23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 190 / GD-AKDENİZ MUTASYONU BULUNAN OLGULARDA
ERİTROSİT MEMBRAN PROTEİNLERİ
Sedefgül YÜZBAŞIOĞLU ARIYÜREK 1 , Şule MENZİLETOĞLU YILDIZ 2 ,
Kıymet AKSOY 3
1 Çukurova Üniversitesi, Balcalı Hastanesi Merkez Lab, Adana
2 Çukurova Üniversitesi, Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu, Adana
3 Çukurova Üniversitesi, Biyokimya AD, Adana
P. 190 / ERYTHROCYTE MEMBRANE PROTEINS ON CASES WITH
GD-MEDITERRANEAN MUTATION
Sedefgül YÜZBAŞIOĞLU ARIYÜREK 1 , Şule MENZİLETOĞLU YILDIZ 2 ,
Kıymet AKSOY 3
1 Balcali Hospital Central Lab, Cukurova University, Adana
2 Vocational School of Health Science, Cukurova University, Adana
3 Department of Biochemistry, Cukurova University, Adana
CONTENTS
Glukoz -6- fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzimi pentoz fosfat yolunun ilk ve hız
kısıtlayıcı enzimidir. Çukurova bölgesinde populasyon taramasında G6PD eksikliği
oranı %8.2 olarak bulunmuştur. Dünyada bilinen en yaygın kalıtsal enzim bozukluğu
G6PD eksikliğidir ve en sık Gd-Akdeniz mutasyonu bulunmaktadır. Bu çalışmada
olguların Gd-Akdeniz mutasyonu mikroarray ile belirlenmiş ve enzim aktiviteleri
Beutler yöntemine göre sıfır U/gHb olarak bulunmuştur. Eritrosit membran proteinleri
Dodge yöntemi ile elde edilip % 8.3’lük SDS-PAGE ile ayrıştırıldıktan sonra
dansitometrik olarak incelenmiştir. Olguların birinde membran proteinleri normal iken
iki olguda band 4.1 diğer iki olguda da ankrin ile band 4.1 proteini eksik bulunmuştur.
Glucose -6- phosphate dehydrogenase (G6PD) is the first and rate-limiting enzyme in
the hexose monophosphate shunt. The proportion of G6PD enzyme deficiency was
found to be 8.2% in the screening of population in the Çukurova region. Deficiency of
G6PD is the most common inherited enzyme defect known worldwide and found most
common Gd-Mediterranean mutation. In this study, we determined Gd-Medditerrean
mutation on cases with microarray and enzyme activity found zero according to Beutler
method. The ghosts were prepared from the erythrocytes according to Dodge method
and the membrane proteins were separated by 8.3% SDS - PAGE and examined with
a densitometer. In two cases band 4.1 other two cases ankyrin and band 4.1 proteins
were found defected when a case of them has normal erytrhocyte membrane proteins.
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com