Pathologica 4-07.pdf - Pacini Editore

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sierosa e si eseguiva una resezione parziale della stessa. L’istologia
poneva diagnosi di mesotelioma maligno epitelioide
con pattern di crescita prevalentemente tubulo-papillare. Si
procedeva successivamente ad una orchiectomia monolaterale.
Nessun trattamento chemio/radioterapico veniva effettuato.
Nell’ottobre 2003 il paziente veniva sottoposto a nodulectomia
per recidiva locale sulla tonaca vaginale residua. All’esame
istologico la diagnosi era di mesotelioma bifasico.
Nel dicembre 2005 per la comparsa di una massa (13 cm) nei
tessuti molli scrotali veniva effettuata una emiscrotectomia
destra e la diagnosi istologica confermava la recidiva di mesotelioma.
All’ultimo follow-up (nov. 2006) il paziente risultava
vivo con malattia. All’anamnesi nessuna esposizione all’asbesto
veniva rilevata. Su campione paraffinato è stata
condotta l’analisi CGH.
Risultati. Alterazioni cromosomiali sono state osservate: le
perdite erano più frequenti delle amplificazioni. Del 1p22.2-
34.3, 4p12-q13.1, 6q23-26, 9q12-21.3, 22q12.2-ter nel tumore
iniziale. Del 1p22.2-34.3, 5q35.2-35.3, 9q12-21.3, q33.3-
33.4, 12q23.3-24.3, 15, 16p11.2-13.3, q12.1-24.3, 19p13.3-
13.4, 20p13, 21q22.1-22.3, 22q11.2-13.3 nella recidiva.
Conclusioni. Alterazioni cromosomiali ricorrenti tipiche del
profilo genetico del mesotelioma sono state individuate. Un
maggiore accumulo di delezioni era presente nelle recidive,
evidenziando che un aumento dell’instabilità genetica può
essere responsabile della progressione della malattia.
Metastasi endometriali da neoplasia
extragenitale
P. Mercurio, D. Corti, F. De Trovato, A. Deiana, A. Gianatti,
E. Pezzica
Struttura Complessa di Anatomia Patologica e Citologia
Diagnostica, Azienda Ospedaliera “Treviglio Caravaggio”,
Treviglio (BG)
Introduzione. La diagnosi di metastasi endometriali da neoplasia
extragenitale è apparentemente ovvia ma può diventare
problematica quando deve essere posta su biopsie endometriali
eseguite perlopiù in isteroscopia per sanguinamento
uterino anomalo.
I problemi diagnostici sono legati principalmente alla scarsità
del materiale e alla mancanza di dati anamnestici.
Dall’analisi della letteratura l’evento è raro. In ordine decrescente
i tumori più frequenti sono il carcinoma della mammella,
dello stomaco, del colon e del pancreas. Anche il melanoma
può raramente metastatizzare all’endometrio.
Metodi. Riportiamo tre casi paradigmatici di metastasi endometriali
da carcinoma lobulare della mammella (Caso 1, 9
anni dopo la diagnosi del primitivo); da carcinoma gastrico a
cellule ad anello con castone (Caso 2, 3 anni dopo la diagnosi
del primitivo) e da melanoma cutaneo (Caso 3, 18 mesi dopo
la diagnosi del primitivo). Tre pazienti rispettivamente di
67 aa (Caso 1), di 64 aa (Caso 2) e di 62 aa (Caso 3), che si
presentano all’ambulatorio di isteroscopia per perdite ematiche
atipiche. All’isteroscopia canale cervicale regolare, endometrio
atrofico, orifizi tubarici regolari, neoformazione
endometriale polipoide del fondo nel caso 2 e 3. Nessuna notizia
anamnestica al momento dell’isteroscopia.
Risultati. L’aspetto morfologico fondamentale per riconoscere
una neoplasia metastatica su biopsia endometriale nei
tre casi riportati è il pattern diffusamente infiltrante con rispetto
delle ghiandole endometriali associato a permeazione
di spazi vascolari linfatici. Il riconoscimento dell’istotipo è
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facile a forte ingrandimento per la morfologia tipica riconoscibile
in E.E. ed è confermato dalle comuni indagini istochimiche
ed immunoistochimiche. Considerando che spesso
non si hanno notizie anamnestiche è necessario prendere in
considerazione anche la possibilità di lesione metastatica
quando si osserva un endometrio apparentemente atrofico.
Quando le notizie cliniche confermano la neoplasia primitiva
extragenitale, di regola alle metastasi endometriali sono associate
metastasi ovariche.
Conclusioni. Le metastasi endometriali da neoplasia extragenitale
sono peculiarità di stadi avanzati e verosimilmente
sono sottostimate.
In letteratura sono riportati perlopiù casi di carcinoma della
mammella. Le segnalazioni di primitività gastrica sono sporadiche.
Il carcinoma a cellule ad anello con castone può anche
essere primitivo dell’endometrio come descritto da Robboy
nel 1997.
A favore della primitività endometriale sono fondamentali i
dati clinici (assenza di tumore primitivo in altra sede e di malattia
disseminata, assenza di interessamento ovarico, liquido
peritoneale negativo) e la presenza di adenocarcinoma endometrioide
tipico associato alla componente ad anello con castone
evidenziabile più facilmente su pezzo operatorio che su
materiale bioptico. Alterazioni benigne delle cellule stromali
endometriali che possono simulare un carcinoma metastatico
sono le cellule vacuolate deciduali e gli istiociti stromali vacuolati
già descritti da Clement and Scully nel 1988 e da Jacques
nel 1996.
Il traffico nucleo-citoplasma di PVHL e di HIF-
1alfa nella carcinogenesi del carcinoma
renale a cellule chiare
C. Di Cristofano, A. Minervini * , F. Lessi, M. Menicagli *** ,
G. Bertacca, P. Collecchi, R. Minervini ** , M. Carini * , G.
Bevilacqua, A. Cavazzana
Dipartimento di Oncologia, Divisione di Anatomia Patologica
e di Diagnostica Molecolare ed Ultrastrutturale, Università
di Pisa ed Azienda Ospedaliera Pisana, Pisa; * Dipartimento
di Urologia, Università di Firenze, Ospedale di Careggi,
Firenze; ** Dipartimento di Chirurgia, Divisione di
Urologia, Università di Pisa ed Ospedale Universitario di
Pisa; *** MGM, Istituto di Medicina e Genetica Molecolare,
Pisa
Introduzione. L’inattivazione del gene Von Hippel-Lindau
(VHL) è l’alterazione più frequente nel carcinoma renale a
cellule chiare (cRCC). Sono stati descritti due prodotti di
VHL: VHL30 e VHL19 come risultato di un inizio alternativo
della trascrizione. VHL30 è associata alla stabilità del citoscheletro;
VHL19 è una ligasi che promuove la degradazione
del fattore indotto dall’ipossia-1alfa (HIF1α).
HIF1 è composto da una subunità α e ß. HIF1ß è un recettore
di traslocazione nucleare aril-carbonilico (ARNT) ed è costitutivamente
espresso; l’espressione di HIF1α è regolata
dai livelli di O 2 .
Con livelli normali di O 2 HIF1α dopo idrossilazione del dominio
di degradazione ossigeno-dipendente (ODD) è ubiquitinilato
nel nucleo da VHL ed esportato nel citoplasma per la
degradazione proteosomica.
In ipossia l’interazione VHL/HIF1α è abrogata e HIF1α si
complessa con l’ARNT ed attiva nel nucleo geni bersaglio.
Lo studio analizza l’inattivazione di VHL, un polimorfismo
(SNP) di OOD nel cRCC, correlando le alterazioni geniche,