Sak 03807 O Vedlegg Fagleg Rapportering 2006 - Helse Vest

100Nasjonalt kompetansesenter NK-HB6:Nasjonalt kompetansesenter i porfyrisykdommer (NAPOS)Ansvarlig: Sverre Sandberg (ssan@helse-bergen.no), Helse BergenNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) er tilknyttet Laboratoriumfor klinisk biokjemi (LKB) ved Haukeland Universitetssykehus (HUS), og arbeider for åbedre diagnostikk, profylakse og behandling for porfyripasienter i hele landet. NAPOSdriver med biokjemisk og genetisk diagnostikk samt FoU arbeid, og gir i tillegg råd ombehandling og oppfølging av porfyri til helsearbeidere og pasienter.Laboratorievirksomheten drives på LKB i samarbeid med Senter for medisinsk genetikk ogmolekylær medisin ved HUS. Det drives utstrakt genetisk veiledning og presymptomatiskdiagnostikk. NAPOS driver i tillegg et nettverkssamarbeid med andre sykehusavdelingerog primærleger, og har også en referansegruppe med bred faglig og geografisksammensetning, som fungerer som en rådgivende instans for senteret. NAPOS har årligmøte med referansegruppen, og deltar også på møter som arrangeres av Avdeling forRehabilitering og sjeldne funksjonshemmingar i Sosial- og Helsedirektoratet.www.napos.noBeskrivelse av aktivitet 2006 i forhold til helseforetakenes firehovedoppgaverPasientbehandling:NAPOS gir råd angående diagnostikk og behandling av porfyri til helsearbeidere og pasienter. 1249rutineprøver fra 936 ulike pasienter, samt 362 prosjektprøver er analysert. 4673 biokjemiske og 146genetiske analyser er utført. 104 nye pasienter fikk porfyridiagnose (67 PCT, 27 AIP, 6 PV, 3 EPP, 1CEP). 26 ulike mutasjoner ble funnet, 5 av disse er ikke påvist i Norge tidligere. Det er utført 193genetiske veiledningssamtaler og 24 polikliniske konsultasjoner i 2006.• ICD-10-koder: Erytropoietisk protoporfyri (EPP) E80.0, Porphyria cutanea tarda (PCT) E80.1,Akutt intermitterende porfyri (AIP) E80.2, Porphyria variegata (PV) E80.2 (annen porfyri),Hereditær koproporfyri (HCP) E80.2 (annen porfyri), Kongenital erytropoietisk porUtdanning av helsepersonell:NAPOS arrangerte et todagers etterutdanningskurs for leger om porfyrisykdommer (godkjent av Dennorske Lægeforening). Leger ved NAPOS underviste bl.a. også på etterutdanningskurs i klinisk kjemi.NAPOS har løpende kontakt med helsepersonell over hele landet både per telefon, e-post og brev,vedrørende alt fra diagnostikk til behandling. Nettsiden www.napos.no, som holdes oppdatert medinformasjon og rutineskriv for leger og helsepersonell, hadde 9049 treff i 2006 (i gjennomsnitt 24treff/dag). Totalt hadde NAPOS 20,5 timer undervisning for helsepersonell i 2006.Forskning:I 2006 ble en vitenskapelig artikkel og et bokkapittel publisert. To dr. gradskandidater, 1mastergradskandidat, 2 medisinstudenter og 3 farmasistudenter er tilknyttet NAPOS. FoU knyttes tilporfyriregisteret, diagnostikk, studier av retikulocytter og hemesyntese, epidemiologisk forskning,medikamentutprøving (avsluttet 2006)og medikamentdatabasen. Ekstern støtte: 150.000 kr (midler tilforskning og kvalitetsregister fra Helse Vest). NAPOS har vært en av pådriverne ved en felleseuropeisk søknad om EU-midler for å (a) kartlegge forekomst av porfyri i Europa, (b) innhente dataom behandling av porfyrisykdom i Europa, (c) undersøke hvilke medikamenter som kan væreskadelige for personer med akutt porfyri og (d) etablere et nettverk av spesialistlaboratoriesentre somskal få tilsendt kvalitetskontrollmateriale. NAPOS skal lede punkt "c" og "d". 14 land er involvert.NAPOS deltar i SINTEFs prosjekt for å kartlegge hyppighet og tilbud til personer med sjeldnediagnoser, bla porfyri.