Pathologica 4-07.pdf - Pacini Editore

POSTERS
gemello con voluminosa laparoschisi e pentalogia di Cantrell.
Metodi. Esecuzione di esame autoptico fetopatologico mirato
alla complessità delle malformazioni, seguito da esame
istologico dei diversi organi e delle formazioni cerebrali.
Risultati. In sintesi i risultati dell’esame fetopatologico sono:
placenta monocoriale monoamniotica, fusione ischiosacrococcigea
dei due feti e riscontro in un gemello di Quadro
di Pentalogia di Cantrell (erniazione di fegato, milza, visceri
addominali e cuore), acrania con abbozzo teratomatoso dell’encefalo,
pelvi con 2 arti e reni con displasia cistica, genitali
esterni di tipo maschile e presenza di testicoli. L’altro gemello
presenta ano imperforato e genitali ambigui, assenza di
reni. La fusione con l’altro gemello comporta assenza di pelvi
e presenza di abbozzo di arti inferiori fusi con quadro di sirenomelia.
Presenta inoltre acrania con oloprosencefalia alobare.
L’analisi istologica del tessuto cerebrale e meningi del
I gemello mostra un aspetto pseudoangiomatoso delle meningi
e un aspetto tele angectasico della corteccia cerebrale
con persistenza con persistenza sottocorticale di tessuto nervoso
immaturo di tipo sostanza germinale.
Conclusioni
Il quadro osservato è di un complesso malformativo secondario
a sindrome del cordone corto (lime body wall sindrome).
Sofferenza fetale acuta da rottura spontanea
intrauterina della vena ombelicale
F. Di Nuovo, P. Uboldi, M. Spinelli
Dipartimento di Patologia, A.O. “G. Salvini”, Servizio di
Anatomia e Istologia Patologica, Ospedale “S. Corona”,
Garbagnate Milanese, Milano
Introduzione. La rottura della vena ombelicale è una rara patologia
che si manifesta con incidenza pari a 1:5.000 nascite
e può determinare morte intrauterina nel 50% dei casi se non
si interviene immediatamente; condiziona inoltre ematoma
del cordone ombelicale. L’etiologia è sconosciuta sebbene
siano noti diversi fattori di rischio quali infezioni, abnorme
lunghezza del cordone, anomalie congenite della parete venosa,
post-maturità del feto e lacerazioni iatrogene del funicolo
durante amniocentesi o funicolocentesi.
Materiali. Una donna gravida di 32 anni, alla prima gravidanza,
si è presentata in travaglio precoce alla 38° settimana
di gravidanza. Il monitoraggio fetale aveva evidenziato sofferenza
fetale acuta in atto, pertanto veniva effettuato il parto
cesareo d’urgenza. Il liquido amniotico appariva marcatamente
ematico.
Le condizioni materne post-partum erano normali. La neonata
mostrava innalzamento di SGOT, SGPT e LDH, nonché
una marcata riduzione delle piastrine; inoltre il fluido
gastrico risultò positivo per E. Coli così come il tampone
auricolare risultò positivo per Stafilococco epidermis. Durante
il 3° giorno la neonata aveva accusato distress respiratorio
con polipnea e bradicardia, e nel sospetto di una coagulopatia
è stata trasferita in unità intensiva pediatrica dalla
quale è stata dimessa dopo 10 giorni in buone condizioni
di salute.
Risultati e conclusioni. La placenta pesava 480 g, il cordone
ombelicale misurava 48 cm di lunghezza, era edematoso ed
emorragico con falsi nodi ed ampio ematoma per una estensione
di 8 cm; le membrane erano rossastre e i cotiledoni mostravano
focali aree biancastre e rare microcalcificazioni. L’esame
istologico di sezioni seriate dell’area comprendente l’e-
matoma del funicolo evidenziava rottura della parete della vena
ombelicale. La placenta mostrava uno sviluppo compatibile
con il terzo trimestre di gravidanza. Pur rappresentando un
evento raro, la rottura della vena ombelicale è una condizione
ad alto rischio di sofferenza fetale, richiede un’immediata diagnosi
clinico-ecografica ed un intervento rapido ed adeguato al
fine di evitare la morte intrauterina del feto.
Bibliografia
1 Seoud M, Aboul-Hosn L, Nassar A, Khalil A, Usta I. Spontaneous
umbilical cord hematoma: a rare cause of acute fetal distress. Am J
Perinatol 2001;18:99-102.
Profili di espressione proteica in encefali di
feti con trisomia 21 e correlazioni cliniche
283
G. Merone, F.S. Zeppetella Del Sesto, M. Mangiapia, M.
Giordano, F. Ventre, R. Vecchione, M. D’Armiento
Dipartimento di Scienze Biomorfologiche e Funzionali, Sezione
di Anatomia Patologica, Università “Federico II” di
Napoli
Introduzione. La sindrome di Down (SD) è caratterizzata da
anomalie somatiche, ritardo mentale e demenza precoce. I
soggetti che sopravvivono oltre la terza decade sviluppano
una forma di demenza correlata ad alterazioni neuropatologiche
sovrapponibili a quelle della malattia di Alzheimer (AD)
determinate dal deposito di amiloide Aβ nel tessuto cerebrale.
Pertanto l’encefalo dei soggetti SD è considerato un modello
naturale per lo studio della AD.
Una delle proteine che rivestono un ruolo nel metabolisimo
dell’APP e quindi nella patogenesi delle lesioni della AD è la
secretasi BACE2 che mappa sulla regione critica del cromosoma
21.
Nei soggetti SD l’espressione di tale proteina potrebbe risultare
alterata ed implicata nello sviluppo delle anomalie della
corticogenesi in essa osservate come nella formazione dei depositi
di amiloide Aβ. Pertanto lo scopo del presente lavoro è
di determinare l’espressione e la regionalizzazione delle proteine
APP e BACE2 negli encefali dei feti SD e negli encefali
di adulti AD.
Metodi. Da una casistica di 700 autopsie perinatali sono stati
selezionati 46 feti di età gestazionale media di 22 settimane,
di cui 24 con trisomia 21 citogeneticamente accertata, 22
controlli ed un controllo patologico adulto. Sono stati eseguiti
prelievi secondo le Linee Guida dell’AFIP su cui sono
state effettuate colorazioni di routine ed immunoistochimiche
con anticorpi anti-BACE2 ed anti-APP.
Risultati. L’immunoblot delle proteine ha dimostrato una
espressione significativamente maggiore rispetto ai controlli.
Lo studio morfologico ha rilevato una sostanziale overespressione
delle due proteine negli encefali SD rispetto ai
controlli, ma con diversa distribuzione nelle varie aree encefaliche.
BACE2 è stata localizzata elettivamente nei neuroni
del piatto corticale, cellule di Cajal-Rezius, neuroni del corno
d’Ammone, ependima e strato granulare subpiale. Negativo
invece è risultato il neuroepitelio subventricolare. Viceversa
APP è risultato positivo nel neuroepitelio subventricolare
della zona marginale e della zona intermedia, nello strato
granulare subpiale e nell’ependima.
Nell’adulto il pattern di espressione delle due proteine è risultato
sovrapponibile a quello fetale.
Conclusioni. L’overespressione delle proteine in esame, unitamente
alla peculiare regionalizzazione, potrebbe suggerire