23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel SayÄ±sÄ± - TÃ¼rk Biyokimya Dergisi

More documents

Recommendations

Info

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹ 29 Kasım - 2 Aralık 2011 Hilton Hotel - Adana 23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY] İÇİNDEKİLER P. 142 / TOKAT BÖLGESİNDE KORONER HASTALIKLARLA İLİŞKİLİ 8 MUTASYONUN DEĞERLENDİRİLMESİ İsmail BENLİ, Hüseyin ÖZYURT, Şemsettin ŞAHİN, Leyla AYDOĞAN Gaziosmanpaşa Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya, Tokat P. 142 / THE EVALUATION OF EIGHT MUTATIONS ASSOCIATED WITH CORONARY DISEASE IN TOKAT REGION İsmail BENLİ, Hüseyin ÖZYURT, Şemsettin ŞAHİN, Leyla AYDOĞAN Biochemistry, Faculty of Medicine, Gaziosmanpaşa University, Tokat CONTENTS Koroner hastalıklar etyopatogenezinde çeşitli faktörlerin rol aldığı multigenik bir hastalıktır. Koroner hastalıkların değerlendirilmesinde Glikoprotein III a (GPIIIA) PLA1/PLA2, ApoB R3500Q, ApoE (E2, E3, E4), Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) C677T, Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 (PAI-1) 4G/5G, Paraoksonaz-1 (PON1) Gln192Arg, Kolesterol 7 alfa hidroksilaz (CYP7A1) A204C, Kolesterol Ester Transfer Protein (CETP) B1/B2 mutasyon/polimorfizmleri önemlidir. Bu çalışmada, Tokat bölgesinde hastanemize çeşitli şikayetlerle başvuran hastalarda 8 mutasyon (GPIIIA PLA1/PLA2, ApoB R3500Q, ApoE (E2, E3, E4), MTHFR C677T, PAI- 1 4G/5G, PON1 Gln192Arg, CYP7A1 A204C, CETP B1/B2) tarandı. Taranan mutasyonların tespiti Corocheck mikroarray kiti (Ogham Diagnostics, GmbH, Germany) kullanılarak yapıldı. Mikroarray mutasyon analiz yöntemi çeşitli genetik hastalıklarla ilişkili genlerdeki pek çok mutasyonu tespit edebilen bir yöntemdir. Çeşitli şikayetlerle hastanemize başvuran 70 hastaya Corocheck test paneli uygulandı. Sonuç olarak, GPIIIA PLA1/PLA2 polimorfizmi %21,7 heterozigot, %4,3 homozigot, ApoE mutasyonu %7,2 E2/E3, %2,9 E2/E4, %72,5 E3/E3, %17,4 E3/E4, MTHFR C677T mutasyonu %27,5 heterozigot, %13,7 homozigot, PAI-1 mutasyonu %36,2 5G/5G, %44,9 4G/5G, %18,8 4G/4G, PON1 Gln192Arg mutasyonu %31,8 heterozigot, %7,6 homozigot, CYP7A1 A204C mutasyonu %59,4 heterozigot, %12,5 homozigot, CETP B1/B2 mutasyonu %40,6 heterozigot, %21,7 homozigot olarak bulundu. ApoB R3500Q mutasyonunu ise hiçbir hastanın taşımadığı tespit edildi. Coronary disease is a multigenic disorder that various factor play role in etiopathogenesis. Glycoprotein III a (GPIIIA) PLA1/PLA2, ApoB R3500Q, ApoE (E2, E3, E4), Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, Plasminogen activator inhibitor-1 (PAI-1) 4G/5G, Paraoxonase-1 (PON1) Gln192Arg, Cholesterol 7 alpha-hydroxylase (CYP7A1) A204C, Cholesteryl ester transfer protein (CETP) B1/B2 are important mutation/polymorphism in evaluation of coronary disease. In this study, in Tokat, 8 mutations (GPIIIA PLA1/PLA2, ApoB R3500Q, ApoE (E2, E3, E4), MTHFR C677T, PAI-1 4G/5G, PON1 Gln192Arg, CYP7A1 A204C, CETP B1/ B2) have been screened in the patients in who was accepted to our hospital with various complaints. Detection of mutations was carried out by using Corocheck microarray kit (Ogham Diagnostics, GmbH, Germany). Microarray mutation analyze is a method that can determine the large numerous mutations on genes associated with various genetic diseases. Corocheck test panel were performed in 70 patients who accepted to our hospital with various complaints. Result of this study were found as following: GPIIIA PLA1/PLA2 polymorphism %21.7 heterozygote, %4.3 homozygote, ApoE mutation 7.2% E2/E3, 2.9% E2/E4, 72.5% E3/E3, 17.4% E3/E4, MTHFR C677T mutation 27.5% heterozygote, 13.7% homozygote, PAI-1 mutation 36.2% 5G/5G, 44.9% 4G/5G, 18.8% 4G/4G, PON1 Gln192Arg mutation 31.8% heterozygote, 7.6% homozygote, CYP7A1 A204C mutation 59.4% heterozygote, 12.5% homozygote, CETP B1/B2 mutation 40.6% heterozygote, 21.7% homozygote. There wasn’t any patient who is carrying ApoB R3500Q mutation. Turk J Biochem, 2011; 36 (S2) http://www.TurkJBiochem.com
XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹ 29 Kasım - 2 Aralık 2011 Hilton Hotel - Adana 23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY] İÇİNDEKİLER P. 143 / KONJENİTAL KATARAKTLI HASTALARDA GALAKTOZ- 1-FOSFAT ÜRİDİL TRANSFERAZ ENZİM MUTASYONUNUN ARAŞTIRILMASI Beri HOCAOĞLU BOZARSLAN 1 , Birgül IŞIK 2 , Selahattin TEKEŞ 3 , Yıldırım Beyazıt ŞAKALAR 4 1 Cizre devlet hastanesi, Biyokimya 2 Dicle Üniversitesi, Biyokimya, Diyarbakır 3 Dicle Üniversitesi, Genetik, Diyarbakır 4 Dicle Üniversitesi, Göz Hastalıkları, Diyarbakır Kongenital kataraktlı hastalarda galaktozemiye yol açan GALT enzim mutasyonunu araştırmayı amaçladık. Çalışmaya Dicle Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları polikliniğinde konjenital katarakt tanısı almış ve bu nedenle opere edilmiş arası 33 çocuk ile aynı sayıdaki sağlıklı çocuk alındı. GALT genine ait analiz için bir adet 2 cc EDTA’lı tam kan örneği alındı. Bu kanların DNA izolasyonlarından sonra PCR yöntemi ile DNA amplifikasyonları yapıldı ve amplifiye edilen örnekler PCR- RFLP yöntemiyle olası mutasyonlar açısından incelendi. Restriksiyon endonükleaz digesyon yöntemi kullanıldı. Çalışma sonucunda konjenital katarakt grubundaki iki çocukta (hastaların %6’sı) GALT geninde homozigot Q188R mutasyonu saptadık. Q188R mutasyonu saptanan çocuklarda yenidoğan döneminde galaktozemi tanısı konulamadığından, katarakt gelişmiştir ve gerekli olan galaktoz kısıtlı diyet uygulanamadığından katarakt oluşumu irreversible hale dönüşmüştür. Bu bilgiler ışığında yenidoğan döneminde diğer metabolik hastalıklar (fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği) gibi galaktozemi taramasının da yapılmasının toplum sağlığı için faydalı olacağını düşünmekteyiz. P. 143 / INVESTIGATION OF GALT ENZYME MUTATION ON PATIENTS WITH KONGENITAL CATARACT Beri HOCAOĞLU BOZARSLAN 1 , Birgül IŞIK 2 , Selahattin TEKEŞ 3 , Yıldırım Beyazıt ŞAKALAR 4 1 Biochemistry, Dicle State Hospital 2 Biochemistry, Dicle University, Diyarbakır 3 Genetics Dicle University, Diyarbakır 4 Ophthalmology, Dicle University, Diyarbakır We aimed to investigate the GALT enzyme mutation that led to galactosemia on patients with congenital cataract. 33 children who are diagnosed with congenital cataracts and operated in Ophthalmology Clinic of Dicle University Faculty of Medicine for that reason and the same number of healthy subjects were studied. 2-cc blood sample with EDTA was taken for GALT gene analysis. After DNA isolation of those bloods, using the PCR method DNA amplification was performed and with PCR-RFLP method, amplified examples were investigated for possible mutations. Restriction endonuclease digestion method was used. We found two children (%6 of all patients) with homozygotes for Q188R mutation in GALT gene among the incongenital cataract study group. İn children with Q188R mutation, due to not being diagnosed as galactosemia in newborn period and thus failing to apply necessary galactose restricted diet, developed cataracts irreversibly. having stated this fact, we think it would be useful for public health to generalize galactosemia screening along with other metabolic diseases such as PKU, Biotinidase deficiency etc in newborn period. CONTENTS Turk J Biochem, 2011; 36 (S2) http://www.TurkJBiochem.com
Page 1 and 2:
XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES
Page 3 and 4:
Page 5 and 6:
Page 7 and 8:
Page 9 and 10:
Page 11 and 12:
Page 13 and 14:
Page 15 and 16:
Page 17 and 18:
Page 19 and 20:
Page 21 and 22:
Page 23 and 24:
Page 25 and 26:
Page 27 and 28:
Page 29 and 30:
Page 31 and 32:
Page 33 and 34:
Page 35 and 36:
Page 37 and 38:
Page 39 and 40:
Page 41 and 42:
Page 43 and 44:
Page 45 and 46:
Page 47 and 48:
Page 49 and 50:
Page 51 and 52:
Page 53 and 54:
Page 55 and 56:
Page 57 and 58:
Page 59 and 60:
Page 61 and 62:
Page 63 and 64:
Page 65 and 66:
Page 67 and 68:
Page 69 and 70:
Page 71 and 72:
Page 73 and 74:
Page 75 and 76:
Page 77 and 78:
Page 79 and 80:
Page 81 and 82:
Page 83 and 84:
Page 85 and 86:
Page 87 and 88:
Page 89 and 90:
Page 91 and 92:
Page 93 and 94:
Page 95 and 96:
Page 97 and 98:
Page 99 and 100:
Page 101 and 102:
Page 103 and 104:
Page 105 and 106:
Page 107 and 108:
Page 109 and 110:
Page 111 and 112:
Page 113 and 114:
Page 115 and 116:
Page 117 and 118:
Page 119 and 120:
Page 121 and 122:
Page 123 and 124:
Page 125 and 126:
Page 127 and 128:
Page 129 and 130:
Page 131 and 132:
Page 133 and 134:
Page 135 and 136:
Page 137 and 138:
Page 139 and 140:
Page 141 and 142:
Page 143 and 144:
Page 145 and 146:
Page 147 and 148:
Page 149 and 150:
Page 151 and 152:
Page 153 and 154:
Page 155 and 156:
Page 157 and 158:
Page 159 and 160:
Page 161 and 162:
Page 163 and 164:
Page 165 and 166:
Page 167 and 168:
Page 169 and 170:
Page 171 and 172:
Page 173 and 174:
Page 175 and 176:
Page 177 and 178:
Page 179 and 180:
Page 181 and 182:
Page 183 and 184:
Page 185 and 186:
Page 187 and 188:
Page 189 and 190:
Page 191 and 192:
Page 193 and 194:
Page 195 and 196:
Page 197 and 198:
Page 199 and 200:
Page 201 and 202:
Page 203 and 204:
Page 205 and 206:
Page 207 and 208:
Page 209 and 210:
Page 211 and 212:
Page 213 and 214:
Page 215 and 216:
Page 217 and 218:
Page 219 and 220: XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES
Page 269: XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES
Page 321 and 322:
Page 323 and 324:
Page 325 and 326:
Page 327 and 328:
Page 329 and 330:
Page 331 and 332:
Page 333 and 334:
Page 335 and 336:
Page 337 and 338:
Page 339 and 340:
Page 341 and 342:
Page 343 and 344:
Page 345 and 346:
Page 347:
show all

23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel SayÄ±sÄ± - TÃ¼rk Biyokimya Dergisi

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?

23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel SayÄ±sÄ± - TÃ¼rk Biyokimya Dergisi