23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 044 / FAKTÖR V LEIDEN MUTASYONU POLİKİSTİK OVER
SENDROMLU HASTALARDA DAHA MI SIKTIR?
Hilmi Demirim 1 , Hayriye Ek Yıldırım 1 , Seyit Ali Köse 2 , Ahmet Karataş 2 ,
Yusuf Aydın 3 , Elif Önder 3 , Ramazan Memişoğuları 1
1 Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya AD., Düzce
2 Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum AD., Düzce
3 Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi, İç Hastalıkları AD., Düzce
Polikistik Over Sendromu (PKOS) birçok bozukluğun ve genetik faktörlerin sinerjik
etkisi sonucu ortaya çıktığı düşünülen multifaktöriyel bir hastalıktır. Çok sayıda klinik,
laboratuvar ve deneysel verilere rağmen patofizyolojisi hala tartışma konusudur. Faktör
V Leiden Mutasyonu pıhtılaşma faktörlerinin inaktivasyonunu yavaşlatarak tromboza
eğilimi arttırdığı için bu çalışmada PKOS’un kardiyovasküler komplikasyonları
ile Faktör V Leiden Mutasyonu arasında ilişki olabileceği düşünülerek PKOS’lu
hastalarda Faktör V Leiden Mutasyonu sıklığının normal sağlıklı popülasyondan fazla
olup olmadığı araştırılmıştır. Çalışmaya yeni PKOS tanısı almış ve daha önce ilaç
tedavisi almamış 44 kadın hasta ve 41 sağlıklı gönüllü dâhil edildi. Bu çalışmada
Faktör V Leiden G1691A mutasyonun analizi için Real time Polymerase Chain
Reaction (PCR) yöntemi kullanılmıştır. Hastalara ait DNA örnekleri Light cycler-
Factor V Leiden Mutation Detection Kiti (Roche, Germany) ile çalışılmıştır. PKOS
grubunda sadece 2 hastada (%4.5) bu mutasyon saptanırken, sağlıklı grupta ise 7 kişide
(%8.2) mutasyon saptanmıştır. Ki-kare testi ile iki grup arasında istatistiksel olarak
anlamlı bir fark bulunamamıştır (P = 0.061). Sağlıklı bireylerde Faktör V Leiden
Mutasyonu sıklığı %3-12 olarak bildirilmiştir. Bizim çalışmamızda da hem hasta hem
de sağlıklı grupta mutasyon sıklığını bu aralıkta bulduk. Dolayısıyla çalışmamızın
sonuçlarına dayanarak Faktör V Leiden Mutasyonunun PKOS’un gelişiminde veya
komplikasyonların oluşmasında rolü olan bir faktör olmadığı söylenebilir
P. 044 / IS FACTOR V LEIDEN MUTATION MORE FREQUENT IN
POLYCYSTIC OVARY SYNDROME?
Hilmi Demirim 1 , Hayriye Ek Yıldırım 1 , Seyit Ali Köse 2 , Ahmet Karataş 2 ,
Yusuf Aydın 3 , Elif Önder 3 , Ramazan Memişoğuları 1
1 Department of Biochemistry, Duzce University, Faculty of Medicine, Duzce
2 Department of Obstetrics and Gynocology, Duzce University, Faculty of
Medicine, Duzce
3 Department of Internal Medicine, Duzce University, Faculty of Medicine,
Duzce
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is a multifactorial disease thought to be
developed by the synergistic effects of several disorders and genetic factors. Despite
presence of several clinic, laboratory and experimental data, its pathophysiology is
now controversial. As factor V Leiden mutation causes an incline to thrombosis by
decelerating the inactivation of clotting factors, in this study it is investigated whether
the relation between cardiovascular complication of PCOS and factor V Leiden
mutation is or not presence and whether frequency of factor V Leiden mutation
is more frequent in PCOS patients than healthy individuals. New diagnosed, nonthreated
44 female PCOS patient and 41 healthy female included in the study. In this
study Real Time Polymerase Chain Reaction (PCR) was used to analyze for factor V
Leiden G1691A mutation. Patients DNA samples assayed with Light cycler-Factor V
Leiden Mutation Detection Kit (Roche, Germany). While this mutation has detected
on 2 patients (4.5%) in PCOS group, the mutation detected on 7 individuals (8.2%)
in healthy group. There was no statistically significant difference with chi-square test.
The incidence of factor V Leiden mutation is declared as 3-5% in healthy population.
In our study we find the frequency in this range on both groups. According to our
results it may be said that factor V Leiden mutation has no role on occurrence and
development of PCOS.
CONTENTS
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com