Sak 03807 O Vedlegg Fagleg Rapportering 2006 - Helse Vest

240Forskerutdanning - dr.grad 911154:Plutselig død - genetisk risikoProsjektansvarlig: Anniken Hamang Carlsson (anniken.carlsson@stolav.no), Universitetet i BergenHjertepasienter med Lang QT syndrom (LQTS) og Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)representerer nye og til dels ukjente utfordringer for helsevesenet. Pasientene harfamiliært overført sykdomsrisiko for hjertesykdom, noe som medfører at de må forholdeseg til en trussel om plutselig død.Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Barneavdelingen og Hjerteavdelingen, HUS, harsiden 2001 hatt et tilbud om medisinsk genetisk utredning og veiledning av familier med arvelighjertesykdom i Helse Vest. Ved Rikshospitalet startet et slikt tilbud i 2004 og ved St. Olavs Hospital i2005. Målsetting med tilbudet er å tilby pasient og deres familier et bedre tilbud for kardiologisk ogmedisinsk genetisk utredning og oppfølging, samt å øke kunnskapen om disse hjertesykdommeneblant pasienter, deres familier og helsepersonell.Kunnskapen om bærerstatus vil også få innvirkning på viktige valg i livet til pasientene som valg avyrke eller omskolering, valg om å bli gravid samt en rekke andre begrensninger som utøvelse avkonkurransesport. En genetisk veiledning for disse tilstandene må også ta høyde for å gi livsstilsråd,så det forebyggende aspektet er absolutt til stede.Hovedhypotesen i prosjektet er at gentesting, og også tilbudet om gentest alene, kan ha storekonsekvenser for livet til pasienten og pasientens familie, og ikke bare medisinske konsekvenser. Deter viktig å få kunnskap om hvordan pasientene og familiene har det i forhold til å ha risiko for arvelighjertesykdom, og hvordan fagfeltet på best mulig måte skal ivareta behovet for veiledning ogoppfølging ved gentesting.Prosjektet startet inklusjon av pasienter i 2005 og planlegges å være avsluttet i 2009.Datainnsamlingen er kommet godt i gang ved de medisinsk genetiske avdelingene i Norge. Det erønskelig med 250 respondenter. Betydningen av genetisk veiledning vil måles med enspørreskjemapakke med velkjente og validerte spørreskjema. Studien er prospektiv, og det vil samlesinn data før genetisk veiledning, umiddelbart etter, etter 4 uker, 6 mnd og ett år. Prosjektet ergodkjent REK og NSD.Det er svært lite kunnskap om de psykososiale konsekvenser av å leve med LQTS eller HCM. Slikkunnskap vil være viktig for den enkelte pasient og dennes familie, samt for helsepersonell i kontaktmed pasientgruppen. Studien vil også være viktig for å kartlegge hvem som er sårbare og hvem somer bedre rustet til å takle sykdom og risiko, med stor betydning for den samfunnsmessige prioriteringav helseressurser ved fremtidig utredning av familier med arvelige hjertelidelser.Relatert forskningspublikasjon:Carlsson AH, Bjorvatn C, Engebretsen LF, Berglund G, Natvig GK. Psychosocial factors associated with quality of life amongindividuals attending genetic counseling for hereditary cancer.J Genet Couns. 2004 Oct;13(5):425-45.Klinisk forskning - Cardiac & Cardiovascular Systems