Sak 03807 O Vedlegg Fagleg Rapportering 2006 - Helse Vest

386Strategiske midler - belønning NFR 911148:Endokrinologi (NFR-evaluering)Prosjektansvarlig: Eystein Husebye (eyhu@helse-bergen.no), Helse Bergen/ Universitetet i BergenProsjektet er tilknyttet Nasjonal strategi for diabetesområdet i Nasjonal helseplan.Omfattende forskning på liten sykdom ved hjelp av nasjonalt samarbeidVed hjelp av nasjonalt samarbeid er det mulig å utføre store studier på en sjeldenpasientgruppe. Resultatene kan få betydning for hvordan vi behandler flere av vårefolkesykdommer.Ved Medisinsk avdeling, Haukeland Universitetssykehus forsker en gruppe ledet av professor EysteinHusebye på binyrebarksvikt (Addisons sykdom) og sykdommer der det er svikt i flerehormonproduserende organer, såkalt polyendokrin svikt. Pasientene med disse sykdommene utgjørdet viktigste forskningsmaterialet ved at opplysninger om sykdommen er samlet i et pasientregistermed tilhørende biobank. Et av resultatene av forskningen er at en har funnet at den høyesterapporterte forekomsten av Addisons sykdom i verden er her på Vestlandet.Samlet utgjør autoimmune sykdommer en av våre store folkesykdommer. Noen rammer alle kroppensorganer (f. eks lupus), mens andre kun affiserer et organ (eksempler: type 1 diabetes, cøliaki ogbinyrebarksvikt). Enkelte pasienter kan rammes av flere av disse sykdommene og kvinner rammeshyppigere enn menn. Disposisjon for å få disse sykdommene er knyttet til arveegenskaper (blantannet vevstyper), men miljøfaktorer spiller også en viktig rolle. Addisons sykdom er en modellsykdomfor mange av våre autoimmune folkesykdommer.Ved binyrebarksvikt ødelegges binyrene slik at produksjonene av de livsviktige hormonene kortisol ogaldosteron faller bort. Ubehandlet er sykdommen dødelig, mens den riktig behandlet gir pasienten ettilnærmet normalt liv. Pasientene med disse sykdommene danner utgangspunkt for forskningen somspenner fra kartlegging av sykdomsårsaker til behandling og subjektiv helse. En nasjonal studie avbeinskjørhet er nå under avslutning – likeledes en studie av dødelighet ved binyrebarksvikt. For å økekunnskapen om sykdomsmekanismer studerer vi nå Addisons sykdom i ulke musemodeller.Målet er å bedre diagnose, behandling og oppfølging av våre pasienter - og å bli internasjonaltledende i forskning på dette feltet. Registeret som ble opprettet i 1996 har vært utgangspunkt for omlag 30 publikasjoner i internasjonale tidsskrifter, blant annet i samarbeid med forskere i Sverige,Finland, England, Estland og Israel. I samband med studiene er flere antistoffanalyser etablert som vier alene om å tilby i Norge.4 vitenskapelige artikler er publisert i 2006:Bredholt G, Storstein A, Haugen M, Krossnes BK, Husebye E, Knappskog P, Vedeler CA"Detection of autoantibodies to the BTB-kelch protein KLHL7 in cancer sera."Scand J Immunol. 2006;64(3):325-35PMID: 16918702Meager A, Visvalingam K, Peterson P, Möll K, Murumägi A, Krohn K, Eskelin P, Perheentupa J, Husebye E, Kadota Y, Willcox N"Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type1."PLoS Med. 2006;3(7):e289PMID: 16784312Løvås K, Thorsen TE, Husebye ES"Saliva cortisol measurement: simple and reliable assessment of the glucocorticoidreplacement therapy in Addison's disease."J Endocrinol Invest. 2006;29(8):727-31PMID: 17033262Husebye ES, Bratland E, Bredholt G, Fridkin M, Dayan M, Mozes E"The substrate-binding domain of 21-hydroxylase, the main autoantigen in autoimmuneTranslasjonsforskning - Endocrinology & Metabolism