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264 Dietoterapia, nutrición clínica y metabolismo
límeros de glucosa y/o grasas (PFD® de Laboratorios
Mead-Jhonson; Maxivit® y Energyvit® de
Laboratorios SHS).
4. Aumentar en lo posible la proporción de proteínas
naturales de alto valor biológico (PNAVB):
legumbres, leche y derivados, carne y pescado,
huevo.
5. Vigilar los posibles efectos secundarios de una ingesta
proteica limitada (vitaminas, minerales, oligoelementos).
Puede ser necesario suplementarlos.
6. En ocasiones es necesario complementar el aporte
proteico con preparados especiales para cada
enfermedad, que contienen todos los aa excepto
el o los que están afectados. Estos preparados no
deben ser utilizados como única fuente proteica
en situaciones de descompensación, pues se convierten
en una fuente nitrogenada tóxica.
FENILCETONURIA
Consideraciones generales
La fenilalanina (Phe) es un aa esencial que por acción
de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) se metaboliza
a tirosina. Esta reacción requiere como cofactor la
tetrahidrobiopterina (BH4). Ésta, a su vez, se regenera
por acción de una enzima, la dihidropterina reductasa
(DHPR). (Figura 16.1).
La deficiencia de la PAH o de las enzimas que intervienen
en la síntesis o regeneración de la BH4 o de la
DHPR dará lugar a hiperfenilalaninemia, la cual se define
por unas concentraciones sanguíneas superiores a
150 μimol/l (2,5 mg/dl). Desde el punto de vista clínico,
las hiperfenilalaninemias se clasifican en función
de las concentraciones de Phe al momento del diagnóstico
y de su tolerancia clínica. En este capítulo, nos
referimos sólo a aquellas que precisan tratamiento dietético.
Biopterina
Neopterina
Fenilalanina
BH 4
GTP
DHPR
BH 2
Tirosina
FIGURA 17.1. Metabolismo de la fenilalanina a tirosina.
DHPR: Dihidrobiopterin-reductasa; BH4: Tetrahidrobiopterina;
BH2: Dihidrobiopterina
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica
recesiva con una incidencia de 1/15.000 recién
nacidos. El gen se localiza en el cromosoma 12. Actualmente,
se han descrito más de 400 mutaciones. La
mutación más frecuente en el sur de Europa es la IVS
10. El espectro mutacional varía dependiendo de la
raza y la población.
La clínica de la forma clásica no diagnosticada es la
de un recién nacido normal que evoluciona hasta un
cuadro de retraso psicomotor, hiperactividad y conducta
psicótica con agresividad. Presentan microcefalia,
eccema, rasgos físicos característicos (ojos, piel y
cabellos claros) y un olor especial. Si no se realiza de
forma correcta la dieta en estos pacientes, presentan
alteraciones del comportamiento y del sueño, de la
psicomotricidad y del coeficiente intelectual. Los niveles
de Phe son neurotóxicos y dan lugar a retraso
psicomotor, por lo que una vez diagnosticada la enfermedad
el tratamiento precoz previene dicho retraso y
las alteraciones comentadas.
Tratamiento dietético general
de la fenilcetonuria
El tratamiento de la PKU es para toda la vida y se
basa en la restricción de alimentos con un contenido
elevado o moderado en fenilalanina (Tabla 17.2) y en
la suplementación de tirosina si fuese necesario.
Las bases del tratamiento dietético son las siguientes:
a) Limitar la ingesta de fenilalanina en la dieta, con
el objetivo de conseguir unos niveles de fenilalanina
en sangre inferiores a 6 mg/dl (360 μmol/l).
Como en muchas ocasiones no se dispone de la
cantidad de Phe que contiene un determinado alimento,
se estima la cantidad de Phe mediante el
contenido en proteínas naturales de alto valor biológico
(PNAVB), estimándose que 1 g de PNAVB
contiene 50 mg de Phe.
En general, se acepta que si los niveles de Phe
son superiores a 1.200 μmol/l (30 mg/dl) no suelen
tolerar mas de 300 mg de Phe al día (6 g de
PNAVB). Si la Phe al diagnóstico oscila entre
6-20 mg/dl (360-600 μmol/l), la tolerancia oscila
entre 1.000-1.500 mg Phe/día (20-30 g de PNAVB/
día). Si las cifras al diagnóstico están entre 600-
1.200 μmol/l, suelen tolerar entre 300-500 mg
Phe/día (6-10 g PNAVB).
El manejo de la Phe en la dieta PKU se suele
hacer mediante un sistema de porciones o intercambios,
lo más común suelen ser porciones de