.
13. Fremont O.T., Chan J.C.M. Understanding Bartter syndrome
and Gitelman syndrome // World Journal of Pediatrics. – 2012. –
Vol. 8 (1). – P. 25–30. DOI:10.1007/s12519-012-0333-9
14. Puricelli E., Bettinelli A., Borsa N. et al. Long-term followup
of patients with Bartter syndrome type I and II // Nephrol. Dial.
Transplant. – 2010. – Vol. 25 (9). – P. 2976–2981. DOI: 10.1093/
ndt/gfq119
15. Sancakli O., Kulu B., Sakallioglu O. A novel mutation of
Dent's disease in an 11-year-old male with nephrolithiasis and
nephrocalcinosis // Arch Argent Pediatr. – 2018, Jun 1. – Vol. 116 (3). –
P. 442–444. DOI: 10.5546/aap.2018.eng.e442
16. Sirac C., Bridoux F, Essig M, Devuyst O, Touchard G, Cogne
M. Toward understanding renal Fanconi syndrome: step by step
advances through experimental models // Contrib. Nephrol. – 2011. –
Vol. 169. – P. 247–261. DOI: 10.1159/000313962
17. Batlle D., Haque S.K. Genetic causes and mechanisms of
distal renal tubular acidosis // Nephrol. Dial. Transplant. – 2012. –
Vol. 27 (10). – P. 3691–3704. DOI:10.1093/ndt/gfs442
18. Saito T., Hayashi D., Shibata S., Jogamoto M, Kamoda T. Novel
compound heterozygous ATP6V0A4 mutations in an infant with distal