23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi
23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi
23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹<br />
29 Kasım - 2 Aralık 2011<br />
Hilton Hotel - Adana<br />
<strong>23.</strong> <strong>Ulusal</strong> <strong>Biyokimya</strong> <strong>Kongresi</strong>, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]<br />
İÇİNDEKİLER<br />
01 Aralık 2011, Perşembe / Paralel Salon<br />
PROF. DR. İSMAİL HAKKI GÖKHUN ANISINA<br />
KONFERANSLAR: GENDEN PROTEİNE MOLEKÜLER<br />
BİYOLOJİ UYGULAMALARI<br />
CONTENTS<br />
DAVETLİ KONUŞMACI ÖZETLERİ<br />
ENDOTELYAL NİTRİK OKSİT SENTAZ GEN POLİMORFİZMİ<br />
Süleyman DEMİR<br />
Pamukkale Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi <strong>Biyokimya</strong> Anabilim Dalı, Denizli.<br />
L-arginin substratından endotelyal NO sentaz (eNOS) ile sentezlenen endotel kaynaklı<br />
nitrik oksit (NO) vazorelaksasyon, lökositlerin endotele adezyonunun inhibisyonu da<br />
dahil olmak üzere trombosit agregasyonu yanında vasküler düz kas hücre migrasyonu<br />
ve proliferasyonu gibi geniş bir yelpazede kardiyovasküler sistem fonksiyonlarının<br />
düzenlenmesinde önemli bir rol oynar. eNOS’u kodlayan genler 7q35-36’da lokalize<br />
olmuştur. 26 exon içerir ve 4052 nükleotidlik bir mRNA tarafından kodlanır.<br />
Sağlıklı bireylerde ve hastalarda NO oluşumunu etkileyebildiği için eNOS geninde<br />
klinikle ilişkili üç polimorfizm yaygın bir şekilde çalışılmıştır: promoter bölgede tek<br />
nükleotid polimorfizmi, T-786C (rs2070744), ekzon 7’de Glu298Asp (rs1799983),<br />
ve intron 4’de 27 bp değişken sayılı tekrarlar (VNTR). eNOS polimorfizmleri<br />
ateroskleroz, koroner arter hastalığı, koroner spazm, esansiyel hipertansiyon, gebelik<br />
hipertansiyonu, preeklampsi, tekrarlayan düşükler, polikistik böbrek hastalığı,<br />
Alzheimer, serebrovasküler hastalıklar, gibi çeşitli patolojik durumda çalışılmıştır.<br />
İlişkilendirme çalışmalarının çoğu farklı etnisiteler arasında ve aynı etnisitede farklı<br />
popülasyonlarda uyumsuz bulunmuştur. Glu298Asp polimorfizmi ve nitrik oksit<br />
sentezi ve endotel fonksiyonu arasında ilişkiler tanımlanmıştır. NOS3 promotor<br />
bölgesindeki T-786C polimorfizmi olan bireylerde daha düşük eNOS mRNA ve<br />
serum nitrit / nitrat seviyeleri tespit edilmiştir. İntron 4 varyantı ve nitrik oksit yolağı<br />
aktivitesi arasındaki ilişkileri sorgulayan çalışmaların sonuçları çelişkilidir.<br />
Anahtar Kelimeler: eNOS, polimorfizm, nitrik oksit.<br />
ENDOTHELIAL NITRIC OXIDE SYNTHASE GENE<br />
POLYMORPHISMS<br />
Süleyman DEMİR<br />
Department of Medical Biochemistry, School of Medicine, Pamukkale<br />
University, Denizli.<br />
The endothelium-derived nitric oxide (NO) is synthesized from the substrate<br />
L-arginine via endothelial NO synthase (eNOS) and plays a crucial role in regulating<br />
a wide spectrum of functions in the cardiovascular system, including vasorelaxation,<br />
inhibition of leukocyte-endothelial adhesion, vascular smooth muscle cell migration<br />
and proliferation, as well as platelet aggregation. The gene that encodes eNOS is located<br />
on chromosome 7q35-36. It contains 26 exons and 4052 nucleotides encoded by the<br />
mRNA. Three clinically relevant polymorphisms in the eNOS gene have been widely<br />
studied because they may affect NO formation in healthy subjects and in patients: the<br />
T-786C (rs2070744), which is a single nucleotide polymorphism in the promoter region,<br />
the Glu298Asp (rs1799983) in exon 7, and a 27 bp variable number of tandem repeats<br />
(VNTR) in intron 4. eNOS polymorphisms studied in various pathological cases such<br />
as atherosclerosis, coronary artery disease, coronary spasm, essential hypertension,<br />
gestational hypertension, preeclampsia, recurrent miscarriages, polycystic kidney<br />
disease, Alzheimer\’s disease, cerebrovascular diseases. It has been found that the<br />
results of most association studies were inconsistent among different ethnicities and<br />
even among different populations from the same ethnicity. The relationships between<br />
Glu298Asp polymorphism and nitric oxide synthesis, and endothelial function were<br />
defined. The lower eNOS mRNA and serum nitrite / nitrate levels were determined<br />
in individuals with T-786C polymorphism in NOS3 promoter. The results of studies<br />
questioning the relationship between the activity of nitric oxide pathway and variant<br />
in intron 4 are conflicting.<br />
ABSTRACTS OF INVITED LECTURES<br />
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)<br />
http://www.TurkJBiochem.com
Change language