23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
DAVETLİ KONUŞMACI ÖZETLERİ
TALASEMİLİ HASTALARA HLA UYUMLU KARDEŞ SAĞLANMASI
Mehmet Akif ÇÜRÜK
Tıbbi Biyokimya, Tıp Fakültesi, Çukurova Üniversitesi, Adana.
Beta talasemi, beta globin zincir sentezinin azalması veya kesin yokluğu sonucu
hemolitik anemiye neden olan genetik bir hastalıktır. O iki mutant beta talasemi
allelinin birlikte kalıtımı sonucu meydana gelmektedir. Hastalar kırmızı kan hücresi
nakli ve organlarda aşırı demir birikimini önlemek için demir şelasyonu ile tedavi
edilmektedir. HLA uyumlu donör kardeşten allojenik kordon kanı transplantasyonu
beta talasemi hastası için mükemmel bir tedavi seçeneğidir. Çocuklarına genetik
hastalığını geçirme riski yüksek olan çiftler fetusdaki genetik hastalığı belirlemeye
uygun prenatal tanıya gitme seçeneğine sahiptir. Şayet analiz fetusun genetik olarak
etkilendiğini gösterir ise tek seçenek gebeliği sonlandırmaktır. Son zamanlarda çiftlere
sağlam fetus ile gebeliğe başlama şansını sağlayan preimplantasyon genetik tanı
prenatal tanıya alternatif olmuştur. PGD tek gen mutasyonları ve HLA haplotipleri
için embriyoyu analiz etme tekniğidir. PCR bu hastalıklar için tek hücre seviyesinde
uygulanır. Tek gen hastalıklarının HLA uyumlu preimplantasyon genetik tanısı üreme
tıbbının en son uygulamasıdır. Bu strateji, genetik hastalığını kalıtımla aktarma riski
taşıyan bir çifte, talasemili çocuğuna HLA uyumlu sağlam bir embriyo seçmesi için
bir araç olarak meydana çıkmıştır. Doğum esnasında, yenidoğan umbilikal kordon
kanındaki hemopoetik kök hücreler hasta kardeşin tedavisi için kullanılmaktadır.
Preimplantasyon embriyolarında HLA testi STR (short tandem repeat) analizleri ile
rutin olarak yapılmaktadır.
PRODUCING HLA-MATCHED SIBLING TO THALASSEMIC
PATIENTS
Mehmet Akif ÇÜRÜK
Department of Medical Biochemistry, Faculty of Medicine, Çukurova
University, Adana.
Beta thalassemia is a genetic disorder resulting in absent or reduced beta globin chain
synthesis producing hemolytic anemia. It results from co-inheritance of two mutant
b-globin alleles. Patients are treated with red blood cell transfusions and iron chelation
to prevent organ iron overload. Allogeneic cord blood cell transplantation from an HLAidentical
sibling donor is an excellent treatment option for patient with b-thalassaemia.
Couples at high risk of transmitting an inherited disease to their offspring have the
option of undergoing prenatal diagnosis to allow the detection of the genetic disorder
in the fetus. If the analysis reveals a genetically effected fetus, the only option is to
terminate the affected pregnancy. Recently, preimplantation genetic dagnosis (PGD)
is an alternative to prenatal diagnosis providing couples the chance to start a pregnancy
with an unaffected fetus. This is a technique to analyze embryos for genetic mutations
of single gene disorders and HLA haplotypes. For monogenic diseases, PCR is applied
at the single-cell level. PGD of single gene disorders, combined with HLA matching,
represents one of the most recent applications in reproductive medicine. This strategy
has emerged as a tool for couples at risk of transmitting a genetic disease to select
unaffected embryos of an HLA tissue type compatible with that of an existing affected
child. At delivery, haematopoietic stem cells from the newborn umbilical cord blood
are being used to treat the affected sibling. HLA testing on preimplantation embryos
is now routinely performed by using STR analysis.
CONTENTS
ABSTRACTS OF INVITED LECTURES
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com