23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 136 / TÜRK POPULASYONUNDA FLAVİN MONOOKSİJENAZ 3
G472A GENETİK POLİMORFİZMİNİN ANALİZİ
Aysun TÜRKANOĞLU ÖZÇELİK 1 , Birsen CAN DEMİRDÖĞEN 2 ,
Hakan AKGÜN 3 , Semai BEK 3 , Şeref DEMİRKAYA 3 , Orhan ADALI 1
1 ODTÜ Biyokimya Anabilim Dalı, Ankara
2 Tüketici Güvenliği ve Sağlık Etkileri Araştırma Müdürlüğü, Refik Saydam
Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı
3. GATA Nöroloji Bölümü, Ankara
P. 136 / ANALYSIS OF FLAVIN MONOOXYGENASE 3 G472A
GENETIC POLYMORPHISM IN TURKISH POPULATION
Aysun TÜRKANOĞLU ÖZÇELİK 1 , Birsen CAN DEMİRDÖĞEN 2 ,
Hakan AKGÜN 3 , Semai BEK 3 , Şeref DEMİRKAYA 3 , Orhan ADALI 1
1 Department of Biochemistry, METU, Ankara
2 Directorate of Consumer Safety and Health Effects, Refik Saydam National
Public Health Agency
3 Department of Neurology, Gülhane Medical Military Academy, Ankara
CONTENTS
Flavin içeren monooksijenazlar (FMO, EC 1.14.13.8) kükürt, azot, fosfor ya da
selenyum atomlarını içeren çeşitli nükleofilik bileşiklerin oksijenasyonunu katalizleyen
NADPH bağımlı enzimlerdir. İnsanda altı tane FMO izoformu bulunmaktadır ancak
bunların yalnızca beş tanesi fonksiyoneldir. FMO3 insan karaciğerinde sentezlenen
fonksiyonel form olup, FMO3’ün ekspresyon düzeyinde bireyler arası 20 kat
fark olduğu gösterilmiştir. Bu çalışmanın amacı FMO3 G472A (E158K) genetik
polimorfizmini 150 sağlıklı Türk bireyinde belirlemek ve Türk populasyonunun alel ve
genotip frekanslarını diğer dünya populasyonları ile karşılaştırmaktır. FMO3 G472A
bölgesinin genotiplemesi polimeraz zincir reaksiyonu/restriksiyon fragment uzunluk
polimorfizmi (PCR/RFLP) metoduna göre yapılmıştır. G472A polimorfizminin
analiz sonuçlarına göre genotip dağılımı %41.3 homozigot yabanıl tip (472GG), %30
heterozigot (472GA) ve %28.7 homozigot mutant (472AA) olarak bulunmuştur.
Mutasyona uğramış varyant A aleli ve yabanıl tip G alelinin frekansları sırasıyla
%43.7 ve %56.3 olarak bulunmuştur. Bu sonuçlar Türk populasyonunun FMO3
G472A polimorfizminin frekansının beyaz ırk populasyonlarıyla benzer olduğunu
göstermiştir.
The flavin containing monooxygenases (FMO, EC 1.14.13.8) are NADPH dependent
enzymes that catalyze the oxygenation of wide variety of nucleophilic compounds
containing sulfur, nitrogen, phosphorus, or selenium atoms. Six isoforms of FMOs
are found in human but only five of them are functional. FMO3 is functional form
expressed in human liver and, a 20-fold inter-individual variation in FMO3 expression
levels in human has been reported. The aim of the present study was to determine the
genetic polymorphism of FMO3 G472A (E158K) in 150 unrelated healthy Turkish
subjects and to compare the allele and genotype frequencies of Turkish population
with those of other world populations. FMO3 G472A was genotyped on the basis
of polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR/RFLP)
methodology. G472A polymorphism analysis yielded the genotype distribution
as 41.3% for homozygote wild type (472GG), 30% for heterozygote (472GA) and
28.7% for homozygote variant (472AA). The frequency of mutated variant allele A
and wild type allele G was found to be 43.7% and 56.3%, respectively. These results
show that the frequency of the FMO3 G472A polymorphism in a Turkish population
was similar with Caucasian populations.
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com