23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 125 / aHB STANLEYVİLLE IIa/aa, 3.7a/ aa VE HETEROZİGOT
3.7a/aHB STANLEYVİLLE IIa OLGULARININ HEMATOLOJİK
VERİLERİ
Figen GÜZELGÜL 1 , Ali Erdinç YALIN 1 , Yurdanur KILINÇ 2 , Kıymet AKSOY 1
1 Çukurova Üniversitesi, Tıbbi Biyokimya, Adana
2 Çukurova Üniversitesi, Pediatrik Hematoloji, Adana
P. 125 / HAEMATOLOGICAL PARAMETERS OF aHB
STANLEYVILLE IIa/aa, a3.7/ aa AND HETEROZIGOT a3.7/aHB
STANLEYVILLE IIa CASES
Figen GÜZELGÜL 1 , Ali Erdinç YALIN 1 , Yurdanur KILINÇ 2 , Kıymet AKSOY 1
1 Clinical Biochemistry, INSTITUTE OF MEDICAL SCIENCES, Adana
2 Pediatric Hematology, INSTITUTE OF MEDICAL SCIENCES, Adana
CONTENTS
Kalıtsal kan hastalıklarından olan hemoglobinopatiler, anormal hemoglobinler ve
talasemiler olmak üzere iki ana sınıfa ayrılır. Akdenizde kıyısı olan ülkelerde ve
Güney Doğu Asya ülkelerinde sıkça gözlenmektedir. Hemoglobinopatiler Çukurova
bölgesinde de yaygın olup önemli halk sağlığı problemidir. Bu çalışmada, bir ailenin
üç kuşağından toplam dört bireyin a globin geni Gap-PCR yöntemiyle incelenmiş ve
bir bireyin 3.7 Kb Del. mutasyonu taşıdığı, DNA dizi analizi sonucunda bir bireyin
yeni bir mutasyon olan Hb Stanleyville II [a2 78 (EF 7) Asn◊ Lys (AAC◊AAA)]
mutasyonu taşıdığı, demir eksikliği anemisi olan diğer bir bireyin Hb Stanleyville II
mutasyonu taşıdığı ve diğer bireyin ise çifte heterozigot olarak Hb Stanleyville II ile
3.7 Kb Del. mutasyonlarını birlikte taşıdığı gözlenmiştir. Bu moleküler çalışmanın
sonucunda Hb Stanleyville II mutasyonunun ciddi klinik bulgulara neden olmadığı
gözlenmiştir.
Hemoglobinopathies which are hereditary blood disorder are divided into two groups
as abnormal hemoglobins and thalassemias. They are common especially in the
Mediterranean coast and Southeast Asia countries. This disorder is also widespread
in Cukurova Region and constitudes a significant public health problem In this study,
three –generation in a extended family of four individuals were investigated for a
globin gene mutations by Gap-PCR method and 3.7kb deletional mutation carrier
was found. A novel mutation resulting in an abnormal hemoglobin called as Hb
Stanleyville II [a78 (EF 7) Asn◊ Lys (AAC◊AAA)] and other individual who is iron
deficient anemia Hb Stanleyville II carrier were detected by using DNA sequencing.
Another individual is found to be double heterozygous carrying both Hb Stanleyville
II and 3.7kb deletional mutation. We suggest that Hb Stanleyville II mutation does not
cause serious clinical symptoms.
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com