08.02.2014 Views

23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹<br />

29 Kasım - 2 Aralık 2011<br />

Hilton Hotel - Adana<br />

<strong>23.</strong> <strong>Ulusal</strong> <strong>Biyokimya</strong> <strong>Kongresi</strong>, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]<br />

İÇİNDEKİLER<br />

P. 128 / ANORMAL HEMOGLOBİNLERİN MOLEKÜLER TANISI İÇİN<br />

MİKROARRAY YÖNTEMİ İLE PROB TASARLANMASI<br />

Gönül Seyda SEYDEL, Erdinç YALIN, Kıymet AKSOY<br />

Çukurova Üniversitesi, Tıbbi biyokimya, Adana<br />

P. 128 / PROBE DESIGN USING THE MICROARRAY FOR<br />

MOLECULAR DIAGNOSIS OF ABNORMAL HEMOGLOBINS<br />

Gönül Seyda SEYDEL, Erdinç YALIN, Kıymet AKSOY<br />

Cukurova University, Faculty of Medicine, Biocmemistry, Adana<br />

CONTENTS<br />

Anormal hemoglobinler Çukurova bölgesinde yaygın olarak görülen kalıtsal<br />

hastalıklardan bir tanesidir ve önemli bir sağlık sorunu oluşturmaktadır. Sağlıklı<br />

bireylerin doğmasına katkıda bulunmak ve güvenilir biçimde mutasyonların<br />

tanımlanması için moleküler tanı yöntemlerinin geliştirilmesine ve doğum öncesi<br />

tanıda süreyi azaltmayı hedefleyen nanoteknolojik yöntemlere ihtiyaç duyulmaktadır.<br />

Bu çalışmada, Çukurova bölgesinde gözlenen anormal hemoglobinlerin hemoglobin<br />

tiplendirilmesi için mikroarray yönteminde kullanılmak üzere hibridizasyon probu<br />

tasarlanarak probun çalışma koşulları standardize edilmiştir. Onsekiz olgunun<br />

hematolojik özellikleri ve mutasyon tipleri incelenmiş ve mikroarray yöntemi ile dört<br />

olgunun Hb S taşıyıcısı, on olgunun HbD LosAngelas taşıyıcısı, bir olgunun HbD<br />

LosAngelas homozigot, iki olgunun Hb O Arab ve bir olgunun Hb D İran homozigot<br />

olduğu saptanmıştır. Sonuç olarak, mikroarray yönteminin anormal hemoglobinlerin<br />

hızlı ve doğru tanısına yönelik uygun bir yöntem olduğu belirlenmiştir.<br />

Abnormal hemoglobin is one of the most common inherited diseases in Çukurova<br />

region and constitute a major health problem. Nanotechnological methods are<br />

needed to contribute to birth of healthy individuals and the development of molecular<br />

diagnostic methods for reliable identification of mutations and to reduce the amount<br />

of time of prenatal diagnosis. In this study, suitable probes were designed and<br />

standardized for the microarray methodology to determine the mutations of abnormal<br />

hemoglobins observed in the Çukurova region. Hematologic features and mutation<br />

types of eighteen cases were examined and four cases of Hb S carrier, ten cases of<br />

Hb D Los Angelas carrier, one homozygous Hb D Los Angelas, two cases of Hb O<br />

Arab and one homozygous Hb D Iran mutation were identified using the mıcroarray<br />

methods. As a result, microarray method was determined to be an appropriate method<br />

for rapid and accurate diagnosis of abnormal hemoglobins.<br />

Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)<br />

http://www.TurkJBiochem.com

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!