23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 196 / GENİŞLETİLMİŞ YENİDOĞAN TARAMASINDA YENİ
SEÇENEK: ZİVAK® TANDEM GOLD LC-MS/MS SİSTEMİ VE
YENİDOĞAN TARAMA KİTİ
Murat ÇELİK, Kübra BALYEMEZ, Hasan ÖZGEN
AR&GE, Zivak Teknoloji Sanayi ve Ticaret Limited Şirketi
P. 196 / A NEW ALTERNATIVE FOR EXPANDED NEWBORN
SCREENING: ZIVAK® TANDEM GOLD LC-MS/MS SYSTEM AND
NEWBORN SCREENING KIT
Murat ÇELİK, R&D, Kübra BALYEMEZ, Hasan ÖZGEN
R&D, Zivak Technologies®
CONTENTS
Genişletilmiş yenidoğan taraması; yenidoğan tarama kartına alınmış bir damla kuru
kan örneğinden 30’un üzerinde hastalığın tanısını koyma olanağı sağlar. Bu tarama
testi, kısaca Tandem MS olarak bilinen analitik cihaz ile bazı amino asitler, serbest
karnitin ve açil karnitin ölçümleriyle gerçekleşir. Analiz sırasında kompleks yapılar
içindeki polar maddeler öncelikle elektrosprey iyonizasyon tekniği ile iyonize edilir.
Bu iyonize partiküllerin art arda bağlanmış üç adet quadrupole yardımı ile kantitatif
olarak ölçülmeleri sağlanır. Zivak® Yenidoğan Tarama Kiti, Zivak TANDEM
GOLD® LC-MS/MS cihazı ile TÜBİTAK MAM Teknoloji Serbest Bölgesinde
sürdürülen AR&GE faaliyetleri sonucunda geliştirilmiştir. Zivak Tandem GOLD®
sistemi, HPLC pompası, otomatik örnekleyici ve elektrosprey iyonizasyon kaynağı
içeren kütle spektrometresinden oluşmaktadır. Zivak Yenidoğan Tarama Kiti ise;
kullanıma hazır 3 reaktif (R1=25 mL, R2=30 mL, R3=25 mL) ile mobil faz (1 L) ve 2
değişik konsantrasyonda kuru kan kontrol örneğinden oluşmaktadır. Kitin içinde örnek
hazırlama işleminde kullanılacak 96 kuyucuklu plaklar, 20-200 mikrolitre aralığında
ayarlı otomatik pipet, pipete uygun uçlar, kan alınmış tarama kartlarından 3.5 mm
çapında örnek çıkarmak için gerekli puncher ve kullanma kılavuzu da bulunmaktadır.
Zivak Yenidoğan Tarama Kiti ile uygulanan genişletilmiş yenidoğan taramasında:
1- Alanin, glisin, valin, lösin, ornitin, metyonin, fenilalanin, tirozin, arginin, sitrüllin,
aspartat, glutamat ve argininosüksinat amino asitleri kantitatif ölçülerek amino asit
metabolizması ve üre döngüsü bozukluklarının; 2- Serbest karnitin, C2, C4, C6,
C8, C10, C12, C14, C16, C18 ve C18:1 karnitin esterlerinin kantitatif ölçümü ile
yağ asidi oksidasyon bozukluklarının; 3- C3, C3DC, C4OH, C5, C5OH, C5DC
karnitin esterlerinin belirlenmesiyle bir grup organik asideminin yenidoğan taraması
yapılabilmektedir.
The expanded newborn screening test provides diagnoses for more than 30 disorders
from a dry blood spot on newborn screening card. In this test amino acids, free
carnitine and carnitine esters are measured quantitatively using an analytic system,
shortly known as tandem MS. In this analysis first an ionization of the polar groups
in complex molecules is done. These ionized molecules are then measured in triple
quadrupole mass analyzer. Zivak® Newborn Screening Kit was developed with the
TANDEM GOLD® LC-MS/MS System in the R&D Department at Tubitak Marmara
Research Center Technological Free Zone. The Zivak TANDEM GOLD® LC-MS/
MS System has an HPLC pump, an autosampler and a mass spectrometer analyzer with
electrospray ionizer. Zivak Newborn Screening Kit contains three reagents (R1=25
mL, R2=30 mL, R3=25 mL), mobile phase (1 L) and two control samples on the
screening card with different concentrations. The kit also contains necessary materials
for sample preparation as U-plates, an 20-200 microliter adjustable automatic pipette
with tips, a 3.5 mm puncher and a user guide. In the expanded newborn screening
with the Zivak Kit quantitative measurement of: 1- Alanine, glycine, valine, leucine,
ornitine, methionine, phenylalanine, tyrosine, arginine, citrulline, aspartate, glutamate
and argininosuccinic acid provide the diagnosis of amino acidopathies and urea cycle
defects; 2- Free carnitine, C2, C4, C6, C8, C10, C12, C14, C16, C18 and C18:1 esters
of carnitine provide the diagnosis of fatty acid oxidation defects; 3- C3, C3DC, C4OH,
C5, C5OH, C5DC esters of carnitine provide the diagnosis of same organic acidemias.
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com