Sak 03807 O Vedlegg Fagleg Rapportering 2006 - Helse Vest

401Forskningsprosjekt 911119:Identification of Genes behind inherited Dental Defects inNorwegian Families in Western NorwayProsjektansvarlig: Keijo Luukko (keijo.luukko@biomed.uib.no), Universitetet i BergenI Norge blir det hvert år født omkring 3000 barn som har mangler i utvikling av tenner ogtannsett. Kunnskap om årsak til slike genetiske anomalier gir mulighet til videreanalysering av genenes funksjon med dyremodeller og utvikle nye biologiskebehandlingsmetoder til agenesi i fremtiden.I Norge blir det hvert år født omkring 3000 barn som har mangler i utvikling av tenner og tannsett, deutgjør en betydelig pasientgruppe på nasjonal basis. Hvis man utelukker visdomstenner, er frekvensenav tannmangel rapportert å være i størrelsesordenen 6-9 % i det permanente tannsett her i Norden.Frekvens til forsinket tannfrembrudd er mye lavere men ser ut å være vanlig i noen familier i påVestlandet. Avhengig av omfang vil pasientene allerede som barn ha mange forskjellige kliniskeproblemer med et variert behov for langvarig og kostbar odontologisk behandling. Rehabilitering avslike tannsett omfatter forskjellige typer spesialistbehandling som kjeveortopedi, protetikk, kirurgi ogimplantatbehandling og som medfører ofte livslang oppfølging og revisjonsbehandling. Ettersom disseanomalier er genetisk betinget, vil flere i familien, ofte i generasjoner, være avhengig av til delsomfattende oral rehabilitering. Generelt vet en lite om gener som forårsaker mangel av tenner ogforsinket tannfrembrudd uten andre utviklingsavvik hos menneske. Det foreligger ingen informasjonom molekylær bakgrunn for sterkt forsinket tann frambrudd eller mangelfull koordinering avtannutvikling og erupsjon som ikke er knyttet til syndrom.Mål med prosjektet er å identifisere gener bak tannmangel og forsinket erupsjon i norske familier. Iprosjektperioden er kartlegging av familier med avvik i tannutvikling og erupsjon, og innsamling avmateriale videreført og utvidet. Registrering og kliniske analyser av pasientmaterialet vedkjeveortopedisk avdeling inngår i prosjektet. Genanalyser pågår og i en familie har en ved hjelp av”linkage” analyser kunnet ekskludere tre kandidatgener som årsak til dental agenesi. Dette indikererat det er andre gener som ligger bak utviklingsanomalien hos denne norske familien. Dette resultat eri linje med andre internasjonale undersøkelser. Parallelt er eksperimentelle analyser av de molekylæresignalnettverk som regulerer tannorganets utvikling videreført.3 vitenskapelige artikler er publisert i 2006:Nie X, Luukko K, Kettunen P"BMP signalling in craniofacial development."Int J Dev Biol. 2006;50(6):511-21PMID: 16741866Nie X, Luukko K, Kettunen P"FGF signalling in craniofacial development and developmental disorders."Oral Dis. 2006;12(2):102-11PMID: 16476029Kettunen P, Nie X, Kvinnsland IH, Luukko K"Histological development and dynamic expression of Bmp2-6 mRNAs in the embryonicand postnatal mouse cranial base."Anat Rec A Discov Mol Cell Evol Biol. 2006;288(12):1250-8PMID: 170663771 forskningspublikasjoner i 2006:Kettunen P, Luukko K"WNT and TGFß signaling regulate Sema3A in the tooth mesenchyme during pioneer dental axon pathfinding"Keystone Symposia, Utah, USA1 doktorgrader er avlagt i 2006:Fjeld K"The Wnt pathway : studies on Wnt signaling and regulation in the developing tooth"Januar 2006, Hovedveileder: Päivi KettunenTranslasjonsforskning - Pediatrics