23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 063 / AİLESEL AKDENİZ ATEŞİ ŞÜPHESİ OLAN HASTALARDA
MEFV MUTASYON SIKLIĞININ CİNSİYET İLE İLİŞKİSİNİN
ARAŞTIRILMASI
Halef Okan DOĞAN 1 , Yüksel KOCA 1 , Gönül ERDEN 1 , Yaşar KARAASLAN 2 ,
Handan BOZAT 3
P. 063 / EVALUATING MEFV MUTATION FREQUENCY IN
FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER SUSPECTED PATIENTS AND
GENDER CORRELATION
Halef Okan DOĞAN 1 , Yüksel KOCA 1 , Gönül ERDEN 1 , Yaşar KARAASLAN 2 ,
Handan BOZAT 3
CONTENTS
1 Ankara Numune Eğitim Araştırma Hastanesi, Klinik Biyokimya, Ankara
2 Ankara Numune Eğitim Araştırma Hastanesi, Romatoloji, Ankara
3 Ankara Numune Eğitim Araştırma Hastanesi, Biyokimya, Ankara
Clinical Biochemistry, Ankara Training and Education Hospital, Ankara
Rheumatology, Ankara Training and Education Hospital, Ankara
Biochemistry, Ankara Training and Education Hospital, Ankara
Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ateş, artirit, plörit ve diğer serozal
inflamasyonlarla karakterize otozomal resesif bir hastalıktır. FMF farklı ülkelerde ve
etnik gruplarda değişik klinik bulgulara neden olur. Akdeniz bölgesindeki ülkelerde
yaygın olarak görülmektedir. Türkler, Araplar, Yahudiler ve Ermenileri daha sık
etkilemektedir. Türkiye muhtemelen tüm dünyada en fazla hasta sayısına sahip
ülkedir. Bu çalışmada Kasım 2006 ile Aralık 2010 tarihleri arasında 1152 FMF
şüpheli (673 kadın, 479 erkek) hastaya ait kayıtlar retrospektif olarak tarandı. 12
adet MEFV(Mediterranean fever) gen mutasyonu ticari bir kit( FMF strip assayTM;
ViennaLab Diagnostics GmbH, Vienna, Austria ) kullanılarak PCR tabanlı ters
hibridizasyon yöntemi ile tespit edildi. 1152 hastanın %52.17’sinde MEFV mutasyonu
saptandı. Bu hastaların %45.25’i erkekti. Erkek ve kadın hastalar arasında görülen
mutasyon oranları sırasıyla %56.78 ve %48.88’idi. Bu sonuçlar istatistiksel olarak
anlamlı bulundu(p=0.009). Bu sonuç FMF’in erkeklerde kadınlara oranla daha yüksek
penetransa sahip olduğu görüşünü destekleyebilir. M694V (%42.05) mutasyonu en sık
rastlanan mutasyon tipiydi bunu sırasıyla E148Q (%19.27), M680I(G/C) (%16.71),
V726A (%9.30) mutasyonları izledi. Heterozigot, homozigot ve birleşik heterozigot
mutasyon tiplerinin görülme oranları sırasıyla %57.90, %17.97 ve %24.13’idi.
Heterozigot ve homozigot mutasyon taşıyıcılığı ile cinsiyet arasında istatistiksel olarak
anlamlı bir farka rastlanmadı (p=0.071). Aynı şekilde birleşik heterozigot mutasyon
taşıyıcılığı yönünden de erkek ve kadın hastalar arasında istatistiksel olarak anlamlı
bir farka rastlanmadı (p=0.058).
Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease charecterized by
recurrent febrile episodes of fever, arthritis, pleuritis and other serosal inflammations.
FMF causes different clinical manifestations in different ethnic groups and countries.
The disease is prevalent in Mediterranean basin and affects certain ethnic groups
mainly Turks, Jews, Arabs and Armenians. Turkey probably has the highest number
of FMF patient in the world. In this study, we retrospectively reviewed the records
of 1152 FMF suspected patients (673 female, 479 male) from November 2006 to
December 2010. A commercial kit( FMF strip assayTM; ViennaLab Diagnostics
GmbH, Vienna, Austria) assay for the identification of MEFV(Mediterranean fever)
gene mutations based on PCR and reverse-hybridization was used to investigate 12
mutations of the MEFV gene. 52.17 % of 1152 FMF suspected patients had MEFV
mutation and 45.25 % of them were male. The rate of MEFV mutation among male and
female patients were 56.78% and 48.88 %, respectively. These results were statictically
significant and might support the suggestion that FMF had much more penetrance in
male patients(p=0.009). M694V (42. 05%) was the most frequent mutation followed
by in the order of E148Q (19.27 %), M680I(G/C) (16.71%), V726A(9.30%). The
distribution of MEFV mutations types were heterozygot (57.90%), homozygot
(17.97%) and compound heterozygot (24.13%). Not any significant difference was
observed between the male and female patients in terms of heterozygot, homozygot
mutation carriage rate (p=0.071). Also not any significant difference was observed
between the male and female patients in terms of compound heterozygot mutation
carriage rate(p=0.058).
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com