23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
DAVETLİ KONUŞMACI ÖZETLERİ
NÖRODEJENERATİF HASTALIKLAR
Özlem YAVUZ
Balıkesir Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya, Balıkesir.
Alzheimer hastalığı (AH), Parkinson hastalığı (PH), Huntington hastalığı (HH) ve
Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) gibi nörodejeneratif hastalıklar, santral sinir
sisteminin belirli bölgelerindeki hücrelerin ilerleyici fonksiyon bozukluğu ve ölümü
ile karakterizedir. Patogenezi iyi anlaşılamamış olmakla birlikte genetik, çevre
ve yaş faktörleri ile yaşlanma arasındaki etkileşimin, vakaların çoğunda önemli
olduğu düşünülmektedir. Nörodejeneratif hastalıkların sınıflandırılmasında klinik
tablo, anatomik bölgeler ve histolojik özellikler ile hücrelerde biriken çözünmeyen
proteinlerin karakteristikleri göz önüne alınır. Nörodejeneratif hastalıkların mümkün
olduğu kadar erken dönemde tanısının konması gereksinimi giderek artmaktadır.
Nörodejenerasyonun başlangıcı ile klinik bulgularının ortaya çıkışı arasındaki
zaman dilimi, sadece palyatif tedavinin yapılabildiği on yıllar sürebilir. Son yıllarda
nörodejeneratif hastalıkların erken, hatta preklinik dönemde belirlenmesi için büyük bir
çaba sarf edilmektedir. Nörodejenerasyonu gösteren biyobelirteçler henüz tam olarak
rutinde kullanılmamaktadır. Ancak, plazma ve beyin omurilik sıvısında (BOS) bulunan;
santral sinir sistemindeki patolojik olayları yansıtan amiloid-beta (amyloid-beta),
prion protein, tau, alfa-sinnüklein (alpha-synuclein), ve TDP-43 gibi biyobelirteçler
ayırıcı tanıda ve erken dönemde latent hastalık ile prognozun belirlenmesinde yararlı
olabilir. Kan ve idrarda bulunan biyobelirteçlerin kullanımı daha pratik olmasına
karşın, bu sıvılardan elde edilen sonuçların tekrarlanabilirliği bulunmamaktadır.
Buna karşın, BOS’da bulunan biyobelirteçlerle ilgili çalışmalarda önemli bir gelişme
kaydedilmiştir. Kişiye özel bir tanı profili elde edebilmek için, patogenetik süreç
ile ilişkili biyobelirteçlerin belirlenmesi ile birlikte beyin görüntüleme tekniklerinin
ve genetik analizlerin de uygulanması gereklidir. Sonuç olarak, valide edilmiş
biyobelirteçler, nörodejeneratif hastalıklara yol açan mekanizmaların anlaşılması
kadar rasyonel tedavi stratejilerinin geliştirilmesinde de katkı sağlayacaktır.
NEURODEGENERATIVE DISEASES
Özlem YAVUZ
Department of Medical Biochemistry, School of Medicine, Balikesir University,
Balıkesir.
Neurodegenerative diseases such as Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’ disease (PD),
Huntington’s disease (HD) and amyotrophic lateral sclerosis (ALS) are characterized
by progressive dysfunction and death of cells in selected areas in the central nervous
system. Pathogenesis not well understood; interaction of genetic susceptibility factors,
environmental factors and aging is thought to be important in most cases. Classification
of neurodegenerative diseases is based on clinical presentation, anatomical regions and
histological features, characteristics of the insoluble proteins that accumulate in cells
and etiology. There is an increased need to diagnose neurodegenerative diseases as
early as possible. The time frame between the first events initiating neurodegeneration
and the clinical manifestation may be decades, allowing only palliative therapy. In
recent years, there has been great effort about the possibility of early or even preclinical
detection of several neurodegenerative disorders through the use of biomarkers
that enable accurate diagnosis before widespread neuronal death has occurred. The
use of biomarkers for neurodegeneration has not been fully incorporated into the
clinical routine. However, with the development of plasma and cerebrospinal fluid
(CSF) biomarkers such as amyloid-beta, prion protein, tau, alpha-synuclein, and
TDP-43 that reflect pathological events within the central nervous system, could
be useful in differential diagnosis and determining of latent disease and disease
progression in individuals at the premanifest stage of the disease. Despite the obvious
utility of practicality of blood or urine-based biomarkers, so far results from these
fluid compartments have not been reproducible. In contrast, substantial progress has
been made in CSF biomarkers. This should complement the detection of biomarkers
associated with pathogenetic processes, and also neuroimaging and genetic analysis,
in order to obtain a highly personalized diagnostic profile. Consequently, validated
biomarkers will contribute in understanding the underlying mechanisms leading to
neurodegenerative diseases as well as enabling the development of rational treatment
strategies.
CONTENTS
ABSTRACTS OF INVITED LECTURES
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com