23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi
23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi
23. Ulusal Biyokimya Kongresi Ãzel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹<br />
29 Kasım - 2 Aralık 2011<br />
Hilton Hotel - Adana<br />
<strong>23.</strong> <strong>Ulusal</strong> <strong>Biyokimya</strong> <strong>Kongresi</strong>, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]<br />
İÇİNDEKİLER<br />
P. 134 / VAN İLİ VE ÇEVRESİNDE YAŞAYANLARDA MTHFR C677T<br />
VE A1298C GEN POLİMORFİZMLERİ VE ALLEL FREKANSI<br />
Ahmet DÖNDER 1 , Ragıp BALAHOROĞLU 1 , Erdem ÇOKLUK 1 ,<br />
Haluk DÜLGER 2 , Mehmet Ramazan ŞEKEROĞLU 1 , Tahsin KARAKOYUN 1 ,<br />
1 Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi, <strong>Biyokimya</strong> Anabilim Dalı, Van<br />
2 Selçuk Üniversitesi, Meram Tıp Fakültesi, <strong>Biyokimya</strong> Anabilim Dalı, Konya<br />
Metilentetrahidrofolat redüktaz(MTHFR) folat, metionin ve homosistein<br />
metabolizmasında anahtar bir enzimdir. Bu çalışmada amacımız Van ili ve<br />
çevresinde serebrovasküler hastalık, koagülasyon bozukluğu ve hipertansiyon ön<br />
tanısı alan hastalarda MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizmlerinin genotip<br />
ve allel dağılımlarını araştırmaktır.109 hastanın C677T ve A1298C gen polimorfizm<br />
analiz sonuçları retrospektif olarak değerlendirildi. Bu hastalar Serebrovasküler<br />
hastalık, hipertansiyon, koagülasyon bozukluğu olarak üç gruba ayrıldı. Analizde<br />
ters hibridizasyon yöntemini esas alan Cardiovasküler Disease Tromboz (CVD T)<br />
StripAssay kiti kullanıldı. Serebrovasküler hastalık, hipertansiyon, koagülasyon<br />
bozukluğu ön tanısı alan üç grupta sırasıyla C677T populasyon frekansı homozigot<br />
% 2,70, % 9.67, % 7.31 heterozigot % 54.05, % 41.93, % 41.46 normal % 43.24, %<br />
48.38, % 51.21 olarak tespit edildi. C677T allel frekansı ise % 43.13, % 48.71, % 40.35<br />
idi. A1298C popülasyon frekansı homozigot % 16.21, % 6.45, % 12.19 heterozigot %<br />
45.94, % 51.61, % 58.53 normal % 37.83, % 41.93, % 29.26 idi. A1298C allel frekansı<br />
ise % 56.86, % 51.28, % 59.64 idi. Bileşik heterozigot frekansı, C677T/A1298C %<br />
27.02, % 29.03, % 24.39 olarak gözlendi. Van ili ve çevresinde yaşayanlarda MTHFR<br />
C677T ve A1298C gen polimorfizmlerin homozigot genotip frekanslarının düşük<br />
olduğu gözlendi. Buna karşılık heterozigot genotipleri, bileşik heterozigot populasyon<br />
frekansları ve MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizmlerin populasyon allel<br />
frekanslarının yüksek olduğu tespit edildi. Bu hastalıkların etiyopatogenezinin<br />
değerlendirilmesinde MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizmlerinin moleküller<br />
analizlerinin gerekli olduğu kanısındayız.<br />
P. 134 / MTHFR C677T AND A1298C GENE POLIMORPHISM AND<br />
ALLEL FREQUENCE ON PEOPLE LIVING IN VAN AND ITS<br />
ENVIRONS<br />
Ahmet DÖNDER 1 , Ragıp BALAHOROĞLU 1 , Erdem ÇOKLUK 1 ,<br />
Haluk DÜLGER 2 , Mehmet Ramazan ŞEKEROĞLU 1 , Tahsin KARAKOYUN 1 ,<br />
Department of Biochemistry, Yuzuncu Yıl University Faculty of Medicine, Van<br />
Department of Biochemistry, University of Selcuk, Meram Faculty of Medicine,<br />
Konya<br />
Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme on folat, methionine<br />
and homocysteine metabolism. In this study, our objective is to investigate the<br />
genotype and allel distributions of MTHFR C677T and A1298C gene polymorphisms<br />
in patients with cerebrovascular disease coagulation disorder and those pre-diagnosed<br />
with hypertension in Van and its environs. The results of the analyses C677T and<br />
A1298C gene polymorphisms in 109 patients were evaluated retrospectively. These<br />
patients were divided into three groups as cerebrovascular disease, hypertension and<br />
coagulation disorder. In the analysis, Cardiovascular Disease Thrombosis (CVD T)<br />
Strip assay kit which is based on adverse hybridization technique was used. The three<br />
groups pre-diagnosed with cerebrovascular disease, hypertension and coagulation<br />
disorder were found to have C677T population frequency homozygous of 2.70 %, 9.67<br />
%, 7.31 % heterozygous of 54.05 %, 41.93 %, 41.46 % and normal 43.24 %, 48.38 %,<br />
51.21 %, respectively. C677T allel frequence was 43.13 %, 48.71 %, 40.35 % A1298C<br />
population frequence homozygous 16.21 %, 6.45 %, 12.19 % heterozygous 45.94<br />
%, 51.61 %, 58.53 % normal 37.83 %, 41.93 %, 29.26 %. A1298C allel frequency<br />
was 56.86 %, 51.28 %, 59.64 % respectively. Combined heterozygous frequency was<br />
found as thus: C677T/A1298C 27.02 %, 29.03 %, 24.39 %. Homozygous genotype<br />
frequences of MTHFR C677T and A1298C gene polimorphisms of people living<br />
in Van and its environs were found to be lower, whereas heterozygous genotypes,<br />
combined heterozygous population frequencies and MTHFR C677T and A1298C<br />
gene polymorphisms’ population allel frequencies were found were to be higher. As a<br />
result, the evaluation of etiopathogenesis of these diseases, we believe that molecular<br />
analysis of MTHFR C677T and A1298C gene polymorphisms is necessary<br />
CONTENTS<br />
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)<br />
http://www.TurkJBiochem.com
Change language