Sak 03807 O Vedlegg Fagleg Rapportering 2006 - Helse Vest

156Forskningsprosjekt 911113:Registerforskning ved Nasjonalt kompetansesenter forporfyrisykdommerProsjektansvarlig: Sverre Sandberg (sverre.sandberg@isf.uib.no), Helse Bergen HFProsjektet er tilknyttet Nasjonalt kompetansesenter i porfyrisykdommer (NAPOS).Nasjonalt porfyriregisterNasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS) har nå etablert et registerover personer som er diagnostisert med porfyrisykdom. Registeret er tildelt konsesjon fraDatatilsynet. Registerets formål er hovedsakelig forskning og utvikling, men vil også væreet nyttig verktøy ved utredning, behandling og forebygging av sykdom.Kort om porfyriPorfyrier er en gruppe sjeldne sykdommer som vanligvis er arvelige. Plagene ved disse sykdommeneskyldes en økt mengde porfyriner i kroppen. I Norge er det registrert seks ulike porfyrisykdommer.Plager som f.eks. magesmerter, psykiske symptomer, lammelser, unormal lysømfintlighet ellerblemmer/sår på huden kan forekomme ved de ulike porfyriene. Slike symptomer kan til forvekslinglikne dem som finnes ved en rekke andre sykdommer og det kan ofte være vanskelig å stille enporfyridiagnose.Hva er NAPOS?NAPOS er tilknyttet Laboratorium for klinisk biokjemi (LKB) ved Haukeland Universitetssykehus, ogarbeider for å bedre diagnostikk, behandling og forebyggende behandling for porfyripasienter i helelandet. Leger ved NAPOS rådgir både helsepersonell og pasienter om porfyri. Mer informasjon omNAPOS og porfyri finnes på www.napos.noNasjonalt porfyriregisterFor å få stort nok pasientmateriale til forskning er det en stor fordel å kunne samle inn data til etregister. NAPOS har derfor etablert et landsdekkende medisinsk kvalitetsregister. Registerets formål erhovedsakelig forskning og utvikling, men vil også være et nyttig verktøy ved utredning, behandling ogforebygging av sykdom. Registeret ble tildelt konsesjon fra Datatilsynet i juni 2002.Datainnsamlingen består hovedsakelig av at pasientene fyller ut et spørreskjema. Det er utarbeidetegne spørreskjemaer for de ulike sykdommene. Hver enkelt pasient mottar en pakke som inneholderet invitasjonsbrev, spørreskjema, informasjonsskriv, samtykkeerklæring, brosjyre, personlig ID-kortsamt en frankert svarkonvolutt. Alle opplysninger innhentes etter skriftlig informert samtykke fra denregistrerte. Registeret har også en egen forskningsbiobank som inneholder urinprøver fra registrertepersoner. Porfyriregisteret er nå i full drift, og det er hittil registrert over 490 personer medporfyrisykdom i registerets database. Registeret har etablert rutiner for utsending av spørreskjema tilalle nye personer som får porfyridiagnose. Det er også utarbeidet et oppfølgingsskjema som sendes tilalle registrerte pasienter hvert andre år, for oppdatering av allerede registrerte opplysninger.Registerforskning ved NAPOSFlere forskningsprosjekter er startet opp, og NAPOS har knyttet til seg både doktorgradskandidat,forsker og i tillegg medisinerstudenter, både fra forskningslinjen og for særoppgaveprosjekt.Forskningsprosjektene omfatter både flere av porfyrisykdommene og også flere typer forskning. Engruppe forskningsprosjekter følger et utvalg av pasienter i registeret for å se hvordanporfyrinutskillelsen varierer med pasientens tilstand. Dette er av stor verdi for å avgjøre diagnostisk ogklinisk hva som egentlig er et porfyrianfall og for å kartlegge karakteristika ved anfallene. En annengruppe prosjekter ser på relasjonen mellom kliniske data og biokjemiske - og molekylærbiologiskefunn ved ulike porfyrisykdommer. Eksempler: Hva avgjør den kliniske penetrans ved porfyri? Norgehar en høy prevalens av porfyria cutanea tarda (PCT), spesielt den arvelige typen – kan dettetilskrives to foundermutasjoner, når oppstod disse og hvor? Kan vi vha. klinikk og biokjemi skillearvelig fra sporadisk PCT? Kan man utfra kliniske, biokjemiske og molekylæbiologiske data predikereEpidemiologisk forskning - Endocrinology & Metabolism