Sak 03807 O Vedlegg Fagleg Rapportering 2006 - Helse Vest

385Forskningsprosjekt 911303:Autoimmune polyendocrine syndrome type 1Prosjektansvarlig: Eystein S. Husebye (eyhu@helse-bergen.no), Universitetet i BergenProsjektet er tilknyttet Nasjonal strategi for diabetesområdet i Nasjonal helseplan.Unik modellsykdom for autoimmunitet gir innsikt i sykdomsmekanismerDen sjeldne sykdommen APECED (autoimmun polyendokrinopati, candidainfeksjoner ogektodermal dysplasi) er en arvelig modellsykdom som kan lære oss mer om mekanismenebak vanlige folkesykdommer som diabetes. Nylig er en nasjonal kartlegging avforekomsten gjort ved Haukeland Universitetssykehus, og nye diagnostiske metoder erutviklet.APECED skyldes at kroppens immunsystem går til angrep på eget vev, og kalles derfor autoimmun.Hovedkomponentene i sykdomsbildet ved APECED er sviktende hormonproduksjon i binyrene, mangelpå biskjoldbruskkjertelhormon som gir lavt kalsium i blodet og kramper, samt kroniskesoppinfeksjoner med candida. Selv om det hovedsakelig er hormonproduserende organer somrammes, kan pasientene få sykdommer i mange andre organer som huden, håret, neglene, tennene,tarm og lever. Sykdommen starter ofte i barne- og ungdomsårene og mange blir svært syke. Vår nyligavsluttede undersøkelse har vist at mange barn tidligere har dødt av sykdommen uten at riktigdiagnose har vært stilt. Nå er vi leger mer oppmerksomme på sykdommen og har bedre diagnostiskehjelpemidler. Med riktig behandling kan heldigvis mange leve et tilnærmet normalt liv.Sykdommen skyldes feil på et gen som heter autoimmun regulator (AIRE). Genet koder for proteinetAIRE som har en sorteringsfunksjon og hjelper kroppen til å ta bort immunceller som reagerer på egetvev, mens de som reagerer på fremmede stoffer som bakterier og virus får bli. Når AIRE ikke fungererbeholder kroppen immunceller som kan reagere på eget vev og gi sykdom i ulike organer. Hvor hardtsykdommen rammer varierer fra person til person, også innenfor samme familie. Miljøfaktorer ogandre genetiske faktorer er med å bestemme omfanget og alvorlighetsgraden.Selv om APECED er svært sjelden, er den en svært nyttig modellsykdom for å forstå vanligeautoimmune sykdommer som diabetes type 1 og hypotyreose (lavt stoffskifte). Vi håper derforforskningen ikke bare skal hjelpe pasientene med APECED, men også dem som rammes av de storeautoimmune folkesykdommene. Et gjennombrudd i forskningen i 2006 var påvisning av antistoffermot interferoner ved APECED. Måling av interferonantistoffer er en svært god metode for å påviseAPECED og er nå etablert ved Haukeland Universitetssykehus. Vi håper også at funnet kan hjelpe osså lære mer om mekanismene bak sykdomsutviklingen.1 vitenskapelige artikler er publisert i 2006:Meager A, Visvalingam K, Peterson P, Möll K, Murumägi A, Krohn K, Eskelin P, Perheentupa J, Husebye E, Kadota Y, Willcox N"Anti-interferon autoantibodies in autoimmune polyendocrinopathy syndrome type1."PLoS Med. 2006;3(7):e289PMID: 167843121 forskningsbiobanker er tilknyttet prosjektet:ID: 76 (FHI Biobankregisteret)"Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS)"Ansvarlig institusjon: Helse Bergen HFAnsvarshavende: Husebye EEtablert i 1996Translasjonsforskning - Endocrinology & Metabolism