23. Ulusal Biyokimya Kongresi Özel Sayısı - Türk Biyokimya Dergisi

XXIII. ULUSAL B‹YOK‹MYA KONGRES‹
29 Kasım - 2 Aralık 2011
Hilton Hotel - Adana
23. Ulusal Biyokimya Kongresi, Adana [23 rd National Biochemistry Congress, Adana / TURKEY]
İÇİNDEKİLER
P. 135 / HB SUMMER HİLL (b52, (D3) ASP->HİS): ÇUKUROVA
BÖLGESİNDE İLK DEFA SAPTANAN NADİR BİR ANORMAL
HEMOGLOBİN
Duygu DÜZGÜNCE BOGA, Ebru DÜNDAR YENİLMEZ, Halil GÜLSEV,
Abdullah TULİ
P. 135 / HB SUMMER HILL (b52, (D3) ASP->HIS): A RARE
ABNORMAL HEMOGLOBIN DETECTED FOR THE FIRST TIME IN
ÇUKUROVA REGION
Duygu DÜZGÜNCE BOGA, Ebru DÜNDAR YENİLMEZ, Halil GÜLSEV,
Abdullah TULİ
CONTENTS
Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya, Adana
Medical Biochemistry, Çukurova University Faculty of Medicine, Adana
Anormal hemoglobinler dünyada beta talasemiden sonra en sık gorülen
hemoglobinopatilerdir. Türk toplumunda 40’dan fazla anormal hemoglobin varyantı
bildirilmiştir. Bunlardan biri olan Hb Summer Hill, beta globin geninin 52. kodonunda
GAT->CAT değişimi ile aspartik asit yerine histidin aminoasidinin geçmesiyle ortaya
çıkmaktadır. Stabil bir protein olup, oksijen affinitesinde önemli bir değişime neden
olmamaktadır. İlk kez Avustralya’nın Sidney kentinde yaşayan Lübnanlı bir kadında
saptanmıştır. Türkiye’de ise ilk defa Cin ve arkadaşları tarafından Kıbrıs’lı Türk bir
ailede saptanmıştır. Doğum öncesi tanı merkezimize Mersin/Silifke’den başvuran
gebenin hemoglobin tiplendirilmesi selüloz asetat elektroforezi ve HPLC ile yapılmıştır
ve Hb S taşıyıcısı olarak göründüğü tespit edilmiştir. Geleneksel yöntemlerle yaptığımız
moleküler analizlerde ise Hb S taşıyıcısı olmadığı belirlenmiştir. Bu nedenle yapılan
dizi analizi sonucunda olgunun Hb Summer Hill taşıyıcısı olduğu saptanmıştır. Bu
çalışmayla Hb Summer Hill mutasyonu Çukurova Bölgesinde ilk defa tanımlanmıştır.
Yüksek risk altındaki popülasyonlarda yapılan doğum öncesi tanı çalışmalarında
hemoglobin mutasyonlarının güvenli bir biçimde tanımlanması gerekmektedir. Dizi
analizi ile nadir olarak görülen hemoglobin mutasyonlarının tanımlanması hastalığın
önlenmesinde rol oynayan doğum öncesi tanıya önemli katkı sağlamaktadır. Ayrıca
mutasyon tiplendirilmesinin kesin ve hızlı bir biçimde yapılmasına olanak sağlayarak
hastalara genetik danışmanlıkta yardımcı olmaktadır.
Abnormal hemoglobins are the second most common hemoglobinopathies after betathalassemia
in the Turkish population. To date, more than 40 different hemoglobin
variants have been reported in the Turkish population. One of these, Hb Summer
Hill, occurs GAT->CAT change in 52. codon of beta-globin gene with the passing
of histidine instead of aspartic acid. It is a stable protein which has no significance
change in oxygen affinity. Hb Summer Hill was first found in Lebanese woman living
in Sydney, Australia. It has been identified for the first time in Turkey by Cin et al
in a family of Turkish Cypriot. Hemoglobin typing of pregnant woman admitted
to our prenatal diagnosis center from Silifke/Mersin performed by cellulose acetat
electrophoresis and HPLC and identified to be a carrier of Hb S. After our molecular
analysis with conventional methods, this sample was not determined as a Hb S carrier.
Therefore, by sequence analysis the case determined to be a carrier of Hb Summer
Hill. Hb Summer Hill mutation identified for the first time in Çukurova region by this
study. Studies of prenatal diagnosis for hemoglobinopathies in high-risk populations
need to be defined in a safe manner. Identification of rare hemoglobin mutations
with sequence analysis provide contribution to prenatal diagnosis that have a role
in prevention the disease. Furthermore this asist genetic counselling to patients by
enabling to certain and fast mutation typing.
Turk J Biochem, 2011; 36 (S2)
http://www.TurkJBiochem.com