23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 143 / KONJENİTAL KATARAKTLI HASTALARDA GALAKTOZ-
1-FOSFAT ÜRİDİL TRANSFERAZ ENZİM MUTASYONUNUN
ARAŞTIRILMASI
Beri HOCAOĞLU BOZARSLAN 1 , Birgül IŞIK 2 , Selahattin TEKEŞ 3 ,
Yıldırım Beyazıt ŞAKALAR 4
1 Cizre devlet hastanesi, Biyokimya
2 Dicle Üniversitesi, Biyokimya, Diyarbakır
3 Dicle Üniversitesi, Genetik, Diyarbakır
4 Dicle Üniversitesi, Göz Hastalıkları, Diyarbakır
Kongenital kataraktlı hastalarda galaktozemiye yol açan GALT enzim mutasyonunu
araştırmayı amaçladık. Çalışmaya Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları
polikliniğinde konjenital katarakt tanısı almış ve bu nedenle opere edilmiş arası 33
çocuk ile aynı sayıdaki sağlıklı çocuk alındı. GALT genine ait analiz için bir adet
2 cc EDTA’lı tam kan örneği alındı. Bu kanların DNA izolasyonlarından sonra
PCR yöntemi ile DNA amplifikasyonları yapıldı ve amplifiye edilen örnekler PCR-
RFLP yöntemiyle olası mutasyonlar açısından incelendi. Restriksiyon endonükleaz
digesyon yöntemi kullanıldı. Çalışma sonucunda konjenital katarakt grubundaki iki
çocukta (hastaların %6’sı) GALT geninde homozigot Q188R mutasyonu saptadık.
Q188R mutasyonu saptanan çocuklarda yenidoğan döneminde galaktozemi
tanısı konulamadığından, katarakt gelişmiştir ve gerekli olan galaktoz kısıtlı diyet
uygulanamadığından katarakt oluşumu irreversible hale dönüşmüştür. Bu bilgiler
ışığında yenidoğan döneminde diğer metabolik hastalıklar (fenilketonüri, biyotinidaz
eksikliği) gibi galaktozemi taramasının da yapılmasının toplum sağlığı için faydalı
olacağını düşünmekteyiz.
P. 143 / INVESTIGATION OF GALT ENZYME MUTATION ON
PATIENTS WITH KONGENITAL CATARACT
Beri HOCAOĞLU BOZARSLAN 1 , Birgül IŞIK 2 , Selahattin TEKEŞ 3 ,
Yıldırım Beyazıt ŞAKALAR 4
1 Biochemistry, Dicle State Hospital
2 Biochemistry, Dicle University, Diyarbakır
3 Genetics Dicle University, Diyarbakır
4 Ophthalmology, Dicle University, Diyarbakır
We aimed to investigate the GALT enzyme mutation that led to galactosemia on
patients with congenital cataract. 33 children who are diagnosed with congenital
cataracts and operated in Ophthalmology Clinic of Dicle University Faculty of
Medicine for that reason and the same number of healthy subjects were studied. 2-cc
blood sample with EDTA was taken for GALT gene analysis. After DNA isolation
of those bloods, using the PCR method DNA amplification was performed and with
PCR-RFLP method, amplified examples were investigated for possible mutations.
Restriction endonuclease digestion method was used. We found two children (%6
of all patients) with homozygotes for Q188R mutation in GALT gene among the
incongenital cataract study group. İn children with Q188R mutation, due to not being
diagnosed as galactosemia in newborn period and thus failing to apply necessary
galactose restricted diet, developed cataracts irreversibly. having stated this fact, we
think it would be useful for public health to generalize galactosemia screening along
with other metabolic diseases such as PKU, Biotinidase deficiency etc in newborn
period.
CONTENTS
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com