Sak 03807 O Vedlegg Fagleg Rapportering 2006 - Helse Vest

25Regionalt kompetansesenter RK-HB4:Kompetansesenter for arvelig kreftAnsvarlig: Lars Engebretsen (leng@helse-bergen.no), Helse BergenKompetansesenteret står for følgende:1) Genetisk utredning og veiledning av pasienter/familier med mistanke om arveligkreft.2) DNA-analyser av pasienter/familier med mistanke om arvelig kreft. Detteinnbefatter diagnostisk og prediktiv gentesting (testing av friske risikopersoner ifamilier der genfeil er kjent). Senteret har landsfunksjon for testing av detviktigste brystkreftgenet (BRCA1). Metodeutvikling er også en sentral oppgaveved senteret.3) Tilby samt organisere kvalitetssikrede kontrollopplegg for risikopersoner.4) Drøfte risikopersoner med tanke på å fjerne organ der vi ikke har et godtkontrollopplegg5) Forskning på gener involvert ved arvelig kreft, herunder å skaffe oversikt overmutasjonsspekteret i den norske befolkningen. Forskning på effekt av helsetiltak,prognose og livskvalitet ved arvelig kreft.6) Satellittjenester ved SUS.7) Utvikle helseplaner og drive bred forskning i samarbeid med andre institusjoner iNorge. Aktivt med i NGAG (norsk gruppe for arvelig kreft)http://www.helse-bergen.no/avd/arveligkreft/Beskrivelse av aktivitet 2006 i forhold til helseforetakenes firehovedoppgaverPasientbehandling:Pasientbehandling er altså todelt: i)genetisk utredning og veiledning, ii) gentesting.Ad i) Genetisk utredning og veiledning skjer etter internasjonale utarbeidede rekommandasjoner. Dethar vært mindre forandringer i disse siste år. Vi har implementert disse endringene i vår metodebok.Vi har utredet pasienter med arvelig bryst/eggstokkreft, arvelig tykktarmskreft, Muir-Torre syndrom,arvelig prostatakreft, arvelig føflekkreft, multiple endokrine neoplasier (MEN1), Cowden syndrom, Li-Fraumeni syndrom,Peutz-Jeger syndrom. I tillegg har mange familier med opphopning av krefttilfelleruten at vi kan relatere disse til spesifikt arvelig kreftsyndrom blitt utredet og veiledet.Ad ii) I Norge har gentestingen for arvelig kreft blitt fordelt til de ulike medisinsk-genetiskelaboratoriene. Vi har nok den største aktiviteten både hva gjelder arvelig brystkreft (BRCA1 testing) ogarvelig tykktarmskreft (miss match repair gen). Automatisering av vårt laboratorium har gjort dettemulig.• ICD-10-koder: Z80.0-9, Z85.0-9Utdanning av helsepersonell:Bioteknologiloven betinger at genetisk utredning, veiledning og gentesting ved arvelig kreft foregårved regionsykehusene. Systematisk utdanning av personell utenfor medisinsk-genetisk avdeling ersåledes ikke høyt prioritert. Et viktig unntak fra dette er undervisningen ved genetiskveilederutdanningen (mastergradsstudium ved Universitetet i Bergen).Genetiske veiledere som har sin utdanning i dette mastergradsprogrammet, utgjør kjernen iarbeidsstokken som utfører genetisk utredning og veiledning av pasienter/familier med arvelig kreft.