23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 141 / GÖZ TUTULUMU OLAN BEHÇET HASTALARINDA VKORC1
MUTASYONLARININ İNCELENMESİ
Helin Deniz DEMİR 1 , Şemsettin ŞAHİN 2 , Hüseyin ORTAK 1 , İsmail BENLİ 2 ,
Leyla AYDOĞAN 2 , Ahmet İNANIR 3
1 Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Göz Hastalıkları, Tokat
2 Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya, Tokat
3 Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon,
Tokat
P. 141 / ANALYSIS OF VKORC1 MUTATIONS IN OCULAR BEHÇET
DISEASE
Helin Deniz DEMİR 1 , Şemsettin ŞAHİN 2 , Hüseyin ORTAK 1 , İsmail BENLİ 2 ,
Leyla AYDOĞAN 2 , Ahmet İNANIR 3
1 Ophthalmology, Faculty of Medicine, Gaziosmanpaşa University, Tokat
2 Biochemistry, Faculty of Medicine, Gaziosmanpaşa University, Tokat
3 Physical Therapy and Rehabilitation, Faculty of Medicine, Gaziosmanpaşa
University, Tokat
CONTENTS
Behçet hastalığı (BH) multisistemik ve vaskülitik bir hastalıktır. Etyolojisi net
şekilde bilinmemekle beraber genetik, damar endotel patolojileri ve pıhtılaşma
faktörlerindeki bozukluklar hastalığa neden olarak gösterilmektedir. BH’da vaskülit
esas patolojik olaylardandır. Birçok trombotik anormallikler endotel hasarına dolaylı
olarakda vaskülite sebep olmaktadır. BH’da tromboza yatkınlığın sebebi net olarak
anlaşılmamakla beraber vasküler dokuda endotelyal hasar ve koagulasyon işleyindeki
fonksiyon bozuklukları neden olarak gösterilmektedir.Vitamin-K epoksit redüktaz
kompleksi (VKORC1) hepatositlerde lokalize olmuş bir membran proteinidir.
VKORC1 kan koagulasyonu için temel olan vitamin-K anabolizmasında önemli bir
rol oynar. VKORC1’in yüksek aktivitesi daha yüksek kan koagulasyonuna yol açar.
Bu çalışmaya Tokat bölgesinde hastanemize başvuran, BH tanısı konan 44 hasta (göz
tutulumu olan 23, göz tutulumu olmayan 21) ve kontrol grubu olarak Behçet hastası
olmayan 39 kişi alındı. Bu hastaların VKORC1 C1173T ve VKORC1 G1639A
mutasyonlarının taranması laboratuarımızda yapıldı. Mutasyon tarama işlemi
LightCycler 480 Real-Time PCR cihazı ile ticari kitleri kullanılarak Real-Time PCR
yöntemi ile çalışıldı. Sonuç olarak; göz tutulumu olan 23 kişilik Behçet hasta grubunda
VKORC1 C1173T ve VKORC1 G1639A mutasyonlarının normal, heterozigot,
homozigot tip oranı sırasıyla 7 (%30,4), 10 (%43,4), 6 (%26), göz tutulumu olmayan
21 kişilik Behçet hasta grubunda normal, heterozigot, homozigot tip oranı sırasıyla
6 (%28,5), 8 (%38), 7 (%33,3), 39 kişilik kontrol grubunda ise bu oran sırasıyla 7
(%17,9), 27 (%69,2), 5 (%12,8) olarak bulunmuştur. Homozigot mutasyon oranları
göz tutulumu olan (%26) ve olmayan (%33,3) Behçet hastalarında kontrol grubuna
göre (%12,8) belirgin şekilde yüksek bulunmuştur.
Behçet disease (BH) is a multisystem disorder and characterized by vasculitis. The
etiology is unknown but genetic factors, coagulation factor disorders and vascular
endothelial factors probably mediate the pathogenesis of the disease. One of the
essential pathology in BH is the vasculitis. Many thrombotic abnormality ends with
endothelial damage and then vasculitis. It is not exactly clear why thrombosis occurs
in the disease but endothelial damage in the vascular tissue and coagulation disorders
seem to be the reason. Vitamin-K epokside reductase complex, subunit1 (VKORC1)
is a membran protein localized in hepatocytes. VKORC1 plays role in vitamin-K
anabolism. The enzyme\’s activity is necessary for the coagulation of the blood. 44
patients with BH (23 ocular, 21 nonocular) who attended our hospital in Tokat were
involved in the study. The control group included 39 people without BH. VKORC1
C1173T and VKORC1 G1639A mutations were studied in our laboratory. Mutations
scanning process was studied with LightCycler 480 device using Real-Time PCR
commercial kits with Real-Time PCR method. As a result, in 23 patients with ocular
BH, the ratio of VKORC1 C1173T and VKORC1 G1639A mutations were normal 7
(30.4%), heterozygote 10 (43.4%), homozygote 6 (26%), in 21 BH patients without
ocular, the ratio were normal 6 (28.5%), heterozygote 8 (38%), homozygote 7 (33.3%),
39 people in the control group, the ratio were normal 7 (17.9%), heterozygote 27
(69.2%), 5 homozygote (12.8%). Homozygote mutation ratios were higher in both of
the patient group (ocular 26% and non-ocular 33.3%) than the control group (%12.8).
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com