23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 131 / GABAB2 RESEPTÖR GENETİK POLİMORFİZMLERİ İLE
İDİYOPATİK JENERALİZE EPİLEPSİ İLİŞKİSİ
Ezgi EROĞLU 1 , Yağmur MİÇOOĞULLARI 1 , Birsen CAN DEMİRDÖĞEN 2 ,
Güray KOÇ 3 , Semai BEK 3 , Şeref DEMİRKAYA 3 , Orhan ADALI 1
1 Orta Doğu Teknik Üniversitesi, Biyoloji Anabilim Dalı, Ankara
2 Tüketici Güvenliği ve Sağlık Etkileri Araştırma Müdürlüğü, Refik Saydam
Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı
3 Gülhane Askeri Tıp Akademisi, Nöroloji, Ankara
P. 131 / THE ASSOCIATION BETWEEN GABAB2 RECEPTOR GENE
POLYMORPHISMS AND IDIOPATHIC GENERALIZED EPILEPSY
Ezgi EROĞLU 1 , Yağmur MİÇOOĞULLARI 1 , Birsen CAN DEMİRDÖĞEN 2 ,
Güray KOÇ 3 , Semai BEK 3 , Şeref DEMİRKAYA 3 , Orhan ADALI 1
1 Biology Department, Middle East Technical University, Ankara
2 Directorate of Consumer Safety and Health Effects, Refik Saydam National
Public Health Agency
3 Neurology, Gülhane Military Medical Academy, Ankara
CONTENTS
Bu çalışmada, merkezi sinir sistemindeki en önemli inhibitör nörotransmitter olan Gama
aminobütirik asitin (GABA) reseptöründeki polimorfizmlerin idiyopatik jeneralize
epilepsi (İJE) riski ile ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır. 148 idiyopatik jeneralize
epilepsi hastası, 72 epileptik olmayan (psikolojik) bayılması olan konversif birey ve
30 bayılma yakınması olmayan kontrol bireyin tam kan örnekleri toplanıp, GABAB2
geninin rs1999501 ve rs967932 tek nükleotit polimorfizmlerinin genotiplemesi PCR-
RFLP tekniği kullanılarak yapılmıştır. GABAB2 reseptör genindeki rs1999501
homozigot polimorfik genotip her üç grupta da bulunmamıştır. Polimorfik alelinin
frekansı epileptik hastalarda 0,078; psikolojik bayılması olanlarda 0,049; kontrollerde
0,033 olarak hesaplanmıştır. Polimorfik alel epilepsi riskini kontrollere göre 2,443
kat arttırırken, psikolojik bayılması olan bireyler kontrol grubu olarak kullanıldığında
bu risk 1,649 kat olarak bulunmuştur. Ancak sonuçlar istatistiksel olarak anlamlı
bulunmamıştır. GABAB2 reseptör genindeki rs967932 tek nükleotit polimorfizminde
de homozigot polimorfik genotip her üç grupta da bulunmamıştır. Polimorfik alelin
frekansı, istatistiksel olarak anlamlı bir şekilde, İJE hastalarında (0,057), psikolojik
bayılması olan bireylere (0,014) göre daha yüksek bulunmuştur (P=0,035). Kontrol
bireylerde ise polimorfik alelin frekansı 0,033 olarak hesaplanmıştır. Bu alel psikolojik
bayılması olan bireyler için İJE riskini 4.3 kat (P=0.035) arttırmaktadır. Ancak İJE riski
kontrol grubuna karşı hesaplandığında 1.7 kat olarak bulunmuştur. Özetle, GABAB2
reseptör genindeki rs967932 polimorfizminin İJE riskini psikolojik bayılması olan
bireylere göre 4.3 kat arttırdığı bulunmuştur. Diğer yandan, rs1999501 tek nükleotit
polimorfizminin İJE ile istatistiksel olarak anlamlı bir ilişkisi bulunmamıştır. Bu
sonuçlar halen süren bir projenin ilk aşama sonuçlarıdır. TextB2[sb1]
The aim of this study was to investigate the association between idiopathic generalized
epilepsy (IGE) and receptor polymorphisms of Gamma aminobutyric acid (GABA),
the major inhibitory neurotransmitter in central nervous system. Blood samples
of 148 IGE patients, 72 non-epileptic subjects having pseudoseizures and 30 nonepileptic
control subjects were collected. Genotyping for GABAB2 receptor gene
single nucleotide polymorphisms, rs1999501 and rs967932, were performed by
using PCR-RFLP technique. For GABAB2 rs1999501, homozygote polymorphic
genotype was not found in all three groups. Frequency of polymorphic allele was
0.078 in IGE patients, 0.049 in non-epileptic subjects having pseudoseizures and
0.033 in non-epileptic control subjects. Polymorphic allele increased the IGE risk
2.443-fold compared to non-epileptic control subjects; the risk becomes 1.649-fold
when compared to non-epileptic subjects having pseudoseizures. However, the results
were not statistically significant. Similarly, we did not observe any individual with
homozygote mutant genotype for GABAB2 rs967932. Frequency of polymorphic
allele was found to be significantly higher in IGE patients (0.057) than non-epileptic
subjects having pseudoseizures (0.014; P=0.035). In non-epileptic control patients,
frequency of polymorphic allele was found as 0.033. This allele increased the risk
of IGE 4.3 times (P=0.035) for the non-epileptic subjects having pseudoseizures.
However, risk was 1.7 when calculated against non-epileptic control subjects.
In conclusion, GABAB2 rs967932 was found to increase the risk of IGE 4.3-fold
compared to non-epileptic subjects having pseudoseizures. On the other hand, the
association between rs1999501 and IGE was not found statistically significant. These
are the preliminary results of an ongoing project.
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com